Tags:
Em bé vừa chào đời đã mắc bệnh lý thiếu hụt Citrin ở Cần Thơ: Đây là bệnh gì, phát hiện bằng cách nào?
GiadinhNet – Theo các bác sĩ, đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen, hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/17.000 - 1/34.000. Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Chiều 15/5, thông tin từ Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, vừa qua, các bác sĩ đơn vị này đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý thiếu hụt Citrin hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/17.000 - 1/34.000. Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.
Theo đó, bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ tại tỉnh Trà Vinh). Bé được sinh đủ tháng (40 tuần), cân nặng 3620gram và được lấy máu gót chân sàng lọc sau 47 giờ khi sinh.
Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ Khoa Xét nghiệm – Di truyền học và khoa Nhi – Sơ sinh của bệnh viện nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu.
Lấy máu gót chân để tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ. Ảnh BVCC
Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. Mặc dù bệnh nhi không có biểu hiện vàng da, tiêu phân không bạc màu, các cơ quan còn lại chưa ghi nhận bất thường.
ThS.BS Nguyễn Chung Viêng, Phó Trưởng Khoa Xét nghiệm – Di truyền học cho biết, những chỉ số xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của bệnh nhi đã báo động từ rất sớm về bệnh lý trước khi có biểu hiện lâm sàng. Trên cơ sở kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn người thân cho trẻ làm thêm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xác định.
Do bệnh nhi chưa có biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen và đã phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen SLC25A13 (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin.
Khi có kết quả, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.
Theo BS.CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Khoa Nhi – Sơ sinh, bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.
Về trường hợp bệnh nhi trên, theo các bác sĩ, bé may mắn được Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen. Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể.
Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Tuy nhiên, nếu được phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh thì tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị thì việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, sau khi trẻ được sinh ra, bố mẹ nên thực hiện tầm soát sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ sinh. Việc này sẽ giúp phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Đây là việc làm vô cùng quan trọng, "chìa khóa" giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh ở trẻ nhỏ, giảm di chứng và hệ lụy về sau.
Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là cơ sở duy nhất của khu vực phía Nam thực hiện xét nghiệm 50 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Từ tháng 10/2019 đến nay, đã có khoảng 8000 trẻ được sàng lọc và phát hiện 2 trường bệnh hiếm. Qua đó, các bác sĩ chuyên khoa đã tư vấn và hướng dẫn bệnh nhi được điều trị kịp thời giúp bé phát triển cả thể chất lẫn tinh thần.
Mai Thùy
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
4 bí quyết giúp bạn nằm máy lạnh không bị đau họng
Sống khỏe - 16 giờ trướcTrong những ngày hè oi bức, máy lạnh giúp xua tan cảm giác nóng nực, khó chịu. Tuy nhiên, không ít người sau khi ngủ dậy thường gặp tình trạng đau họng, khô họng, nghẹt mũi hoặc ho kéo dài và cho rằng nguyên nhân là do nằm máy lạnh.
Người đàn ông đang khỏe mạnh phát hiện ung thư thực quản, thừa nhận 2 sai lầm nhiều nam giới Việt mắc phải
Sống khỏe - 20 giờ trướcGĐXH - Khai thác bệnh sử của người bệnh tiền ung thư thực quản cho thấy ông có tiền sử hút thuốc lá khoảng 20 bao/năm, thỉnh thoảng uống bia rượu...
Nắng nóng đỉnh điểm: Có phải uống càng nhiều nước càng tốt?
Sống khỏe - 23 giờ trướcĐể đảm bảo sức khỏe, đặc biệt trong mùa nắng nóng, mọi người cần uống nước đủ. Thiếu nước có thể dẫn đến mất nước khiến cơ thể không thể thực hiện các chức năng bình thường nhưng uống nhiều nước cũng gây hại không kém.
Nữ sinh 18 tuổi đau đầu suốt 3 năm vì chủ quan với viêm xoang mạn tính
Sống khỏe - 23 giờ trướcGĐXH - Suốt 3 năm ròng, nữ sinh 18 tuổi sống chung với những cơn đau nặng đầu dai dẳng kèm theo tình trạng tê nửa mặt trái bất thường vì viêm xoang mạn tính.
Hai mẹ con cùng mắc ung thư phổi: Bác sĩ chỉ ra yếu tố gây bệnh nhiều người Việt bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Mẹ mắc ung thư phổi giai đoạn cuối, người phụ nữ 42 tuổi quyết định đi kiểm tra sức khỏe. Không ngờ, bác sĩ phát hiện chị cũng mắc ung thư phổi dù hoàn toàn không có triệu chứng.
6 loại thực phẩm càng ăn nhiều càng gây đau khớp, viêm khớp
Sống khỏe - 1 ngày trướcTrước làn sóng thực phẩm tinh chế và thức ăn nhanh, tỷ lệ viêm khớp đang gia tăng. Bên cạnh điều trị y tế, điều chỉnh chế độ ăn uống chính là chìa khóa giúp bảo vệ xương khớp.
U40 cần biết: Những dấu hiệu cảnh báo suy thận dễ bị bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Nhiều người vẫn nghĩ suy thận là bệnh của người lớn tuổi hoặc chỉ xuất hiện ở người có bệnh nền kéo dài. Tuy nhiên, thực tế hiện nay cho thấy ngày càng nhiều người trẻ mắc bệnh thận mạn, thậm chí phải lọc máu từ rất sớm.
Người đàn ông 40 tuổi mắc ung thư gan vì thói quen nhiều người Việt đang làm mỗi ngày
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Cho rằng nước ép trái cây tốt cho sức khỏe, người đàn ông 40 tuổi duy trì thói quen uống nước ép đóng chai thay nước lọc suốt nhiều năm. Đến khi nhập viện vì đau bụng dữ dội, anh bất ngờ được chẩn đoán ung thư gan trên nền gan nhiễm mỡ nặng.
Chuyên gia cảnh báo sai lầm khi uống 'nước mát' ngày nắng nóng: Không phải càng uống càng tốt
Bệnh thường gặp - 2 ngày trướcGĐXH - Trong những ngày nắng nóng kéo dài, nhiều người có xu hướng uống nước dừa, nước đậu đen hay các loại “nước mát” thay nước lọc để giải nhiệt. Tuy nhiên, theo chuyên gia dinh dưỡng, việc lạm dụng các loại đồ uống này có thể gây mất cân bằng điện giải, tăng gánh nặng cho cơ thể và tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe nếu dùng sai cách.
Đi khám vì nghi ngờ dấu hiệu đột quỵ, bác sĩ phát hiện nguyên nhân bất ngờ
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Một trường hợp hy hữu vừa được ghi các bác sĩ cho thấy không phải mọi biểu hiện giống đột quỵ đều xuất phát từ bệnh lý mạch máu não.
Người đàn ông 39 tuổi suy thận cấp, bác sĩ cảnh báo 4 thói quen buổi tối nhiều người mắc phải
Sống khỏeGĐXH - Cho rằng mình còn trẻ, có thể “chịu được” việc thức khuya và ăn uống thất thường, người đàn ông 39 tuổi bất ngờ nhập viện cấp cứu vì suy thận cấp với chỉ số axit uric tăng vọt.
