Hà Nội
23°C / 22-25°C

Từ trường hợp bé sơ sinh da khô cứng nứt nẻ, thai phụ cần đặc biệt lưu ý khi mang thai

Thứ sáu, 19:45 09/10/2020 | Sống khỏe

GiadinhNet – Mắc phải căn bệnh Harlequin, một trường hợp bé sơ sinh mới chào đời đã có làn da khô cứng toàn thân, khuôn mặt biến dạng. Theo các chuyên gia, đây là bệnh lý khó chữa và khi mang thai, thai phụ cần đặc biệt lưu ý điều này.


Vừa chào đời phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa rồi đã tiếp nhận một sản phụ sinh non tuần thứ 32, người dân tộc Dao. Thai phụ trong quá trình mang thai đã không đi khám, theo dõi thai kì hay thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đứa con của sản phụ khi vừa chào đời đã có một cơ thể không được bình thường khi da khô toàn thân kèm những vết nứt sâu gây đau đớn. Em bé được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vẩy cá Harlequin.

Từ trường hợp bé sơ sinh da khô cứng nứt nẻ, thai phụ cần đặc biệt lưu ý khi mang thai - Ảnh 2.

Em bé bị da khô cứng toàn thân. Ảnh BVSNQN

Trước đó, ở nước ta cũng đã từng ghi nhận trường hợp tương tự. Bệnh nhi M.A.T mắc bệnh Harlequin được ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM. Bé T được sinh non ở tuần thai 32, được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Khi xuất viện, bé đã được chuyển qua Bệnh viện Da liễu TP.HCM khám chuyên khoa, được chẩn đoán mắc bệnh vẩy cá.

Vì mắc phải căn bệnh Harlequin Ichthyosis, những em bé như trường hợp trên phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường. Để có thể sống sót, những đứa trẻ mắc bệnh da lạ này cần phải luôn giữ ấm cho làn da của mình.

Cậu bé Evan Fasciano ở Goshen, Connecticut (Mỹ) mắc phải căn bệnh Harlequin ichthyosis như hai trường hợp trên đã rất khổ sở trong sinh hoạt. Khi vừa mới sinh, Evan cũng được chẩn đoán mắc bệnh. Trong tuần đầu tiên, da của bé cứng dày đến nỗi không thể mở mắt.

Làn da rất dễ bị nhiễm trùng nên mỗi ngày cậu bé phải tắm 2 lần để chà sạch lớp da chết. Mỗi khi tắm xong, bố mẹ phải dùng kem dưỡng ẩm. Do làn da khô quá nhanh, cậu bé thường xuyên có nguy cơ mất nước, co giật và việc đóng mở mắt cũng gặp không ít khó khăn.

Những điều cần biết để tránh bệnh

Theo BS Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh (BV Sản nhi Quảng Ninh), Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá. Bệnh cực hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh do đột biến trong gen ABCA12 có vai trò vận chuyển lipid tới lớp da. Lớp da thiếu hụt protein ABCA12 khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Những đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin thường được bao phủ bởi một lớp da dày nứt nẻ thành từng mảng làm co kéo, biến dạng khuôn mặt, hạn chế việc thở, ăn uống… của bé. Thương tổn ở ngực và bụng có thể gây hạn chế các cơ hô hấp. Những trẻ này có nguy cơ cao bị khó thở, nhiễm trùng, hạ thân nhiệt và mất nước.

BS Đỗ Xuân Khoát- nguyên Trưởng khoa Da liễu (Bệnh viện 198) cũng cho rằng, bệnh Harlequin là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh vảy cá khi các lớp sừng hình thành ở da trở nên cứng, nứt gây mất thẩm mỹ. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng như không nhắm được mắt; khó khăn trong ăn uống do môi bị kéo căng, hở miệng. Biến chứng nhiễm khuẩn phát triển ở các vết nứt da có thể khiến trẻ tử vong. Bệnh nhân cũng có nguy cơ mất nước, suy hô hấp…

Cho đến nay, việc điều trị bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi, phần lớn chỉ để khắc phục triệu chứng. Căn bệnh này có tính di truyền. Việc xác định gene giúp chẩn đoán trước bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm, mở ra hướng điều trị hiệu quả hơn. Bởi vậy, để tránh những trường hợp không mong muốn, gia đình có tiền sử mắc bệnh da này cần đi khám, tư vấn kiểm tra tiền hôn nhân. Những trường hợp mang thai cần đi khám sàng lọc trước sinh. Trong quá trình mang thai, thai phụ cần phải tuân thủ các hướng dẫn của thầy thuốc.

Các chuyên gia cho hay, những đứa trẻ mắc bệnh Harlequin trước đây hiếm khi sống sót trong những ngày đầu sau sinh. Nhưng với tiến bộ trong quá trình chăm sóc sơ sinh, trẻ mắc bệnh này được cứu sống và đã ghi nhận những trường hợp trưởng thành bình thường.

