Mệt mỏi, sụt cân, người phụ nữ 65 tuổi đi khám phát hiện nổi u khắp người, tiến triển di căn gan

Mệt mỏi, sụt cân, người phụ nữ đi khám phát hiện đa u nội tiết

Suốt nửa năm, bà Long (65 tuổi, Vĩnh Long) luôn trong tình trạng mệt mỏi, bủn rủn tay chân, sụt cân, ăn uống khó tiêu. Bà từng đi khám tổng quát ở vài nơi, chụp CT Scan bụng, nội soi dạ dày, đại tràng nhưng không ghi nhận bất thường.

Những cơn đau nhức khắp người liên tục tiếp diễn, sức khỏe suy yếu rõ rệt, nghi ngờ bị ung thư, bà Long đến BVĐK Tâm Anh TP.HCM để khám tổng quát tầm soát ung thư. 

Các chỉ số xét nghiệm đường huyết, chức năng gan thận của người bệnh đều trong giới hạn bình thường, dù bà có tiền căn đái tháo đường type 2, cao huyết áp, rối loạn lipid máu nhiều năm nhưng tái khám kiểm soát đường huyết, huyết áp khá tốt.

Bất ngờ, kết quả chụp CT Scan toàn thân cho thấy 6 khối u rải rác khắp cơ thể, gồm 2 khối u tuyến cận giáp hai bên, kích thước 1,2cm và 1,7cm; 1 khối u ở vú phải; một ở gan và 2 u ở tụy. Kết quả chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA) và siêu âm nội soi, bấm sinh thiết, xác định u ở gan và tụy là u thần kinh nội tiết.

Kết quả chụp xạ hình xương phát hiện bà bị loãng xương nặng ở vùng cột sống thắt lưng, chỉ số T-score là -4.9 (chỉ số bình thường cao hơn -1) nên được chỉ định chụp xạ hình tuyến cận giáp để đánh giá hai khối u, khẳng định đây là tình trạng cường cận giáp. 

Người bệnh đa u nội tiết mắc phải ghen di truyền hiếm gặp

Trước tình trạng đa u nội tiết này, nghi ngờ người bệnh mắc phải bệnh hiếm nên bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm gen di truyền, ghi nhận có đột biến gen MEN1. Người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng MEN1 có cường cận giáp, u tuyến giáp 2 bên, đa u tụy, u thần kinh nội tiết ở phân thùy gan và u vú phải cần theo dõi.

ThS.BS Trần Nguyễn Quỳnh Trâm, Phó khoa Nội tiết – Đái tháo đường của bệnh viện cho biết, người bệnh có nhiều khối u ở nhiều bộ phận nên phải hội chẩn liên chuyên khoa để xác định hướng điều trị. 

Theo đó, bà Long được cắt u tuyến cận giáp trước để khống chế tình trạng cường cận giáp. Sau mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, tăng 5kg, sức khỏe cải thiện tốt, siêu âm kiểm tra u vú, u gan, u tụy không thay đổi kích thước, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn bình thường.

Ổn định sau phẫu thuật tuyến giáp, người bệnh được tiếp tục điều trị các khối u gan và tụy còn lại. "Mặc dù là u không tiết (u không có hoạt động nội tiết tố), không có triệu chứng nhưng nếu cứ để vậy thì các khối u sẽ tiến triển có thể chuyển thành ung thư", bác sĩ Trâm nói. 

Khối u ở thân tụy có kích thước dưới 2cm, chưa đủ điều kiện để phẫu thuật, sau khi hội chẩn các bác sĩ quyết định sử dụng công nghệ nội soi đốt sóng cao tần (RFA) để đốt khối u này. Tuy nhiên khi kiểm tra sâu, phát hiện ống tụy đi ngang qua khối u nên không thực hiện được, nếu không sẽ gây ra viêm tụy cấp nên chỉ thực hiện đốt u gan. Khối u tụy tiếp tục được theo dõi và điều trị nội khoa.

"Điều đáng lo ngại nhất của người bệnh này là đa u tuyến nội tiết tiến triển đã di căn gan, tiên lượng còn rất dè dặt và cần theo dõi sát", bác sĩ Trâm cho biết thêm. 

Hiện tại bà Long đã được cắt bỏ khối u gan tại chỗ, hạn chế di căn, đồng thời điều trị để kiểm soát các triệu chứng liên quan đến tiết hormone, kiểm soát sự phát triển của bệnh, theo dõi u vú qua siêu âm vú mỗi 6 tháng và nhũ ảnh mỗi năm.

Bệnh đa u tuyến nội tiết là gì?

Bệnh đa u tuyến nội tiết loại 1 (MEN1) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1 trên 30.000 người, chủ yếu ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết nằm ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, các tuyến này kiểm soát việc sản xuất hormone, điều khiển nhiều quá trình của cơ thể, bao gồm tăng trưởng, tiêu hóa và chức năng tình dục. 

Người mắc MEN1 có thể phát triển khối u ở các tuyến nội tiết và mô khác của cơ thể, bao gồm cả da. Nhiều khối u thường phát triển cùng lúc ở các mô khác nhau khiến các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng tăng kích thước và hoạt động quá mức, sản xuất quá nhiều hormone.

Hội chứng MEN1 có thể gây nguy hiểm do các khối u có thể sản xuất hormone dư thừa gây ra các vấn đề sức khỏe, một số khối u (đặc biệt là khối u ở tuyến tụy và trung thất) có thể là ác tính và di căn. 

Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc theo dõi định kỳ và điều trị kịp thời các khối u giúp kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Việc tầm soát yếu tố gia đình là rất cần thiết trong chẩn đoán, điều trị và dự phòng căn bệnh này.

Người phụ nữ 39 tuổi phát hiện ung thư vú và u buồng trứng thừa nhận gia đình từng có 2 người mắc bệnh này

GĐXH - Chị Ánh cho biết, gia đình có hai chị gái thì một chị bệnh ung thư vú và một chị ung thư buồng trứng, đã chữa dứt bệnh cách đây ba năm.