Tags:
Từ trường hợp bé sơ sinh da khô cứng nứt nẻ, thai phụ cần đặc biệt lưu ý khi mang thai
GiadinhNet – Mắc phải căn bệnh Harlequin, một trường hợp bé sơ sinh mới chào đời đã có làn da khô cứng toàn thân, khuôn mặt biến dạng. Theo các chuyên gia, đây là bệnh lý khó chữa và khi mang thai, thai phụ cần đặc biệt lưu ý điều này.
Vừa chào đời phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da
Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa rồi đã tiếp nhận một sản phụ sinh non tuần thứ 32, người dân tộc Dao. Thai phụ trong quá trình mang thai đã không đi khám, theo dõi thai kì hay thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đứa con của sản phụ khi vừa chào đời đã có một cơ thể không được bình thường khi da khô toàn thân kèm những vết nứt sâu gây đau đớn. Em bé được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vẩy cá Harlequin.
Em bé bị da khô cứng toàn thân. Ảnh BVSNQN
Trước đó, ở nước ta cũng đã từng ghi nhận trường hợp tương tự. Bệnh nhi M.A.T mắc bệnh Harlequin được ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM. Bé T được sinh non ở tuần thai 32, được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Khi xuất viện, bé đã được chuyển qua Bệnh viện Da liễu TP.HCM khám chuyên khoa, được chẩn đoán mắc bệnh vẩy cá.
Vì mắc phải căn bệnh Harlequin Ichthyosis, những em bé như trường hợp trên phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường. Để có thể sống sót, những đứa trẻ mắc bệnh da lạ này cần phải luôn giữ ấm cho làn da của mình.
Cậu bé Evan Fasciano ở Goshen, Connecticut (Mỹ) mắc phải căn bệnh Harlequin ichthyosis như hai trường hợp trên đã rất khổ sở trong sinh hoạt. Khi vừa mới sinh, Evan cũng được chẩn đoán mắc bệnh. Trong tuần đầu tiên, da của bé cứng dày đến nỗi không thể mở mắt.
Làn da rất dễ bị nhiễm trùng nên mỗi ngày cậu bé phải tắm 2 lần để chà sạch lớp da chết. Mỗi khi tắm xong, bố mẹ phải dùng kem dưỡng ẩm. Do làn da khô quá nhanh, cậu bé thường xuyên có nguy cơ mất nước, co giật và việc đóng mở mắt cũng gặp không ít khó khăn.
Những điều cần biết để tránh bệnh
Theo BS Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh (BV Sản nhi Quảng Ninh), Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá. Bệnh cực hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh do đột biến trong gen ABCA12 có vai trò vận chuyển lipid tới lớp da. Lớp da thiếu hụt protein ABCA12 khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Những đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin thường được bao phủ bởi một lớp da dày nứt nẻ thành từng mảng làm co kéo, biến dạng khuôn mặt, hạn chế việc thở, ăn uống… của bé. Thương tổn ở ngực và bụng có thể gây hạn chế các cơ hô hấp. Những trẻ này có nguy cơ cao bị khó thở, nhiễm trùng, hạ thân nhiệt và mất nước.
BS Đỗ Xuân Khoát- nguyên Trưởng khoa Da liễu (Bệnh viện 198) cũng cho rằng, bệnh Harlequin là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh vảy cá khi các lớp sừng hình thành ở da trở nên cứng, nứt gây mất thẩm mỹ. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng như không nhắm được mắt; khó khăn trong ăn uống do môi bị kéo căng, hở miệng. Biến chứng nhiễm khuẩn phát triển ở các vết nứt da có thể khiến trẻ tử vong. Bệnh nhân cũng có nguy cơ mất nước, suy hô hấp…
Cho đến nay, việc điều trị bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi, phần lớn chỉ để khắc phục triệu chứng. Căn bệnh này có tính di truyền. Việc xác định gene giúp chẩn đoán trước bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm, mở ra hướng điều trị hiệu quả hơn. Bởi vậy, để tránh những trường hợp không mong muốn, gia đình có tiền sử mắc bệnh da này cần đi khám, tư vấn kiểm tra tiền hôn nhân. Những trường hợp mang thai cần đi khám sàng lọc trước sinh. Trong quá trình mang thai, thai phụ cần phải tuân thủ các hướng dẫn của thầy thuốc.
Các chuyên gia cho hay, những đứa trẻ mắc bệnh Harlequin trước đây hiếm khi sống sót trong những ngày đầu sau sinh. Nhưng với tiến bộ trong quá trình chăm sóc sơ sinh, trẻ mắc bệnh này được cứu sống và đã ghi nhận những trường hợp trưởng thành bình thường.
Bệnh chỉ ảnh hưởng da, thể chất có thể phát triển chậm nhưng không ảnh hưởng trí não nên người mắc vẫn sống bình thường. Điều quan trọng ở những em bé này là việc luôn phải giữ ẩm làn da. Đồng thời phải giữ vệ sinh tốt chống nhiễm trùng do nguy cơ bị nhiễm trùng cao, nâng cao thể trạng bằng dinh dưỡng đầy đủ.
