Hà Nội
23°C / 22-25°C

Từ trường hợp em bé sơ sinh có đôi mắt xanh biếc, sàng lọc trước sinh có phát hiện được không?

Thứ sáu, 10:28 14/04/2017 | Sống khỏe

GiadinhNet – "Đối với trẻ bị glôcôm bẩm sinh, việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được" – một chuyên gia cho biết.

Mới đây, trường hợp một bé gái sơ sinh ở Đồng Nai có đôi mắt xanh như nước biển khiến người dân trong vùng cảm thấy vô cùng kỳ lạ và bàn tán không ngớt. Trước đó, chị Bùi Thị Hoa (32 tuổi) ở Vĩnh Thanh (Sơn Trạch, Đồng Nai) đến sinh con tại một bệnh viện ở TP HCM, em bé khỏe mạnh và nặng 2,7 kg.

Tuy nhiên, sau đó mọi người ngỡ ngàng khi phát hiện cặp mắt hoàn toàn chỉ là một màu xanh như nước biển của bé gái mới chào đời.

Qua kiểm tra, bệnh viện xác định mắt bé bị bệnh glôcôm bẩm sinh (còn gọi là thiên đầu thống), bác sĩ đánh giá tình trạng của bé rất nặng, hai mắt đã đục hoàn toàn và cần phải phẫu thuật càng sớm càng tốt.

Trao đổi với PV Báo Gia đình & Xã hội, bác sĩ Lê Thị Kim Dung (khoa sản – Trung tâm Y khoa Thái Hà, Hà Nội) cho biết, bà cũng chưa từng gặp trường hợp trẻ sơ sinh nào như vậy. Đồng thời, nói về góc độ có thể phát hiện bệnh này ở trẻ thông qua sàng lọc trước sinh hay không, bác sĩ này thông tin:

"Việc sàng lọc trước sinh không thể phát hiện và cảnh báo được căn bệnh này ở thai nhi. Sàng lọc trước sinh chủ yếu là có thể tìm hiểu rối loạn của các nhiễm sắc thể, trường hợp mắt xanh này không phải liên quan đến nhiễm sắc thể".


Bé gái mới chào đời với đôi mắt xanh đục khiến nhiều người ngỡ ngàng. Ảnh: VnExpress

Bé gái mới chào đời với đôi mắt xanh đục khiến nhiều người ngỡ ngàng. Ảnh: VnExpress

Được biết, glôcôm là một trong những chứng bệnh hàng đầu gây mù loà, do nhiều nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh gây ra. Glôcôm thường gặp ở người cao tuổi, có thể do tính di truyền, tuổi tác, cấu trúc mắt nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em do những nguyên nhân bên ngoài khác.

Theo bác sĩ Vũ Thị Bích Thủy – Bệnh viện Mắt Trung ương, glôcôm bẩm sinh là một bệnh hiếm ở trẻ em, khoảng 1/25000 trẻ mới sinh và đây là một bệnh nặng, nhiều trường hợp ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng và thẩm mỹ con mắt. Bệnh thường gặp trong giai đoạn 1 tháng đến 2 năm tuổi, thường ở hai mắt.

Bệnh có thể đơn thuần hoặc phối hợp những bệnh lý phức tạp khác tại mắt và toàn thân. Vì vậy biểu hiện của glôcôm bẩm sinh đa dạng tuỳ theo hình thái và giai đoạn của bệnh.

Nếu trẻ mắc phải căn bệnh này, triệu chứng thường gặp nhất là trẻ sợ ánh sáng, chảy nước mắt, và co quắp mi, giác mạc to, phù giác mạc, củng mạc mỏng (tròng trắng của mắt). Nhãn cầu giãn to sẽ làm cho củng mạc mỏng đi, để lộ hắc mạc bên dưới (lồi mắt trâu).

Glôcôm bẩm sinh còn có một số biểu hiện bất thường ở mắt như giác mạc to, lõm teo gai thị, nhãn áp cao hay trường nhìn bị thu hẹp. Ở giai đoạn nặng có thể thấy nhãn cầu dãn phình, giác mạc đục trắng, mất chức năng… Đồng thời, có một số biểu hiện bất thường khác tại mắt và toàn thân như: không có mống mắt, dị tật đồng tử, lệch thể thuỷ tinh, u mạch mắt – mặt, chân tay dài ngắn bất thường...

Theo đó, phương pháp điều trị glôcôm bẩm sinh chủ yếu là bằng phẫu thuật. Có nhiều phương pháp phẫu thuật nhưng các biện pháp chữa trị chỉ có hiệu quả cao khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Tuy nhiên, liên hệ với bác sĩ Nguyễn Duy Bích – khoa Mắt (Bệnh viện E, Hà Nội), ông cũng khẳng định với chúng tôi đây là căn bệnh bẩm sinh, có nhiều nguyên nhân, rất phức tạp và những trường hợp mắc phải chứng bệnh này thường tiên lượng rất kém.

