Người phụ nữ 36 tuổi 2 lần lưu thai, sinh con khỏe mạnh nhờ làm việc này

Hai lần thai lưu, phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp

Chị Thùy (36 tuổi, Đồng Nai) được xác định mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và 14, ký hiệu 45,XX, der(13;14)(q10;q10). Đây là dạng bất thường hiếm gặp, chiếm khoảng 2,2% dân số. Người mang có thể hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng trong quá trình tạo giao tử dễ phát sinh phôi lệch bội, làm tăng nguy cơ sảy thai sớm, thai lưu tái diễn hoặc dị tật bẩm sinh.

Trước đó, chị từng hai lần thai lưu liên tiếp ở tuần 6–7 dù mang thai tự nhiên. Sau khi thăm khám và đánh giá toàn diện, ThS.BS Giang Huỳnh Như tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh chỉ định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ nhằm chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi chuyển vào tử cung.

Sàng lọc phôi giúp chọn phôi khỏe mạnh trước chuyển phôi

Trong quá trình điều trị, chị Thùy có 5 phôi ngày 5 đủ điều kiện để sinh thiết. Dưới hệ thống vi thao tác trong phòng Lab đạt chuẩn ISO 5, các chuyên viên phôi học tiến hành lấy tế bào phôi để phân tích di truyền. Kết quả ghi nhận 4 phôi bình thường.

Một phôi tốt được chuyển vào tử cung, giúp chị mang thai thành công và sinh con gái đầu lòng vào năm 2024. Sau đó, khi có kế hoạch sinh thêm con, chị tiếp tục quay lại bệnh viện để chuyển phôi. Dù lần đầu chưa đạt kết quả, lần chuyển phôi tiếp theo đã thành công, thai làm tổ ổn định ngay từ những tuần đầu và bé trai chào đời khỏe mạnh, nặng 3,8 kg.

Kỹ thuật giúp giảm nguy cơ dị tật và sảy thai tái diễn

Theo các chuyên gia, xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ đóng vai trò quan trọng trong các trường hợp mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen. Kỹ thuật này giúp loại bỏ các phôi có nguy cơ cao, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh, đồng thời tăng khả năng sinh con khỏe mạnh.

Hiện nay, công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 kết hợp sinh thiết phôi có thể tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền, bao gồm thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền và xơ nang. Thống kê cho thấy, tỷ lệ thụ tinh trong ống nghiệm thành công trong nhóm này có thể đạt gần 70%, là con số đáng chú ý trong điều trị vô sinh có yếu tố di truyền.

Điều kỳ diệu từ y học: Bé gái chào đời từ phôi thai trữ đông 11 năm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

GĐXH - Giây phút em bé được gặp mẹ khiến cả ê-kíp xúc động. Em chính là minh chứng sống của câu chuyện y học đặc biệt ấn tượng – hành trình phôi thai "ngủ yên" hơn 1 thập kỷ nay đã thực sự trở thành sự sống.