Mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp từ khi còn nhỏ, cuộc sống hàng ngày của người phụ nữ này trở nên đầy khó khăn và thử thách

Danielle Jamison, 35 tuổi, là một trong số hàng triệu người trên thế giới không may mắn mắc bệnh hồng cầu hình liềm (hồng cầu lưỡi liềm), một chứng rối loạn di truyền phức tạp tác động đến hình dạng của các tế bào hồng cầu. Những người mắc bệnh này sở hữu một loại gen hemoglobin bất thường làm ngăn cản việc cung cấp oxy đến các cơ quan trên cơ thể. Đây cũng là lý do bệnh còn có tên gọi khác là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Khi được khoảng 3-4 tháng tuổi, Jamison khóc liên tục đến nỗi phải nhập viện. Tại đây, các bác sĩ đã phát hiện ra cô mắc căn bệnh hiếm gặp này. Jamison chia sẻ: “Cơn đau hành hạ tôi từ bé đến lúc trưởng thành. Khi được hỏi về cảm giác đau, tôi mô tả chúng giống như những cơn đau khi liên tục va phải một vật gì đó sắc nhọn, lặp đi lặp lại nhiều lần”.

Dưới đây là chia sẻ của Danielle Jamison về hành trình chiến đấu với căn bệnh di truyền hiếm gặp đã khiến cuộc sống của cô trở nên đầy khó khăn và thử thách này:

Theo tạp chí Public Health Reports, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những nguyên nhân cơ bản hoặc góp phần gây tử vong ở phụ nữ trẻ tuổi tại Mỹ.

Những cơn đau khủng khiếp

Nhiều người đã nói với tôi: “Trông cô chẳng giống như bị ốm”. Họ thực sự không hiểu được những gì tôi đã trải qua.

Đối với tôi, những năm tháng học đại học là thử thách vô cùng khó khăn. Trong học kỳ đầu tiên của năm nhất, tôi bị ốm và phải làm phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Đến năm thứ hai, bệnh này lại hành hạ tôi lần nữa. Không lâu sau, tôi chuyển sang một trường đại học khác nhưng cũng không duy trì được lâu và cuối cùng phải nghỉ học vì nằm viện. Các bác sĩ và y tá ở phòng cấp cứu quá quen với tôi đến mức họ còn nói: “Cô lại đến lần nữa à?”.

Tôi quay lại trường đại học vào năm 24 tuổi và trong khoảng thời gian đó, tôi bắt đầu dùng hydroxyurea, loại thuốc duy nhất được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Lúc đầu, tác dụng phụ của việc dùng thuốc khiến tôi vô cùng mệt mỏi. Chúng gây rụng tóc, đau bụng, buồn nôn và chán ăn. Tuy nhiên, sau một thời gian, phương pháp điều trị này bắt đầu có hiệu quả.

Mang thai và làm mẹ

Những tiến bộ trong phương pháp điều trị đã cải thiện khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Một thời gian sau, tôi mang thai. Dù rất vui mừng vì sắp được làm mẹ, tôi lại phải đối mặt với vấn đề mới: Căn bệnh có xu hướng phát triển do có con. Tôi bị đau liên tục trong cả học kỳ đến nỗi phải nghỉ học lần nữa khi chỉ còn hai tuần trước khi thi tốt nghiệp. Mãi tới năm 2011, chậm hơn năm năm so với dự tính, cuối cùng tôi đã có thể bước ra khỏi cánh cửa trường đại học.

Trước đây, trở thành hiệu trưởng hoặc giảng viên là mong muốn của tôi sau khi ra trường. Để làm được điều này, tôi phải học thêm. Tuy nhiên, cuộc chiến đấu với căn bệnh hồng cầu hình liềm quá dai dẳng đã phá vỡ dự định này của tôi. Sau khi có con gái, tôi ốm nhiều hơn trước nên phải vào bệnh viện thường xuyên. Nói cách khác, tôi không thể kiếm được việc làm, không thể làm việc nếu còn bị căn bệnh này hành hạ.

Đã có lúc tôi cảm thấy chán nản vì nghĩ mình đáng ra phải có một sự nghiệp để làm được nhiều điều hơn nữa cho con gái và cho chính bản thân. Dù vậy, tôi vẫn chấp nhận hoàn cảnh của mình, tìm cách thích ứng với cuộc sống khó khăn. Dường như căn bệnh này đã khiến tôi trở thành một người phụ nữ mạnh mẽ hơn, cởi mở hơn. Tôi cũng cảm thấy thật may mắn khi có gia đình ở bên, những người hiểu được những gì tôi đang phải trải qua.

Tìm kiếm phương pháp điều trị

Vào thời điểm đó, tôi đã đăng ký tham gia thử nghiệm thuốc lâm sàng do tiến sĩ Julie Kanter tại trường Đại học Alabama ở Birmingham điều hành. Hiện nay loại thuốc này đã được phê duyệt.

Kể từ khi dùng thuốc mới, tôi cảm thấy tốt hơn đáng kể. Trước đây, tôi thường phải dậy sớm hơn nửa tiếng hoặc một tiếng để uống thuốc giảm đau trước khi bắt đầu ngày mới. Hiện tại, tôi đã có thể thức dậy và làm việc ngay lập tức.

Khi đại dịch bùng phát, giống những người khác, tôi dành nhiều thời gian ở nhà hơn. Việc duy nhất khiến tôi phải ra ngoài là đến cửa hàng tạp hóa mua nhu yếu phẩm. May thay, phòng khám chữa bệnh vẫn mở cửa trong thời gian này nên nếu có vấn đề gì nguy cấp, tôi có thể đến đó ngay.

Bệnh tật không thể phá hủy cuộc sống của tôi và tôi cũng sẽ không để điều đó xảy ra. Làm mẹ đã thực sự thúc đẩy tôi chiến đấu với căn bệnh này. Tôi muốn nhìn thấy con gái trưởng thành, tốt nghiệp đại học, kết hôn và sinh con. Hiện tại tôi vẫn phải dùng thuốc nhưng những cơn đau không còn ảnh hưởng lớn tới cuộc sống của tôi như trước đây.

Mai Nhung