Hà Nội
23°C / 22-25°C

Từ trường hợp em bé sơ sinh có đôi mắt xanh biếc, sàng lọc trước sinh có phát hiện được không?

Thứ sáu, 10:28 14/04/2017 | Sống khỏe

GiadinhNet – "Đối với trẻ bị glôcôm bẩm sinh, việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được" – một chuyên gia cho biết.

Mới đây, trường hợp một bé gái sơ sinh ở Đồng Nai có đôi mắt xanh như nước biển khiến người dân trong vùng cảm thấy vô cùng kỳ lạ và bàn tán không ngớt. Trước đó, chị Bùi Thị Hoa (32 tuổi) ở Vĩnh Thanh (Sơn Trạch, Đồng Nai) đến sinh con tại một bệnh viện ở TP HCM, em bé khỏe mạnh và nặng 2,7 kg.

Tuy nhiên, sau đó mọi người ngỡ ngàng khi phát hiện cặp mắt hoàn toàn chỉ là một màu xanh như nước biển của bé gái mới chào đời.

Qua kiểm tra, bệnh viện xác định mắt bé bị bệnh glôcôm bẩm sinh (còn gọi là thiên đầu thống), bác sĩ đánh giá tình trạng của bé rất nặng, hai mắt đã đục hoàn toàn và cần phải phẫu thuật càng sớm càng tốt.

Trao đổi với PV Báo Gia đình & Xã hội, bác sĩ Lê Thị Kim Dung (khoa sản – Trung tâm Y khoa Thái Hà, Hà Nội) cho biết, bà cũng chưa từng gặp trường hợp trẻ sơ sinh nào như vậy. Đồng thời, nói về góc độ có thể phát hiện bệnh này ở trẻ thông qua sàng lọc trước sinh hay không, bác sĩ này thông tin:

"Việc sàng lọc trước sinh không thể phát hiện và cảnh báo được căn bệnh này ở thai nhi. Sàng lọc trước sinh chủ yếu là có thể tìm hiểu rối loạn của các nhiễm sắc thể, trường hợp mắt xanh này không phải liên quan đến nhiễm sắc thể".


Bé gái mới chào đời với đôi mắt xanh đục khiến nhiều người ngỡ ngàng. Ảnh: VnExpress

Bé gái mới chào đời với đôi mắt xanh đục khiến nhiều người ngỡ ngàng. Ảnh: VnExpress

Được biết, glôcôm là một trong những chứng bệnh hàng đầu gây mù loà, do nhiều nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh gây ra. Glôcôm thường gặp ở người cao tuổi, có thể do tính di truyền, tuổi tác, cấu trúc mắt nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em do những nguyên nhân bên ngoài khác.

Theo bác sĩ Vũ Thị Bích Thủy – Bệnh viện Mắt Trung ương, glôcôm bẩm sinh là một bệnh hiếm ở trẻ em, khoảng 1/25000 trẻ mới sinh và đây là một bệnh nặng, nhiều trường hợp ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng và thẩm mỹ con mắt. Bệnh thường gặp trong giai đoạn 1 tháng đến 2 năm tuổi, thường ở hai mắt.

Bệnh có thể đơn thuần hoặc phối hợp những bệnh lý phức tạp khác tại mắt và toàn thân. Vì vậy biểu hiện của glôcôm bẩm sinh đa dạng tuỳ theo hình thái và giai đoạn của bệnh.

Nếu trẻ mắc phải căn bệnh này, triệu chứng thường gặp nhất là trẻ sợ ánh sáng, chảy nước mắt, và co quắp mi, giác mạc to, phù giác mạc, củng mạc mỏng (tròng trắng của mắt). Nhãn cầu giãn to sẽ làm cho củng mạc mỏng đi, để lộ hắc mạc bên dưới (lồi mắt trâu).

Glôcôm bẩm sinh còn có một số biểu hiện bất thường ở mắt như giác mạc to, lõm teo gai thị, nhãn áp cao hay trường nhìn bị thu hẹp. Ở giai đoạn nặng có thể thấy nhãn cầu dãn phình, giác mạc đục trắng, mất chức năng… Đồng thời, có một số biểu hiện bất thường khác tại mắt và toàn thân như: không có mống mắt, dị tật đồng tử, lệch thể thuỷ tinh, u mạch mắt – mặt, chân tay dài ngắn bất thường...

Theo đó, phương pháp điều trị glôcôm bẩm sinh chủ yếu là bằng phẫu thuật. Có nhiều phương pháp phẫu thuật nhưng các biện pháp chữa trị chỉ có hiệu quả cao khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Tuy nhiên, liên hệ với bác sĩ Nguyễn Duy Bích – khoa Mắt (Bệnh viện E, Hà Nội), ông cũng khẳng định với chúng tôi đây là căn bệnh bẩm sinh, có nhiều nguyên nhân, rất phức tạp và những trường hợp mắc phải chứng bệnh này thường tiên lượng rất kém.

"Đây là bệnh bẩm sinh. Việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được. Những bệnh nhân này sinh ra với thị lực rất kém và càng ngày sẽ càng kém đi. Thường thì trẻ bị bẩm sinh thế này chỉ được vài tuổi đã bị mù rồi. Dù người mẹ sàng lọc trước sinh nhưng để phát hiện được bệnh này thì rất khó".

