Tags:
Em bé vừa chào đời đã mắc bệnh lý thiếu hụt Citrin ở Cần Thơ: Đây là bệnh gì, phát hiện bằng cách nào?
GiadinhNet – Theo các bác sĩ, đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen, hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/17.000 - 1/34.000. Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Chiều 15/5, thông tin từ Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, vừa qua, các bác sĩ đơn vị này đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý thiếu hụt Citrin hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/17.000 - 1/34.000. Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.
Theo đó, bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ tại tỉnh Trà Vinh). Bé được sinh đủ tháng (40 tuần), cân nặng 3620gram và được lấy máu gót chân sàng lọc sau 47 giờ khi sinh.
Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ Khoa Xét nghiệm – Di truyền học và khoa Nhi – Sơ sinh của bệnh viện nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu.
Lấy máu gót chân để tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ. Ảnh BVCC
Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. Mặc dù bệnh nhi không có biểu hiện vàng da, tiêu phân không bạc màu, các cơ quan còn lại chưa ghi nhận bất thường.
ThS.BS Nguyễn Chung Viêng, Phó Trưởng Khoa Xét nghiệm – Di truyền học cho biết, những chỉ số xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của bệnh nhi đã báo động từ rất sớm về bệnh lý trước khi có biểu hiện lâm sàng. Trên cơ sở kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn người thân cho trẻ làm thêm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xác định.
Do bệnh nhi chưa có biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen và đã phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen SLC25A13 (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin.
Khi có kết quả, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.
Theo BS.CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Khoa Nhi – Sơ sinh, bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.
Về trường hợp bệnh nhi trên, theo các bác sĩ, bé may mắn được Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen. Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể.
Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Tuy nhiên, nếu được phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh thì tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị thì việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, sau khi trẻ được sinh ra, bố mẹ nên thực hiện tầm soát sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ sinh. Việc này sẽ giúp phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Đây là việc làm vô cùng quan trọng, "chìa khóa" giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh ở trẻ nhỏ, giảm di chứng và hệ lụy về sau.
Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là cơ sở duy nhất của khu vực phía Nam thực hiện xét nghiệm 50 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Từ tháng 10/2019 đến nay, đã có khoảng 8000 trẻ được sàng lọc và phát hiện 2 trường bệnh hiếm. Qua đó, các bác sĩ chuyên khoa đã tư vấn và hướng dẫn bệnh nhi được điều trị kịp thời giúp bé phát triển cả thể chất lẫn tinh thần.
Mai Thùy
Bình luận
Ý kiến của bạn
Loại củ rẻ tiền đầy chợ Việt giúp ổn định đường huyết cực tốt, người bệnh tiểu đường nên ăn sẽ thấy cơ thể thay đổi tích cực
Bệnh thường gặp - 7 giờ trướcGĐXH - Nghệ là gia vị quen thuộc trong gian bếp của người Việt. Nhiều nghiên cứu cho thấy, chất curcumin ở trong nghệ có tác dụng chống viêm hiệu quả và giữ cho lượng đường trong máu ở mức ổn định.
Bé gái hơn 1 tuổi ở Phú Thọ liệt dây thần kinh số 7 ngoại biên, bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân rất hay gặp trong mùa lạnh
Sống khỏe - 8 giờ trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, vào mùa nào, trẻ cũng có thể bị liệt dây thần kinh số 7 ngoại biên nhưng mùa lạnh và lúc giao mùa, tình trạng này gia tăng nhiều hơn.
3 loại thực phẩm giàu protein, người sau 55 tuổi nên bổ sung
Bệnh thường gặp - 10 giờ trướcProtein cần thiết cho sức khỏe con người, góp phần kéo dài tuổi thọ, người già thường nằm trong nhóm thiếu protein.
Một vết cắt trên da cũng có thể gây tử vong do kháng kháng sinh
Sống khỏe - 10 giờ trướcTheo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 700.000 người tử vong do kháng thuốc. Dự báo, đến năm 2050, cứ 3 giây sẽ có 1 người tử vong do các siêu vi khuẩn kháng thuốc, tương đương với khoảng 10 triệu người mỗi năm. Khi đó, thậm chí các bệnh thông thường như ho, hay chỉ một vết cắt trên da cũng có thể gây tử vong.
Người đàn ông 30 tuổi mắc ung thư tuyến tụy thừa nhận thường xuyên ăn 3 món ăn mà người Việt ưa thích
Bệnh thường gặp - 10 giờ trướcGĐXH - Thanh niên phát hiện mắc ung thư tuyến tụy ở tuổi 30 thừa nhận thường xuyên ăn những đồ chiên rán, dầu mỡ và đồ ăn ngọt... mặc dù có tiền sử mắc bệnh gan nhiễm mỡ, viêm tuỵ mãn tính.
Tổ yến cực bổ dưỡng nhưng dùng kiểu này rất nguy hiểm
Bệnh thường gặp - 12 giờ trướcViệc dùng tổ yến sai cách sẽ dẫn đến nhiều tác dụng không mong muốn.
Cách gội đầu để ngăn rụng tóc trong mùa đông
Sống khỏe - 14 giờ trướcKhi không khí lạnh, khô hanh, độ ẩm thấp, các tuyến dầu bị giảm hoạt động khiến tóc và da đầu dễ bị khô, rụng tóc nhiều. Có cách nào gội đầu để hạn chế rụng tóc?
Người đàn ông 62 tuổi ở Hà Nội suy thận cấp thừa nhận một sai lầm khi chữa bệnh tiểu đường nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 15 giờ trướcGĐXH - Sau một tháng sử dụng thuốc điều trị bệnh tiểu đường, người bệnh ngừng thuốc, không tái khám và điều trị theo phương pháp của thầy lang gần nhà.
Cách giảm đau nhức xương khớp tại nhà khi trời lạnh
Sống khỏe - 19 giờ trướcCơn đau nhức xương khớp có thể xuất hiện nhiều hơn khi trời lạnh. Vậy có những cách nào giúp giảm đau nhức xương khớp tại nhà?
Loại hạt nhỏ thơm kiểm soát đường huyết cực tốt, người bệnh tiểu đường nên ăn để bổ sung dinh dưỡng, tăng cường sức khỏe
Bệnh thường gặp - 19 giờ trướcGĐXH - Hạt kê được ví tốt ngang với insulin tự nhiên, cực giàu dinh dưỡng nhưng giúp hạ đường huyết rất hiệu quả. Loại hạt này được sử dụng chế biến nhiều món ăn rất nhiều người Việt yêu thích.
Người phụ nữ 29 tuổi ở Quảng Ninh nhập viện gấp sau khi được tư vấn, uống thuốc hạ sốt tại nhà, bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân
Bệnh thường gặpGĐXH - Người phụ nữ bị phản vệ thuốc là có tiền sử dị ứng với Paracetamol, Ibuprofen nhưng nhân viên bán thuốc nói rằng Ibuprofen là thuốc chống viêm, hạ sốt rất ít gây dị ứng nên vẫn bán cho bệnh nhân.