"Đây là bệnh bẩm sinh. Việc phẫu thuật cũng chỉ có thể nói là cố hết sức chứ không thể chữa khỏi được. Những bệnh nhân này sinh ra với thị lực rất kém và càng ngày sẽ càng kém đi. Thường thì trẻ bị bẩm sinh thế này chỉ được vài tuổi đã bị mù rồi. Dù người mẹ sàng lọc trước sinh nhưng để phát hiện được bệnh này thì rất khó".

Nông Thuyết

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Đột ngột đau đầu trong lúc đang quét nhà, người phụ nữ 48 tuổi đi khám phát hiện vỡ túi phình động mạch não

Đột ngột đau đầu trong lúc đang quét nhà, người phụ nữ 48 tuổi đi khám phát hiện vỡ túi phình động mạch não

Bệnh thường gặp - 57 phút trước

GĐXH - Người phụ nữ bị vỡ túi phình động mạch não nhập viện với biểu hiện đau đầu dữ dội mà không có dấu hiệu báo trước, cũng không giống bất kỳ cảm giác nào chị từng trải qua.

Người phụ nữ 40 tuổi bị cường giáp nhập viện nguy kịch thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Người phụ nữ 40 tuổi bị cường giáp nhập viện nguy kịch thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Bệnh thường gặp - 3 giờ trước

GĐXH - Nghĩ bệnh cường giáp đã được kiểm soát tốt nên người bệnh ngưng thuốc và bỏ tái khám. Sau một năm bị biến chứng đe dọa vào cơn bão giáp, nguy hiểm tính mạng.

5 loại quả ăn cả vỏ còn bổ hơn cả ruột

5 loại quả ăn cả vỏ còn bổ hơn cả ruột

Sống khỏe - 3 giờ trước

GĐXH - Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng vỏ của nhiều loại trái cây chứa hàm lượng chất chống oxy hóa cao hơn so với phần ruột.

Bộ Y tế chỉ đạo khẩn xử lý sự cố y khoa khiến bé trai 13 tháng tuổi ở Tây Ninh tử vong

Bộ Y tế chỉ đạo khẩn xử lý sự cố y khoa khiến bé trai 13 tháng tuổi ở Tây Ninh tử vong

Y tế - 3 giờ trước

Ngày 18/8, Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có văn bản gửi Sở Y tế Tây Ninh về việc xử lý sự cố y khoa nghiêm trọng tại BVĐK Tây Ninh.

Người đàn ông 56 tuổi do dai dẳng suốt 1 năm không khỏi, đi khám phát hiện 'thủ phạm' bất ngờ

Người đàn ông 56 tuổi do dai dẳng suốt 1 năm không khỏi, đi khám phát hiện 'thủ phạm' bất ngờ

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

GĐXH - "Thủ phạm” khiến người bệnh ho dai dẳng chính là hạt sapoche mắc kẹt trong phế quản mà ông không hề hay biết.

Thời tiết 'dở dở ương ương' và những căn bệnh rình rập mỗi khi giao mùa

Thời tiết 'dở dở ương ương' và những căn bệnh rình rập mỗi khi giao mùa

Bệnh thường gặp - 7 giờ trước

GĐXH - Đừng lơ là khi thời tiết đổi mùa, loạt bệnh thường gặp sau có thể “ghé thăm” bất cứ lúc nào nếu bạn không biết cách phòng tránh.

3 cách dùng mỡ lợn hiệu quả, ai được ăn nhiều nhất?

3 cách dùng mỡ lợn hiệu quả, ai được ăn nhiều nhất?

Sống khỏe - 7 giờ trước

Theo các chuyên gia dinh dưỡng, việc sử dụng mỡ lợn đúng cách sẽ mang lại lợi ích rất tốt cho sức khỏe, giúp các món ăn ngon hơn.

Không chỉ do di truyền: Ung thư vú đang gia tăng vì 5 thói quen này, bạn đã biết chưa?

Không chỉ do di truyền: Ung thư vú đang gia tăng vì 5 thói quen này, bạn đã biết chưa?

Bệnh thường gặp - 10 giờ trước

GĐXH - Ung thư vú là căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Phát hiện sớm và thay đổi lối sống có thể giúp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.

Loại gia vị ở góc bếp hỗ trợ hạ huyết áp, giảm mỡ máu

Loại gia vị ở góc bếp hỗ trợ hạ huyết áp, giảm mỡ máu

Sống khỏe - 12 giờ trước

Tỏi có công dụng hạ huyết áp và giảm mỡ máu, kháng khuẩn nhưng bạn không nên lạm dụng và không dùng thay thế thuốc điều trị.

Phụ nữ đừng sợ bắp chân to, bác sỹ cho biết đây chính là lợi thế

Phụ nữ đừng sợ bắp chân to, bác sỹ cho biết đây chính là lợi thế

Sống khỏe - 1 ngày trước

Bắp chân to thường bị chị em coi là nhược điểm cần che giấu, nhưng các bác sỹ lại coi đây chỗ hơn người của bạn, đặc điểm này rất có lợi nếu bạn cần phẫu thuật.

Top