Tỉ lệ của người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trung bình trên cả nước chiếm khoảng 10% - 12%

Tại buổi thông tin này, TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương (HHTMTW) đã có những chia sẻ hết sức tâm huyết: "Trước đây, chúng tôi rất đơn độc trong việc phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh bởi khi khởi đầu, mọi người chưa thấy hết được vấn đề về khả năng mắc bệnh và biến chứng. Nhưng khi đã có những con số tương đối chính xác thì rất nhiều người giật mình về câu chuyện đó" - TS.BS Bạch Quốc Khánh nói.

TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung Ương. Ảnh: Phụ nữ VN.

Theo thông tin những con số ban đầu cho thấy tỉ lệ của người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trung bình trên cả nước chiếm khoảng 10% - 12%. Riêng khu vực Hà Nội tỉ lệ là 7 – 8% (100 người thì có 7 – 8 người mang gene bệnh này).

Số lượng người mắc bệnh đến điều trị tại các viện đang tăng dần lên, cụ thể tại Viện HHTMTW trong năm 2012 chỉ có 214 người tới thăm khám và điều trị nhưng đến năm 2018 con số đã là 10.560 người.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia

Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Bệnh Thalassemia là nỗi ám ảnh của nhiều người, đó là căn bệnh buộc bệnh nhân phải sống chung với dị tật suốt đời.

Phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh bằng phương pháp sàng lọc trước sinh

Dù đây là căn bệnh tuy rất khó chữa nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa. Thế nhưng, có một thực tế là hầu hết người dân rất ít quan tâm đến tan máu bẩm sinh.

Chị Phạm Ngọc Dung (tên nhân vật đã được thay đổi – Cầu Giấy – Hà Nội) nói: "Nếu trước khi sinh con, hai vợ chồng cùng nhau đi xét nghiệm và sàng lọc trước sinh thì bây giờ đã không phải hối hận, con sinh ra mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh.

Cũng tại bản thân thiếu hiểu biết và không được tuyên truyền về bệnh nên giờ đây để con phải sống chung với bệnh cả đời".

Cách đây 6 năm, khi đó cả gia đình đang còn vui vẻ bên đứa con đầu lòng xinh đẹp. Tưởng chừng như niềm hạnh phúc đó sẽ kéo dài mãi cho đến khi cho con đi xét nghiệm, chị nhận được tin con mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là căn bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm, kèm theo việc truyền máu suốt đời mới có thể sống.

Bác sĩ Nguyễn Thu Hà – Phụ trách Trung tâm Thalassemi - Viện Huyết học – Truyền Máu Trung Ương cho hay: "Tất cả các sản phụ trong thời gian thai kỳ 3 tháng đầu ít nhất được xét nghiệm tế bào máu để xem nguy cơ thai phụ mang gen Thalassemia, lúc này nhất định phải xét nghiệm người chồng ngay lúc đó.

Để kịp thời phát hiện, nếu chồng cũng mang gen Thalassemia thì cần làm chẩn đoán trước sinh. Để phòng ngừa xa hơn nữa, chúng tôi cũng mong các bạn trẻ, nhất là những đối tượng ở giai đoạn tiền hôn nhân cần làm xét nghiệm sớm để biết mình mang gen thì nên chọn yêu và lấy người không mang gen Thalassemia".

Lily (th)