Cô gái 25 tuổi phát hiện giới tính thật của mình trong một lần đi khám mắt cá chân, BS nói nguyên nhân có thể do sự kết hôn của cha mẹ cô

Bình Bình (tên đã được thay đổi), 25 tuổi đến từ Chiết Giang, mới kết hôn hơn một năm. Cách đây không lâu, Bình Bình vô tình bị bong gân cổ chân khi đi lên cầu thang, vì quá đau nên cô đã đến bệnh viện địa phương để chụp X-quang.

Ngay sau khi chụp X-quang, bác sĩ chấn thương chỉnh hình địa phương như chết lặng. Bong gân không phải là vấn đề lớn mà cái chính là xương của cô chưa liền. Vì lý do này, BS đã khuyên Bình Bình nên đi khám ở một bệnh viện lớn và cô vội vã đến Bệnh viện trực thuộc đầu tiên của Trường Đại học Y khoa Chiết Giang để kiểm tra.

Theo Dong Fengqin, phó giám đốc khoa nội tiết của bệnh viện trực thuộc đầu tiên của trường đại học y khoa Chiết Giang, kết quả chụp X-quang cho thấy 2 đầu ống xương của cô chưa khép lại, có nghĩa là tuổi xương của cô vẫn đang trong giai đoạn dậy thì, cô vẫn có thể cao hơn nữa. Trong những trường hợp bình thường, nữ giới đóng xương ở độ tuổi 14-16, trong khi ở nam giới, giai đoạn này chậm hơn từ 2 đến 3 năm. Lượng hormone quá thấp có thể khiến xương không liền lại. Vì vậy, các bác sĩ khuyên cô nên đi kiểm tra nội tiết.

Kết quả cho thấy cô có nhiễm sắc thể 46YX. Hơn nữa, do cô không có kinh nguyệt trong nhiều năm, không thể mang thai sau khi kết hôn nên BS đã tư vấn cô thực hiện một loạt các cuộc kiểm tra như nội tiết tố sinh dục và siêu âm phụ khoa.

Kết quả chẩn đoán cho thấy Bình Bình không có tử cung và buồng trứng, chỉ có bộ phận sinh dục nữ chưa hoàn chỉnh, lại có tinh hoàn ẩn. Nói một cách khác, giới tính thật của Bình Bình là nam giới chứ không phải nữ giới.

Điều khiến Bình Bình khó hiểu là nếu giới tính là nam thì tại sao cô ấy lại không có yết hầu và không có cơ quan sinh sản nam?

BS Dong Fengqin giải thích rằng Pingping mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 17α-hydroxylase. Bệnh nhân là nam có biểu hiện lưỡng tính nam, cơ quan sinh dục ngoài giống bé gái, nhưng không có tử cung và buồng trứng, có thể có âm đạo mù. Cơ quan sinh dục nam, có tinh hoàn nhỏ và dị sản có thể nằm trong ổ bụng, vùng bẹn, hoặc ở nếp gấp môi âm hộ-bìu.

Hơn nữa, bệnh nhân mắc bệnh này thường kèm theo đó là huyết áp cao và hạ kali máu. Chứng cao huyết áp, hạ kali máu cũng là lý do khiến Bình Bình luôn chóng mặt và mệt mỏi. Hiện tại, cô đã cải thiện được các triệu chứng tăng huyết áp và hạ kali máu nhờ điều trị bằng thuốc.

Bác sĩ đoán rằng bệnh di truyền của Bình Bình có thể là do bố mẹ cô là những người họ hàng thân thiết và đã kết hôn cận huyết thống.

"Để biết liệu chứng rối loạn phát triển bẩm sinh của Bình Bình có phải do bố mẹ cô kết hôn cận huyết thống hay không thì có cần xét nghiệm di truyền cho cha mẹ của cô", BS Qi Ming, một chuyên gia về các bệnh di truyền ở người tại Đại học Y khoa Chiết Giang, chia sẻ trên trang Tin tức Bắc Kinh.

Theo BS Qi Ming, có 2 lý do dẫn đến tình trạng đảo ngược giới tính bất thường của Bình Bình: Thứ nhất là do vật chất di truyền bất thường gây ra các lỗi ngẫu nhiên tự phát, thường được gọi là đột biến gen . Thứ hai là do cha mẹ cô kết hôn cận huyết dẫn đến sai sót trong quá trình sao chép gen, tuy nhiên trường hợp này tương đối hiếm.

Sau khi Bình Bình biết giới tính thật của mình là nam giới, bác sĩ khuyên Bình Bình đi gặp bác sĩ để định hướng tương lai.

Hu Jianbo, nhà trị liệu tâm lý kiêm Phó Giám đốc Khoa Tâm thần của Bệnh viện Đầu tiên của Đại học Chiết Giang, cho biết trong suốt 25 năm, Bình Bình luôn coi mình là một người phụ nữ, sống theo cách mà phụ nữ nên đã quen về mặt sinh lý, tâm lý và giới tính.

Việc phát hiện ra giới tính sinh học là nam sẽ không thay đổi ngay lập tức bản dạng giới tính lâu dài của cô. Hu Jianbo phân tích rằng Bình Bình bây giờ có thể có thái độ phủ nhận và nghi ngờ bản thân, cũng như có một số mâu thuẫn trong nhận thức giới tính, cuộc sống gia đình và hành vi xã hội. Vậy nên, Bình Bình có thể thuận theo mong muốn của bản thân và tiếp tục sống như một phụ nữ, đồng thời tham khảo tư vấn tâm lý của các bác sĩ.

T.L