Phương Thuận
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Cụ bà 91 tuổi suy tim nặng được thay van tim qua da, chỉ vài giờ sau đã có thể ăn uống
Y tế - 1 giờ trướcGĐXH - Ở tuổi 91 với nhiều bệnh nền nặng, cụ bà gần như không còn khả năng tự thở và đứng trước nguy cơ tử vong cao. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật thay van động mạch chủ qua da, người bệnh đã hồi phục tích cực chỉ sau vài giờ can thiệp.
Gia đình 8 người mắc thận đa nang, người đàn ông 48 tuổi phải lọc máu vì suy thận giai đoạn cuối
Sống khỏe - 3 giờ trướcGĐXH - Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền âm thầm nhưng có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối nếu không kiểm soát tốt.
Bé gái 12 tuổi thủng ruột vì mắc sai lầm này khi uống nước: Cảnh báo thói quen nguy hiểm
Sống khỏe - 6 giờ trướcGĐXH - Uống nước ngọt có ga thay nước lọc trong thời gian dài, bé gái 12 tuổi bất ngờ nhập viện vì đau bụng dữ dội và được chẩn đoán thủng tá tràng.
Người đàn ông 40 tuổi tưởng vô sinh vĩnh viễn, bất ngờ đón liền 2 con gái nhờ làm đúng điều này
Sống khỏe - 7 giờ trướcGĐXH - Vô sinh nam do vô tinh từng khiến người đàn ông 40 tuổi gần như mất cơ hội làm cha. Tuy nhiên, nhờ điều trị đúng hướng, cặp vợ chồng đã liên tiếp đón 2 con gái sau một thập kỷ hiếm muộn.
Đau xương về đêm ngày càng nhiều, dấu hiệu cảnh báo không nên bỏ qua
Bệnh thường gặp - 8 giờ trướcGĐXH - Ung thư xương là bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm nếu phát hiện muộn. Theo bác sĩ chuyên khoa, nhiều trường hợp ban đầu chỉ xuất hiện những cơn đau xương âm ỉ, dễ bị nhầm với đau cơ, đau khớp hoặc chấn thương thông thường. Chính sự chủ quan này khiến không ít người bỏ lỡ “thời điểm vàng” để điều trị.
Nhiều ca chấn thương mắt nguy hiểm được cứu thị lực nhờ can thiệp chuyên sâu
Y tế - 8 giờ trướcGĐXH - Chấn thương mắt có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong cuộc sống hàng ngày. Các chuyên gia nhãn khoa khuyến cáo, ngay khi gặp các sự cố tai nạn hoặc dị vật bay vào mắt, người dân tuyệt đối không tự ý mua các loại thuốc nhỏ mắt có chứa corticoid khi chưa có chỉ định của bác sĩ và không dùng các biện pháp dân gian để đắp lên mắt.
Người phụ nữ 51 tuổi 2 lần ngất sau khi tập gym, bác sĩ phát hiện nguyên nhân từ 1 việc rất nhiều người bỏ qua
Sống khỏe - 12 giờ trướcGĐXH - Chỉ sau vài phút tập gym, người phụ nữ 51 tuổi bất ngờ chóng mặt rồi ngất xỉu. Tưởng do mệt mỏi thông thường, nhưng kết quả thăm khám cho thấy nguyên nhân là ngất phản xạ - tình trạng nhiều người dễ bỏ qua nhưng có thể gây nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm.
Người bệnh tim mạch cần lưu ý gì trong mùa nắng nóng?
Sống khỏe - 12 giờ trướcNắng nóng khiến tim phải "tăng công suất", đặc biệt nguy hiểm với người bệnh tim mạch. Hiểu cách bảo vệ "trái tim – chiếc máy bơm sự sống" sẽ giúp bạn tránh biến chứng và sống an toàn hơn trong mùa nóng.
Phụ nữ trẻ lâu thường sở hữu 3 đặc điểm này, càng sau tuổi 40 càng rõ
Sống khỏe - 15 giờ trướcGĐXH - Nhiều người nghĩ phụ nữ muốn trẻ lâu phải dựa vào nhan sắc hay mỹ phẩm. Nhưng thực tế, điều dễ nhận ra nhất lại là nguồn năng lượng toát ra từ bên trong. Những phụ nữ có sinh lý khỏe mạnh thường sở hữu 3 đặc điểm rất rõ, đặc biệt sau tuổi 35.
Người đàn ông 42 tuổi phát hiện tổn thương gan vì thói quen ăn rau nhiều người Việt mắc phải
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Một người đàn ông 42 tuổi đã phát hiện tổn thương gan do sán lá gan lớn từ thói quen ăn rau sống hàng ngày.
Bác sĩ cảnh báo 6 dấu hiệu ung thư xương giai đoạn đầu mà nhiều người vẫn nghĩ là thiếu canxi
Bệnh thường gặpGĐXH - Nhiều người cho rằng đau nhức xương, mỏi cơ hay chuột rút là dấu hiệu thiếu canxi nên tự ý bổ sung tại nhà trong thời gian dài. Tuy nhiên, theo ThS.BS Nguyễn Vũ Bình – Giảng viên Đại học Y Hà Nội, có những trường hợp đau xương thực chất là dấu hiệu sớm của ung thư xương và việc nhầm lẫn có thể khiến người bệnh bỏ lỡ “giai đoạn vàng” trong điều trị.
