Thanh niên 19 tuổi phát hiện mắc hội chứng tim mạch gây đột tử khi khám sức khỏe đi du học
GĐXH - Trong lần đi khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học, nam thanh niên 19 tuổi tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.
Theo thông tin từ BVĐK Tâm Anh, vừa qua các bác sĩ nơi đây tiếp nhận bệnh nhân Đỗ Tuấn (19 tuổi) trong lần đến khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học, tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.

Ảnh minh họa
Sau khi thăm khám, kết quả điện tâm đồ cho thấy tình trạng rối loạn nhịp tim, tâm thất đập rất nhanh và hỗn loạn. Điện tâm đồ cơ bản ghi nhận hình ảnh bất thường ở chuyển đoạn V1-V3. TS.BS Nguyễn Bảo Ngọc, Phó khoa Nội Tổng hợp, nghi ngờ hội chứng Brugada, một bệnh lý di truyền có nguy cơ gây đột tử ở người trẻ. Bệnh nhân Tuấn được chuyển khám chuyên khoa Tim mạch để đánh giá chuyên sâu và điều trị.
Ngày 26/3, TS.BS Nguyễn Thị Duyên, Phó khoa Tim mạch, cho biết sau khi xem xét và loại trừ các bệnh lý khác có dấu hiệu điện tim đồ tương tự như hạ canxi máu, hạ natri máu, nhiễm toan, thuyên tắc phổi cấp tính, bệnh cơ tim thất phải, bệnh màng ngoài tim hay các chèn ép cơ học như u trung thất, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hiếm gặp với tỷ lệ 5/10.000.
Hội chứng Brugada là bệnh gì?
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử, thường gặp hơn ở nam giới, người trẻ tuổi có tiền sử khỏe mạnh cũng có thể nguy hiểm tính mạng. Nhiều bệnh nhân có hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, biến chứng là ngất, thậm chí đột tử do cơn tim nhanh thất hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra vào ban đêm khi ngủ và thường không liên quan đến gắng sức, đặc biệt khi sử dụng một số loại thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm, rượu và cocaine…
Bác sĩ Duyên giải thích hội chứng Brugada là kết quả của đột biến gen (SCN5A, CACNA1C, SCN1B…) tạo ra các thay đổi trên điện tim và xu hướng gây loạn nhịp đe dọa tính mạng người bệnh. "Chẩn đoán hội chứng Brugada không khó nhưng dễ bỏ sót do cơ sở chẩn đoán chưa có kinh nghiệm hay người bệnh chồng chéo với một số hội chứng tim mạch khác gây loạn nhịp", bác sĩ Duyên nói.

Ảnh minh họa
3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada
Bác sĩ Duyên chia sẻ 3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada là sàng lọc các thành viên trong gia đình khi phát hiện một người mắc, hạn chế tối đa các yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp và điều trị can thiệp như cấy máy phá rung tự động, triệt phá bằng sóng tần số radio khi có cơn rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Một số nhóm thuốc hứa hẹn có hiệu quả như Quinidine, Isoproterenol, Cilostazol được chỉ định khi người bệnh không được cấy máy phá rung hay kèm theo cơn bão điện.
Sau khi kiểm tra các xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm các rối loạn nhịp nguy hiểm đặc biệt xảy ra trong lúc ngủ, may mắn kết quả của Tuấn chưa ghi nhận bất thường. Phương pháp điều trị cho trường hợp này là tập trung vào dự phòng rối loạn nhịp như theo dõi nhiệt độ trong thời gian bị bệnh truyền nhiễm và dùng thuốc hạ sốt, thông báo cho bác sĩ khi dùng các thuốc điều trị các bệnh khác như trầm cảm, tăng huyết áp, nhiễm trùng…
Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?
Bác sĩ Bảo Ngọc khuyến cáo trong gia đình phát hiện một người mắc hội chứng Brugada thì các thành viên khác cũng cần được sàng lọc. Những người khỏe mạnh có người thân đột tử không rõ nguyên nhân nên kiểm tra sức khỏe và tầm soát các bệnh lý bất thường nếu có để được can thiệp sớm phòng nguy cơ đột tử.
Sau khi người bệnh được chẩn đoán hội chứng Brugada, ngoài việc khai thác kĩ tiền sử bản thân đã xuất hiện các biểu hiện rối loạn nhịp tim như cơn hồi hộp, trống ngực, choáng, ngất, tụt huyết áp… thì cần làm các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu để tầm soát các rối loạn nhịp sớm. Cụ thể như theo dõi nhịp tim liên tục trong 24 giờ thậm chí dài ngày, kiểm tra kích thích tạo ra thay đổi trên điện tâm đồ.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Brugada mà chỉ có cách bảo vệ người bệnh khỏi những biến chứng. Bác sĩ Ngọc cho biết mọi lứa tuổi nên khám sức khỏe tổng quát từ 6 tháng đến 1 năm mỗi lần. Khám sức khỏe tổng quát có thể nhận biết nguy cơ, dấu hiệu bệnh lý từ đơn giản đến phức tạp để phòng ngừa và điều trị sớm.

Đừng làm 7 điều khi tắm vào mùa hè! Hầu hết mọi người đều làm hai điều này mỗi ngày
Bệnh thường gặp - 19 giờ trướcĐi tắm mùa hè mà mắc phải 7 sai lầm này thì sức khỏe dần bị bào mòn.

5 sai lầm chết người khi dùng kem chống nắng cần tránh trong mùa hè: Số 1 làm tăng nguy cơ ung thư da
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcRất nhiều người trong chúng ta đang coi kem chống nắng như một tấm vé ra vào để nằm ngoài nắng hàng giờ. Điều này vô cùng sai lầm.

Suy thận cấp có chữa khỏi được không? 3 nhóm người có nguy cơ cao, cần cảnh giác!
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Suy thận cấp có thể chữa khỏi triệt để. Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Người phụ nữ 63 tuổi bị vỡ bàng quang vì thường xuyên phải làm việc 'bất đắc dĩ' này
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân bị vỡ bàng quang tự phát có tiền căn đột quỵ nhồi máu não khiến bà yếu liệt tay chân, phải nằm tại chỗ, mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào con cháu...

Người đàn ông 50 tuổi suýt hoại tử tay vì viêm tắc mạch máu thừa nhận 1 sai lầm nhiều nam giới Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, nguyên nhân phổ biến gây bệnh Buerger (viêm tắc mạch máu) là do hút thuốc lá. Trong khi đó, bệnh nhân đã hút thuốc lá trong nhiều năm qua, trung bình 2 gói một ngày.

Người bệnh suy thận và bệnh tiểu đường cần biết điều này! Nên và không nên ăn gì để kéo dài tuổi thọ?
Bệnh thường gặp - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh suy thận mạn và bệnh tiểu đường có nhiều biến chứng khó lường, nhưng có thể được quản lý hiệu quả nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Người đàn ông 33 tuổi ở Phú Thọ đi khám vì đau đầu âm ỉ, bác sĩ làm ngay điều này để ngăn ngừa đột quỵ
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcGĐXH - Đặt stent chuyển dòng là phương pháp tối ưu được bác sĩ áp dụng để điều trị các túi phình khó, chưa vỡ, được xem là “chìa khóa” ngăn ngừa đột quỵ.

Người phụ nữ suýt tử vong vì mỡ máu cao gấp 37 lần
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcNhập viện trong tình trạng đau bụng dữ dội, người phụ nữ 37 tuổi được chẩn đoán viêm tụy cấp do mỡ máu tăng vọt.

Loại quả rẻ tiền, giàu dinh dưỡng, người bệnh suy thận ăn theo cách này để kéo dài tuổi thọ
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcGĐXH - Người bệnh suy thận ăn được trứng. Tuy nhiên, chỉ nên dùng tối đa 3-4 quả trứng/ tuần bởi thực phẩm này khá giàu cholesterol...

Người phụ nữ 44 tuổi có 15 khối u xơ kết thành chùm trong tử cung, thừa nhận 1 sai lầm nhiều chị em Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ có khối u xơ kết thành chùm trong tử cung cho biết bỏ tái khám nhiều năm. Gần đây, bụng to dần, kèm theo dấu hiệu chảy máu nhiều khi hành kinh, táo bón... mới đến viện khám.

Bất ngờ 4 loại rau củ mùa hè người bệnh suy thận không nên ăn thường xuyên
Bệnh thường gặpGĐXH - Người bệnh suy thận nên hạn chế những thực phẩm chứa kali. Trong khi rau củ và trái cây tươi lại chứa nhiều kali. Vậy nên việc chọn lựa rau phù hợp với người bệnh suy thận là rất quan trọng.