Nông Thuyết

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hóa ra đây là những nhóm thực phẩm làm tăng nguy cơ ung vú mà hàng triệu người vẫn ăn hàng ngày

Hóa ra đây là những nhóm thực phẩm làm tăng nguy cơ ung vú mà hàng triệu người vẫn ăn hàng ngày

Bệnh thường gặp - 2 giờ trước

GĐXH - Nhiều món ăn tưởng chừng vô hại lại tiềm ẩn nguy cơ ung thư vú. Đây là 6 nhóm thực phẩm các chuyên gia khuyên nên hạn chế để bảo vệ sức khỏe.

Không biết bị đái tháo đường, người đàn ông nhập viện với biến chứng nặng

Không biết bị đái tháo đường, người đàn ông nhập viện với biến chứng nặng

Sống khỏe - 3 giờ trước

GĐXH - Tại bệnh viện, các kết quả xét nghiệm máu cho thấy đường huyết bệnh nhân đã tăng từ rất lâu trước đó mà không được phát hiện và đang có dấu hiệu tổn thương chức năng thận.


Trẻ em từ 6 tuần tuổi ở Việt Nam được chủng ngừa vắc xin não mô cầu

Trẻ em từ 6 tuần tuổi ở Việt Nam được chủng ngừa vắc xin não mô cầu

Sống khỏe - 4 giờ trước

Ngày 15/8, Hệ thống Tiêm chủng VNVC ra mắt vắc xin não mô cầu mới phòng 4 nhóm huyết thanh não mô cầu A, C, W, Y gây viêm màng não, nhiễm khuẩn huyết nguy hiểm, bảo vệ trẻ sớm từ 6 tuần tuổi và người lớn.

Người phụ nữ đang khỏe mạnh bất ngờ phát hiện u thận 'khổng lồ' từ dấu hiệu nhiều người Việt mắc phải

Người phụ nữ đang khỏe mạnh bất ngờ phát hiện u thận 'khổng lồ' từ dấu hiệu nhiều người Việt mắc phải

Bệnh thường gặp - 7 giờ trước

GĐXH - Thấy đau tức vùng bụng bên trái, nữ bệnh nhân 68 tuổi đi khám thì bất ngờ được phát hiện có khối u thận khổng lồ, dù trước đó bà chưa từng phát hiện bệnh lý gì.

Người phụ nữ 45 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư phổi di căn não từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Người phụ nữ 45 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư phổi di căn não từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Bệnh thường gặp - 9 giờ trước

GĐXH - Xuất hiện hoa mắt, nhìn mờ, nhức đầu suốt 2 tháng, nghĩ do khô mắt, rối loạn tiền đình. Tuy nhiên khi đi khám chị được phát hiện bị ung thư phổi di căn lên não và nhiều cơ quan khác.

Bất ngờ với 'thủ phạm' khiến người đàn ông sốt cao dai dẳng suốt 1 năm, sụt gần 20kg

Bất ngờ với 'thủ phạm' khiến người đàn ông sốt cao dai dẳng suốt 1 năm, sụt gần 20kg

Y tế - 11 giờ trước

GĐXH - Các bác sĩ cho biết, bệnh nhân cùng lúc phải đối mặt với 3 "kẻ tấn công" cực nguy hiểm. Mỗi tác nhân đều đủ sức gây bệnh nặng và khi kết hợp, chúng khiến tình trạng trở nên dai dẳng và đe dọa tính mạng người bệnh.

4 đặc điểm của đàn ông có lá gan khỏe mạnh: Nếu thiếu một trong số này, bạn nên cẩn thận!

4 đặc điểm của đàn ông có lá gan khỏe mạnh: Nếu thiếu một trong số này, bạn nên cẩn thận!

Sống khỏe - 13 giờ trước

GĐXH - Các nghiên cứu cho thấy, đàn ông có lá gan khỏe mạnh thường có 4 đặc điểm chung. Những trạng thái sinh lý tưởng chừng bình thường này, trên thực tế, lại là những tín hiệu cho thấy gan đang khỏe.

11 nguyên nhân gây ung thư vú – Kẻ sát thủ thầm lặng đe dọa hàng triệu phụ nữ Việt

11 nguyên nhân gây ung thư vú – Kẻ sát thủ thầm lặng đe dọa hàng triệu phụ nữ Việt

Bệnh thường gặp - 13 giờ trước

GĐXH - Ung thư vú là “kẻ thù thầm lặng” của phụ nữ. Hiểu rõ nguyên nhân sẽ giúp chị em phòng tránh và bảo vệ sức khỏe tốt hơn.

Kinh nghiệm thải độc gan: Loại lá rẻ tiền bán đầy chợ, làm mát gan, kiểm soát đường huyết cực tốt, chỉ 5k đủ cho cả nhà dùng

Kinh nghiệm thải độc gan: Loại lá rẻ tiền bán đầy chợ, làm mát gan, kiểm soát đường huyết cực tốt, chỉ 5k đủ cho cả nhà dùng

Sống khỏe - 16 giờ trước

GĐXH - Rau diếp cá có nhiều thành phần giúp thải độc gan và bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân gây hại từ môi trường.

Có tiền sử tăng huyết áp nhiều năm, người phụ nữ 68 tuổi bất ngờ được chẩn đoán hở van hai lá

Có tiền sử tăng huyết áp nhiều năm, người phụ nữ 68 tuổi bất ngờ được chẩn đoán hở van hai lá

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Người phụ nữ 68 tuổi này được biết có tiền sử tăng huyết áp nhiều năm. Thời gian gần đây, bà thấy khó thở, mệt mỏi nhất là khi vận động gắng sức.

Top