Thanh niên 19 tuổi phát hiện mắc hội chứng tim mạch gây đột tử khi khám sức khỏe đi du học
GĐXH - Trong lần đi khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học, nam thanh niên 19 tuổi tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.
Theo thông tin từ BVĐK Tâm Anh, vừa qua các bác sĩ nơi đây tiếp nhận bệnh nhân Đỗ Tuấn (19 tuổi) trong lần đến khám sức khỏe tổng quát chuẩn bị đi du học, tình cờ phát hiện mắc Brugada, một hội chứng di truyền hiếm gặp gây nguy cơ đột tử ở người trẻ.

Ảnh minh họa
Sau khi thăm khám, kết quả điện tâm đồ cho thấy tình trạng rối loạn nhịp tim, tâm thất đập rất nhanh và hỗn loạn. Điện tâm đồ cơ bản ghi nhận hình ảnh bất thường ở chuyển đoạn V1-V3. TS.BS Nguyễn Bảo Ngọc, Phó khoa Nội Tổng hợp, nghi ngờ hội chứng Brugada, một bệnh lý di truyền có nguy cơ gây đột tử ở người trẻ. Bệnh nhân Tuấn được chuyển khám chuyên khoa Tim mạch để đánh giá chuyên sâu và điều trị.
Ngày 26/3, TS.BS Nguyễn Thị Duyên, Phó khoa Tim mạch, cho biết sau khi xem xét và loại trừ các bệnh lý khác có dấu hiệu điện tim đồ tương tự như hạ canxi máu, hạ natri máu, nhiễm toan, thuyên tắc phổi cấp tính, bệnh cơ tim thất phải, bệnh màng ngoài tim hay các chèn ép cơ học như u trung thất, người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hiếm gặp với tỷ lệ 5/10.000.
Hội chứng Brugada là bệnh gì?
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử, thường gặp hơn ở nam giới, người trẻ tuổi có tiền sử khỏe mạnh cũng có thể nguy hiểm tính mạng. Nhiều bệnh nhân có hội chứng Brugada không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, biến chứng là ngất, thậm chí đột tử do cơn tim nhanh thất hoặc rung thất. Các biến cố này thường xảy ra vào ban đêm khi ngủ và thường không liên quan đến gắng sức, đặc biệt khi sử dụng một số loại thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm, rượu và cocaine…
Bác sĩ Duyên giải thích hội chứng Brugada là kết quả của đột biến gen (SCN5A, CACNA1C, SCN1B…) tạo ra các thay đổi trên điện tim và xu hướng gây loạn nhịp đe dọa tính mạng người bệnh. "Chẩn đoán hội chứng Brugada không khó nhưng dễ bỏ sót do cơ sở chẩn đoán chưa có kinh nghiệm hay người bệnh chồng chéo với một số hội chứng tim mạch khác gây loạn nhịp", bác sĩ Duyên nói.

Ảnh minh họa
3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada
Bác sĩ Duyên chia sẻ 3 nguyên tắc cơ bản trong điều trị hội chứng Brugada là sàng lọc các thành viên trong gia đình khi phát hiện một người mắc, hạn chế tối đa các yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp và điều trị can thiệp như cấy máy phá rung tự động, triệt phá bằng sóng tần số radio khi có cơn rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Một số nhóm thuốc hứa hẹn có hiệu quả như Quinidine, Isoproterenol, Cilostazol được chỉ định khi người bệnh không được cấy máy phá rung hay kèm theo cơn bão điện.
Sau khi kiểm tra các xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm các rối loạn nhịp nguy hiểm đặc biệt xảy ra trong lúc ngủ, may mắn kết quả của Tuấn chưa ghi nhận bất thường. Phương pháp điều trị cho trường hợp này là tập trung vào dự phòng rối loạn nhịp như theo dõi nhiệt độ trong thời gian bị bệnh truyền nhiễm và dùng thuốc hạ sốt, thông báo cho bác sĩ khi dùng các thuốc điều trị các bệnh khác như trầm cảm, tăng huyết áp, nhiễm trùng…
Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?
Bác sĩ Bảo Ngọc khuyến cáo trong gia đình phát hiện một người mắc hội chứng Brugada thì các thành viên khác cũng cần được sàng lọc. Những người khỏe mạnh có người thân đột tử không rõ nguyên nhân nên kiểm tra sức khỏe và tầm soát các bệnh lý bất thường nếu có để được can thiệp sớm phòng nguy cơ đột tử.
Sau khi người bệnh được chẩn đoán hội chứng Brugada, ngoài việc khai thác kĩ tiền sử bản thân đã xuất hiện các biểu hiện rối loạn nhịp tim như cơn hồi hộp, trống ngực, choáng, ngất, tụt huyết áp… thì cần làm các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu để tầm soát các rối loạn nhịp sớm. Cụ thể như theo dõi nhịp tim liên tục trong 24 giờ thậm chí dài ngày, kiểm tra kích thích tạo ra thay đổi trên điện tâm đồ.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Brugada mà chỉ có cách bảo vệ người bệnh khỏi những biến chứng. Bác sĩ Ngọc cho biết mọi lứa tuổi nên khám sức khỏe tổng quát từ 6 tháng đến 1 năm mỗi lần. Khám sức khỏe tổng quát có thể nhận biết nguy cơ, dấu hiệu bệnh lý từ đơn giản đến phức tạp để phòng ngừa và điều trị sớm.

