Đừng để tan máu bẩm sinh là nỗi ám ảnh của mỗi gia đình

Cả đời gắn liền với bông băng, tiêm truyền

Tròn 1 năm trước, chúng tôi gặp chị Lường Thị Thúy (ở Bắc Yên, Sơn La) tại Hội nghị khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III được tổ chức tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Chị Thúy bị bệnh Thalassemia từ nhỏ nhưng không hề biết. Mãi cuối năm 2014, chị mới được phát hiện bệnh. Người phụ nữ mang đậm nét của những người mắc Thalassemia (trán dô, mũi tẹt) tâm sự, từ khi phát hiện bệnh, đều đặn mỗi tháng, chị cùng 3 cháu ruột lại vượt gần 300 cây số, dắt díu thay phiên nhau đến viện để truyền máu duy trì sự sống.

Theo lời người phụ nữ này, cuộc sống khó khăn, quanh năm lam lũ với ruộng đồng, nương rẫy khiến gia đình chị cũng như những bà con trong bản không có điều kiện quan tâm đến sức khỏe. Không chỉ mình chị mà vợ chồng anh trai chị cũng là người mang gene bệnh Thalassemia nhưng không được phát hiện, sàng lọc kịp thời nên dẫn đến hệ quả đau lòng là cả 3 người con của họ (2 gái, 1 trai) đều bị bệnh Thalassemia.

Chăm sóc cho trẻ mắc bệnh Thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. ẢNH: TL

Cũng như gia đình chị Thúy, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện có rất nhiều trường hợp là anh chị em ruột, người thân đang cùng điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Họ dù khác nhau về quê quán, gia đình nhưng đều giống nhau vì không được tầm soát, phát hiện sớm, dẫn đến việc chẩn đoán muộn, hệ lụy cả đời phải gắn liền với bông băng, tiêm truyền để truyền máu, thải sắt duy trì sự sống.

Theo các chuyên gia, bệnh Thalassemia là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gene bệnh Thalassemia bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc thiểu số miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gene bệnh Thalassemia ở miền núi khá cao, đặc biệt là vùng đồng bào dân tộc thiểu số. Một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Nhiều khó khăn trong việc phát hiện người mang gene bệnh

Người dân có thể chủ động làm xét nghiệm máu (tổng phân tích tế bào máu) để sàng lọc bệnh Thalassemia.

Tại buổi giao lưu trực tuyến về "Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay và phòng chống bệnh tật từ gia đình đến cộng đồng" do Báo Gia đình & Xã hội, Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) tổ chức, TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết, để chẩn đoán người mang gene bệnh Thalassemia cần phải xét nghiệm máu. Vì vậy, người dân có thể chủ động làm xét nghiệm máu (tổng phân tích tế bào máu) để sàng lọc bệnh Thalassemia, hay có thể tình cờ được chẩn đoán bệnh qua khám sức khỏe định kỳ.

Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, người bệnh Thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị tốt thì vẫn có thể phát triển thể chất gần như người bình thường. Người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị thường xuyên hơn (2 tuần/lần) và trước kia khi không được điều trị tốt, đa phần người bệnh bị rất nhiều biến chứng.

Theo kinh nghiệm của các nước phát triển, những người bệnh nặng nếu điều trị tốt thì chất lượng cuộc sống cũng được cải thiện rất nhiều. Tuy nhiên, ngoài việc điều trị bằng truyền máu và thải sắt, chất lượng cuộc sống của người bệnh Thalassemia còn bị ảnh hưởng bởi chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, đời sống tinh thần, đặc biệt là sự quan tâm của gia đình và xã hội.

Tại buổi giao lưu, BS Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục (Tổng cục Dân số) cho biết, những năm gần đây, Tổng cục Dân số đã và đang phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tích cực đẩy mạnh công tác cung cấp thông tin, đẩy mạnh các hoạt động truyền thông và giáo dục về việc tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh nói chung cũng như truyền thông và giáo dục về phòng, chống bệnh Thalassemia nói riêng. Song việc quan tâm chỉ đạo của một số các cấp chính quyền địa phương cũng như các cơ quan hữu trách chưa thực sự chú trọng, trong khi đội ngũ chuyên môn, trang thiết bị, kinh phí và hiểu biết về chuyên môn về lĩnh vực này đang còn thiếu và yếu.

Thực tế cho thấy, Việt Nam dù đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị Thalassemia mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân Thalassemia tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân là điều kiện tiên quyết

Theo BS Mai Xuân Phương, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh Thalassemia hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh tật trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không? Từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia. Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Bên cạnh đó, tầm soát trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến khi thai được 12 - 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối, hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gene (nếu có). "Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh Thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời", BS Mai Xuân Phương nói.

Để nâng cao nhận thức người dân về việc dự phòng bệnh Thalassemia, theo Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai Chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong đó, những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; đưa Thalassemia vào bài giảng cho học sinh, sinh viên…

Theo các chuyên gia, việc phòng, chống các trường hợp mang gene bệnh Thalassemia nói riêng và phòng, chống các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa nói chung không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Mai Thùy

Theo các chuyên gia, Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Xót xa gia cảnh những bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh