Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Nỗ lực vì chất lượng giống nòi

Cần dự phòng ở cả 3 cấp

TS Dương Quốc Trọng.

- Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi là vấn đề được quan tâm của tất cả các nước trên thế giới. Đối với chúng ta, việc nâng cao chất lượng giống nòi và sức khỏe của người Việt cần được quan tâm ngay từ tiền hôn nhân (trước khi kết hôn). Các cặp dự định kết hôn cần được tư vấn, kiểm tra sức khoẻ để sớm phát hiện, phòng ngừa và điều trị (nếu như có thể) những bệnh nhiễm trùng, các bệnh về gene...

Họ sẽ quyết định việc có nên lấy nhau hay không, nếu khả năng lớn bị vô sinh hoặc sinh ra những đứa trẻ không được như mong muốn. Bởi có những cặp vợ chồng anti (đối kháng) về gene - một trong những bệnh dẫn đến vô sinh, không sinh được con, nhưng khi lấy người khác thì cả hai đều sinh con được. Hoặc có những gene lặn gặp nhau sẽ dẫn tới bệnh tật ở thế hệ con cái. Và nếu họ lấy nhau thì tư vấn cho họ cách phòng tránh hoặc có nên sinh con hay không? Nếu họ vẫn quyết định sinh con thì cần làm gì để phòng ngừa được. Ví dụ, người phụ nữ nhiễm HIV sinh con thì tỉ lệ lây truyền từ mẹ sang con khoảng trên 30% (cứ 3 người mẹ nhiễm HIV sẽ có 1 trường hợp sinh con ra nhiễm căn bệnh này). Nếu được tư vấn, chăm sóc, điều trị tốt có thể giảm tỉ lệ này xuống dưới 10%, thậm chí có thể dưới 2%. Vì vậy, bước đầu tiên ta phải làm là tư vấn, kiểm tra sức khỏe và tư vấn lại cho các cặp vợ chồng – đây gọi là dự phòng cấp 1.

Việc thực hiện tốt dự phòng cấp 1 chưa hẳn đã thực sự giảm được nguy cơ về dị tật bẩm sinh, thưa ông?

- Đúng vậy, chính vì thế việc SLTS là rất cần thiết, nhằm giúp sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất lẫn trí tuệ. Khi người mẹ mang thai, cần phải kiểm tra cả sức khỏe của người mẹ lẫn thai nhi để tư vấn kịp thời – đây là dự phòng cấp 2. Việc SLTS giúp nhận biết được sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi: Bằng kỹ thuật siêu âm có thể phát hiện rất sớm các bệnh như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Có thể tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ chẳng hạn, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Tìm hiểu kỹ về SKSS, các nguy cơ về dị tật bẩm sinh, giúp các bà mẹ có kiến thức phòng ngừa, cho ra đời những công dân khỏe mạnh (Ảnh: TG).

Việc SLTS cũng có thể giúp cho chúng ta phát hiện sớm những bất thường, những bệnh liên quan tới gene di truyền, những dị tật về nhiễm sắc thể bằng cách xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau...). 

Tuy nhiên, kể cả dự phòng cấp 1, cấp 2 cũng chưa thể loại trừ hết được các nguy cơ về dị tật bẩm sinh. Có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh tật. Vì thế, phải thực hiện dự phòng cấp 3 - phải SLSS để phát hiện sớm dị tật. Hiện nay, chúng ta mới triển khai thí điểm ở một số thành phố và mới sàng lọc 3 bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động – PV), suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp từ nguyên liệu chính là iode, gây chậm phát triển trí tuệ - PV) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (khiến bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ - PV). Việc SLTS&SS từ lâu đã được nhiều nước và vùng lãnh thổ trên thế giới thực hiện và đã mở rộng số bệnh. Ví như Hàn Quốc đã sàng lọc tới 48 bệnh, cách đây hơn 10 năm Đài Loan đã sàng lọc 6 bệnh cho 100% trẻ sơ sinh. Ngay ở một nước gần ta như Nhật Bản năm 2007 đã tổ chức Hội nghị 50 năm việc triển khai SLSS. Đối với nước ta việc thực hiện SLTS&SS như hiện nay là quá chậm, cũng do điều kiện kinh tế xã hội của nước ta vẫn còn là một nước nghèo.

Mục tiêu cuối cùng là nâng cao chất lượng dân số

Để thực hiện tốt việc cải thiện chất lượng giống nòi, theo ông, thời gian tới cần tập trung vào các biện pháp gì?

-  Làm được 3 bước dự phòng trên, đó là tổng thể chung các biện pháp, nâng cao chất lượng “đầu vào” của quá trình dân số - hay nói cách khác là nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số. Công tác dân số về lâu về dài, mục tiêu cuối cùng là nâng cao CLDS. Muốn vậy, trong thời gian tới phải làm mạnh các bước trên để góp phần nâng cao CLDS cả về thể chất, trí tuệ và tinh thần.

Nội hàm của nâng cao CLDS rất rộng, muốn làm được tốt cần tiến hành đồng bộ nhiều giải pháp, nhiều ngành, nhiều lĩnh vực tham gia. Trong thời gian qua, Việt Nam đã đạt được những chỉ số đáng thuyết phục trong việc nâng cao HDI (chỉ số phát triển con người), trong đó góp phần đáng kể có tuổi thọ bình quân cao. Trong 8 mục tiêu thiên niên kỷ thì có tới 3 mục tiêu liên quan đến ngành y tế chúng ta là giảm tỉ lệ tử vong bà mẹ; giảm tỉ lệ tử vong trẻ em; phòng chống lao, HIV, sốt rét. Đây cũng chính là hoạt động nâng cao CLDS.

Xin ông cho biết cụ thể việc ngành DS-KHHGĐ đang và sẽ triển khai nhằm nâng cao CLDS?

- Thời gian qua, Tổng cục DS- KHHGĐ đã triển khai Đề án SLTS&SS (nằm trong Đề án tổng thể nâng cao CLDS) tại 20 tỉnh, thành ở hai khu vực với 2 đơn vị đầu mối -  phía Bắc là BV Phụ sản TƯ và phía Nam là BV Phụ sản Từ Dũ. Từ các đầu mối trên, việc SLTS&SS đã có những kết quả tốt, phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh...

Năm 2009, Đề án này mở rộng thêm ở 7 tỉnh, thành khu vực miền Trung (đầu mối là Trường ĐH Y dược Huế). Thông qua việc triển khai thí điểm ở các tỉnh, thành của 3 trung tâm trên, với lộ trình phù hợp, từng bước một, hy vọng trong giai đoạn 2011 – 2020, sẽ mở rộng việc SLTS&SS tới 63 tỉnh, thành và không chỉ ở 3 trung tâm sàng lọc trên mà sẽ có thêm ở một số tỉnh, thành khác nhằm đáp ứng trên quy mô rộng; đồng thời chúng ta cũng dần mở rộng thêm các bệnh cần phải tiến hành sàng lọc tùy thuộc vào tình hình dịch tễ và cơ cấu bệnh tật ở nước ta để từ đó góp phần vào quá trình nâng cao CLDS một cách tốt nhất.

- Trân trọng cảm ơn ông!  

Hà Thư (thực hiện)