Bệnh chỉ ảnh hưởng da, thể chất có thể phát triển chậm nhưng không ảnh hưởng trí não nên người mắc vẫn sống bình thường. Điều quan trọng ở những em bé này là việc luôn phải giữ ẩm làn da. Đồng thời phải giữ vệ sinh tốt chống nhiễm trùng do nguy cơ bị nhiễm trùng cao, nâng cao thể trạng bằng dinh dưỡng đầy đủ.

Phương Thuận

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Tin mới nhất về sức khỏe nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não

Tin mới nhất về sức khỏe nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não

Y tế - 1 giờ trước

GĐXH - Đại diện Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, hiện bệnh nhân N.H.Đ (nam sinh lớp 8 chơi bóng rổ bị đánh dẫn đến chết não) vẫn đang điều trị hồi sức tích cực.

Đau bụng nhiều năm, phát hiện vòng tránh thai 'đi lạc' trong ổ bụng

Đau bụng nhiều năm, phát hiện vòng tránh thai 'đi lạc' trong ổ bụng

Y tế - 2 giờ trước

Ngày 28/3, các bác sĩ khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Hữu Nghị đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhân 72 tuổi (Hà Nội) có vòng tránh thai "đi lạc" trong ổ bụng.

6 thực phẩm không nên dùng khi uống rượu

6 thực phẩm không nên dùng khi uống rượu

Bệnh thường gặp - 2 giờ trước

Một số thực phẩm khi dùng cùng với rượu có thể dẫn đến khó chịu ở dạ dày, thậm chí gây ngộ độc nguy hiểm…

Cô gái 21 tuổi được ghép phổi 30 Tết đã xuất viện hoàn toàn khỏe mạnh

Cô gái 21 tuổi được ghép phổi 30 Tết đã xuất viện hoàn toàn khỏe mạnh

Y tế - 5 giờ trước

GĐXH - Sau 50 ngày được chăm sóc hậu phẫu tại Trung tâm Ghép phổi – Bệnh viện Phổi Trung ương, người bệnh Phạm Anh Thư đã hoàn toàn khỏe mạnh và được xuất viện

Đo huyết áp, huyết áp cao bao nhiêu thì cần dùng thuốc?

Đo huyết áp, huyết áp cao bao nhiêu thì cần dùng thuốc?

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

GĐXH - Người bệnh cao huyết áp cần đến cơ sở y tế uy tín để kiểm tra chính xác, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên thích hợp về việc có cần uống thuốc hay không.

Nhiều người trẻ đột quỵ, chuyên gia khuyến cáo gì?

Nhiều người trẻ đột quỵ, chuyên gia khuyến cáo gì?

Bệnh thường gặp - 6 giờ trước

Trung tâm Đột quỵ, Bệnh viện Bạch Mai liên tục quá tải bệnh nhân, trong đó nhiều người ở độ tuổi 32-45.

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh đau nửa đầu

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh đau nửa đầu

Bệnh thường gặp - 7 giờ trước

Đau nửa đầu tuy không quá nguy hiểm đến tính mạng nhưng chứng bệnh này gây phiền toái đến sức khỏe cũng như đời sống của người mắc.

Top 7 siêu thực phẩm giàu niacin giúp loại bỏ cholesterol xấu tự nhiên

Top 7 siêu thực phẩm giàu niacin giúp loại bỏ cholesterol xấu tự nhiên

Bệnh thường gặp - 7 giờ trước

Niacin (hay vitamin B3), đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe tổng thể, giúp chuyển hóa thức ăn thành năng lượng và quản lý mức cholesterol cao.

Bé gái 5 tuổi đang chơi bị chó cắn tới tấp, bác sĩ khuyến cáo cách phòng tránh bệnh dại từ vật nuôi

Bé gái 5 tuổi đang chơi bị chó cắn tới tấp, bác sĩ khuyến cáo cách phòng tránh bệnh dại từ vật nuôi

Sống khỏe - 11 giờ trước

GĐXH - Bị chó cắn là tai nạn phổ biến, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Nếu không được xử lý vết thương đúng cách và tiêm huyết thanh, vaccine phòng dại kịp thời thì hậu quả sẽ rất nghiêm trọng.

Ngăn ngừa bệnh tim mạch với thực phẩm rẻ và sẵn có

Ngăn ngừa bệnh tim mạch với thực phẩm rẻ và sẵn có

Bệnh thường gặp - 11 giờ trước

Việc cải thiện chế độ ăn uống để bảo vệ trái tim không nhất thiết phải tốn kém. Một số thực phẩm rẻ và sẵn có dưới đây bạn có thể thêm vào chế độ ăn uống tốt cho tim mạch.

Top