Bất ngờ 4 loại rau củ mùa hè người bệnh suy thận không nên ăn thường xuyên
Bệnh thường gặp - 19 phút trướcGĐXH - Người bệnh suy thận nên hạn chế những thực phẩm chứa kali. Trong khi rau củ và trái cây tươi lại chứa nhiều kali. Vậy nên việc chọn lựa rau phù hợp với người bệnh suy thận là rất quan trọng.

2 người bị 'bùng phát' viêm gan B mạn tính thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Một người bệnh có tiền sử mắc viêm gan B, thế nhưng anh lại tự dừng thuốc, không đi khám bệnh trong 1 năm nay; một người có thói quen đi khám sức khỏe định kỳ nhưng lại “quên” kiểm tra xét nghiệm về gan.

Nam sinh 21 tuổi suy tim, suy thận vì loại đồ uống khoái khẩu giới trẻ Việt yêu thích
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Điều tra bệnh sử, các bác sĩ cho biết nam sinh bị suy thận này không có tiền sử bệnh lý nào khác ngoài việc uống quá nhiều đồ uống tăng lực.

Người phụ nữ 64 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư đại tràng di căn phổi từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ bị ung thư đại tràng di căn phổi có dấu hiệu bị táo bón liên tục trong khoảng 3 tháng, trước khi phát hiện bệnh.

7 việc nên làm để phòng nguy cơ suy thận
Bệnh thường gặp - 2 ngày trướcGĐXH - Có nhiều nguyên nhân gây suy thận ở người trẻ, trong đó phần lớn liên quan trực tiếp đến lối sống hiện đại như: thức khuya, uống ít nước, thường xuyên dùng thức ăn nhanh, lạm dụng rượu bia, hút thuốc lá...

Cảnh giác với biến chứng nguy hiểm của bệnh gout
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcGĐXH - Nhiều trường hợp người bệnh gout vào viện trong tình trạng hạt tophi nổi nhiều ở ngón chân, ngón tay, khuỷu tay, chân gây đau đớn và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.

Người phụ nữ 43 tuổi bất ngờ suy gan, suy thận vì 1 sai lầm trong lúc ăn phở mà nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcGĐXH - Đang khỏe mạnh nhưng sau khi ăn phở tái, bệnh nhân bị nhiễm trùng, nhiễm độc nặng, sốc nhiễm trùng, nguy cơ tử vong cao do suy đa tạng, suy gan, suy thận và tổn thương cơ tim.

Phát hiện suy thận lúc khám tiền hôn nhân, cô gái trẻ chia tay mối tình 9 năm
Bệnh thường gặp - 3 ngày trướcChỉ khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, Nguyễn Mai Ngọc mới biết mình mắc bệnh thận mạn tính và phải chạy thận suốt đời.

Người đàn ông 64 tuổi ở Vĩnh Phúc thoát cửa tử sau 3 lần ngừng tim dù tiền sử khỏe mạnh
Bệnh thường gặp - 4 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc đã giành lại sự sống ngoạn mục cho một người bệnh 64 tuổi bị nhồi máu cơ tim cấp – một trong những tình trạng tim mạch nguy hiểm nhất, có thể cướp đi sinh mạng chỉ trong tích tắc.

Phát hiện hàng trăm polyp bám chi chít trong ruột nam sinh 17 tuổi từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 4 ngày trướcGĐXH - Nam thanh niên bị hội chứng đa polyp thiếu niên có biểu hiện đi tiêu ra máu trong nhiều năm, nhưng người nhà lại nghĩ em bị trĩ thông thường nên không đi khám.

Người phụ nữ 48 tuổi phát hiện u não to như quả quýt từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặpGĐXH - Người phụ nữ bị u não cho biết thường xuyên bị đau đầu từng cơn rồi lại hết. Những lúc đau bà chỉ chịu đựng hoặc dùng thuốc giảm đau.