Tỉ lệ của người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trung bình trên cả nước chiếm khoảng 10% - 12%
GiadinhNet - Đây là số liệu được đưa ra tại buổi thông tin về những vấn đề xung quanh bệnh Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh.
Tại buổi thông tin này, TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương (HHTMTW) đã có những chia sẻ hết sức tâm huyết: "Trước đây, chúng tôi rất đơn độc trong việc phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh bởi khi khởi đầu, mọi người chưa thấy hết được vấn đề về khả năng mắc bệnh và biến chứng. Nhưng khi đã có những con số tương đối chính xác thì rất nhiều người giật mình về câu chuyện đó" - TS.BS Bạch Quốc Khánh nói.
TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương. Ảnh: Phụ nữ VN.
Theo thông tin những con số ban đầu cho thấy tỉ lệ của người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trung bình trên cả nước chiếm khoảng 10% - 12%. Riêng khu vực Hà Nội tỉ lệ là 7 – 8% (100 người thì có 7 – 8 người mang gene bệnh này).
Số lượng người mắc bệnh đến điều trị tại các viện đang tăng dần lên, cụ thể tại Viện HHTMTW trong năm 2012 chỉ có 214 người tới thăm khám và điều trị nhưng đến năm 2018 con số đã là 10.560 người.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.
Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.
Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia
Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
Bệnh Thalassemia là nỗi ám ảnh của nhiều người, đó là căn bệnh buộc bệnh nhân phải sống chung với dị tật suốt đời.
Phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh bằng phương pháp sàng lọc trước sinh
Dù đây là căn bệnh tuy rất khó chữa nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa. Thế nhưng, có một thực tế là hầu hết người dân rất ít quan tâm đến tan máu bẩm sinh.
Chị Phạm Ngọc Dung (tên nhân vật đã được thay đổi – Cầu Giấy – Hà Nội) nói: "Nếu trước khi sinh con, hai vợ chồng cùng nhau đi xét nghiệm và sàng lọc trước sinh thì bây giờ đã không phải hối hận, con sinh ra mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh.
Cũng tại bản thân thiếu hiểu biết và không được tuyên truyền về bệnh nên giờ đây để con phải sống chung với bệnh cả đời".
Cách đây 6 năm, khi đó cả gia đình đang còn vui vẻ bên đứa con đầu lòng xinh đẹp. Tưởng chừng như niềm hạnh phúc đó sẽ kéo dài mãi cho đến khi cho con đi xét nghiệm, chị nhận được tin con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là căn bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm, kèm theo việc truyền máu suốt đời mới có thể sống.
Bác sĩ Nguyễn Thu Hà – Phụ trách Trung tâm Thalassemi - Viện Huyết học – Truyền Máu Trung Ương cho hay: "Tất cả các sản phụ trong thời gian thai kỳ 3 tháng đầu ít nhất được xét nghiệm tế bào máu để xem nguy cơ thai phụ mang gen Thalassemia, lúc này nhất định phải xét nghiệm người chồng ngay lúc đó.
Để kịp thời phát hiện, nếu chồng cũng mang gen Thalassemia thì cần làm chẩn đoán trước sinh. Để phòng ngừa xa hơn nữa, chúng tôi cũng mong các bạn trẻ, nhất là những đối tượng ở giai đoạn tiền hôn nhân cần làm xét nghiệm sớm để biết mình mang gen thì nên chọn yêu và lấy người không mang gen Thalassemia".
Lily (th)
Bé gái chào đời với dây rốn quấn cổ 5 vòng
Y tế - 5 giờ trướcBé gái nặng gần 3 kg, có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ phẫu thuật mổ lấy thai thành công
Lạng Sơn: Gần 100 người mắc rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu
Y tế - 8 giờ trướcGĐXH – Đa số bệnh nhân nhập viện với các biểu hiện như: mê sảng, dễ bị kích động, không điều khiển được cảm xúc, la hét, chửi bới, lo âu, hoảng sợ, ảo giác...
Tai nạn hy hữu: Đạp xe đi học, nam sinh 17 tuổi bị tay lái đâm sâu vào cổ
Y tế - 9 giờ trướcGĐXH - Cú ngã không ngờ đã khiến tay lái xe đâm vào cổ. Máu từ vết thương ồ ạt chảy, cậu vội dùng tay bịt vết thương, loạng choạng chạy bộ về nhà.
Uống thuốc nam không rõ nguồn gốc, hai người đàn ông nhập viện cấp cứu
Y tế - 9 giờ trướcGĐXH – Sau 5 tháng uống thuốc nam điều trị viêm gan B, ông D. thấy mệt mỏi, chán ăn, tiểu ít, có màu vàng sẫm, đại tiện phân táo nên được đưa đi bệnh viện.
Thông tin mới nhất vụ thanh niên ngừng tim trước vạch đích giải chạy Tây Hồ: Có tiền sử tăng huyết áp
Y tế - 14 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân có tiền sử tăng huyết áp 4 năm, thường xuyên được điều trị bằng Coversyl.
Cứu sản phụ mang thai có 'tràng hoa cuốn cổ' 5 vòng
Y tế - 1 ngày trướcBS Khoa Sản, BVĐK Thị xã Phú Thọ, tỉnh Phú Thọ đã phẫu thuật mổ lấy thai có "tràng hoa quấn cổ" 5 vòng, ngôi ngược thành công.
Thanh niên ngừng tim, gục ngã ngay trước vạch đích giải chạy Tây Hồ
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Thanh niên bị ngừng tim ngay trước vạch đích có bệnh tim mạch nền, rối loạn nhịp,
Vợ chồng bác sĩ kể lại giây phút cấp cứu hàng chục người gặp tai nạn giao thông
Y tế - 1 ngày trước"Em là bác sĩ, em sẽ hướng dẫn mọi người sơ cứu đúng cách", bác sĩ Giáp không kịp cởi mũ bảo hiểm, vừa hô to, vừa xắn tay áo lao vào cấp cứu các nạn nhân trong vụ tai nạn giao thông xảy ra ở Kon Tum.
Phẫu thuật thành công cho người phụ nữ có 2 bàng quang
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Thận tiết niệu và Nam học - Bệnh viện E vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho người bệnh nữ có 2 bàng quang.
Phát bệnh tâm thần sau lần quan hệ tình dục không an toàn
Y tế - 3 ngày trướcSau lần quan hệ ngoài luồng, không an toàn, người đàn ông luôn nghĩ bản thân mắc bệnh lây nhiễm tình dục, khi khám được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần.
Cô gái 26 tuổi tổn thương não sau 10 ngày uống thuốc giảm cân mua trên mạng
Y tếGĐXH - Người phụ nữ 26 tuổi đột ngột mất thị lực, tổn thương não sau 10 ngày uống thuốc giảm cân. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân ngộ độc chất cấm Sibutramine có trong sản phẩm chị mua trên mạng.