Chứng bệnh mất ngủ gây chết người

Trong nhiều năm sau đó, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu cấu tạo não của Silvano dưới kính hiển vi và nhận thấy các protein khỏe mạnh trong não của bệnh nhân này có những điểm khác biệt với những người bình thường. Nghiên cứu cũng cho thấy sự biến đổi về cấu trúc của các protein này là do sự đột biến gen. Các nhà khoa học gọi các protein bị biến đổi là các prions. Các prions chính là nguyên nhân tạo thành các lỗ hổng dạng như bọt biển bên trong não. Tình trạng này tương tự như những gì diễn ra trong não của những con bò bị mắc chứng bò điên. Nghiên cứu não của những con bò bị mắc bệnh, các nhà khoa học cũng tìm thấy các prions nêu trên.

Theo BS. Michael Geschwind, người trực tiếp nghiên cứu về FFI tại Trường đại học California tại San Francisco - Mỹ: Hầu hết trong não của những người bị mắc FFI đều có một lượng prion tích tụ rất lớn ở vùng não có tên khoa học là Thalamus (vùng não được cho là có chức năng kiểm soát quá trình ngủ nghỉ theo chu kỳ ở con người). Sự tích tụ của các prion trong não đã dẫn tới việc các tế bào thần kinh não bị lấn át, thậm chí bị gây tổn thương hoặc bị chết đi.

Những nỗ lực tìm cách chữa trị FFI

Các nhà khoa học đã tính tới phương pháp tác động gen nhằm loại bỏ loại gen gây ra FFI cho những thai nhi mang mầm bệnh di truyền. Tuy nhiên, điều này sẽ cần tới nhiều năm nữa mới có thể trở thành hiện thực và sẽ mất không ít thời gian để có thể trở thành một phương pháp chữa bệnh được ứng dụng rộng rãi.

Sau nhiều năm nghiên cứu cách điều trị FFI, người ta đã tìm ra một loại thuốc đặc trị có tên gọi Quinicrine. Tuy nhiên Quinicrine vẫn đang trong quá trình thử nghiệm.

Hiện chứng bệnh mất ngủ kỳ lạ FFI đang được biết đến là chứng bệnh mất ngủ nguy hiểm và có nguy cơ tử vong cao nhất thế giới. Đây cũng là dạng bệnh còn nhiều bí ẩn mà giới khoa học đang nghiên cứu làm rõ.