Xót thương những em bé cả đời phải gắn liền với bông băng, tiêm truyền

Hai chị em ruột cùng mắc bệnh

Chiều cuối năm, tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương), chúng tôi bắt gặp hai em nhỏ với gương mặt, đường nét giống nhau, đang được điều trị trên cùng một giường bệnh. Đó là em Tô Thị Thanh Hương (10 tuổi) và Tô Minh Nguyễn (8 tuổi), hai em là chị em ruột nhưng không may, cả hai đều mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Ngồi chăm cháu bên giường bệnh, bà Liệu Thị Hiền (68 tuổi, ở Tiến Thắng, Yên Thế, Bắc Giang) không khỏi xót thương cho hai đứa cháu tội nghiệp. Bà Hiền cho biết, đã gần 10 năm nay, các cháu của bà đều đặn hàng tháng phải lặn lội đường sá xa xôi để đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương truyền máu, thải sắt duy trì sự sống. Cả tuổi thơ của các cháu gắn liến với bông băng, tiêm truyền...

Hai chị em Thanh Hương và Minh Nguyễn mắc tan máu bẩm sinh đang được điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: N.Mai

Theo lời bà Hiền, do hoàn cảnh gia đình khó khăn, khi con dâu bà mang thai cũng không có điều kiện để khám thai thường xuyên như những người khác. Hơn nữa, cứ nghĩ bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe nên gia đình bà cũng không quan trọng việc đi khám hay xét nghiệm gì cả. Khi chào đời, các cháu bà hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện gì bất thường.

Đến khi cháu Minh Nguyễn được 6 tháng tuổi bị ho, sốt, uống thuốc mãi không khỏi, người mệt mỏi, xanh xao, bụng to, gia đình bà có cho cháu đến bệnh viện ở địa phương nhưng cũng chỉ được chỉ định truyền máu, ngoài ra, không rõ là bệnh gì.

Chữa ở quê mãi nhưng càng ngày cháu càng gầy gò, xanh xao, được một số người giới thiệu đưa các cháu lên Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để kiểm tra, khi ấy, gia đình bà mới chết điếng khi biết Minh Nguyễn bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

“Lúc đầu, chúng tôi chẳng biết tan máu bẩm sinh là bệnh gì. Khi được các bác sĩ giải thích đây là bệnh di truyền từ bố mẹ và phải điều trị suốt đời, gia đình tôi mới biết và hối hận vì không phòng tránh từ sớm”, bà Hiền cho biết.

Cũng theo bà Hiền, không lâu sau đó, các bác sĩ đã khuyên gia đình đưa bé Thanh Hương đi xét nghiệm và thật buồn, em cũng mắc căn bệnh giống em trai nhưng ở thể nhẹ hơn. Kể từ đó, tháng nào, hai chị em cũng được đưa đến viện để điều trị. Hiện tại, việc học tập của các em cũng bị ảnh hưởng rất nhiều khi bị ngắt quãng để đi chữa bệnh.

Tưởng như mọi hy vọng đều tan biến với gia đình bà Hiền, thế nhưng, cuối năm 2015, nhờ được các bác sĩ tại Trung tâm Thalassemia tư vấn về nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, vợ chồng con trai bà đã quyết định sinh thêm một lần nữa, ước mong có một đứa con khỏe mạnh.

May mắn đã mỉm cười với gia đình bà khi đứa cháu thứ ba chào đời năm 2016 chỉ là người mang gen bệnh, hoàn toàn có cuộc sống như những người bình thường khác.

Chẩn đoán sớm để dự phòng bệnh, tật bẩm sinh

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Nhiều người mang gen di truyền bệnh này mà không biết bởi không có biểu hiện đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi, bệnh nhân phải duy trì truyền máu, thải sắt suốt đời để duy trì sự sống.

Tư vấn bệnh Thalassemia cho các bạn trẻ tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: N.Mai

Ước tính cả nước có trên 20.000 bệnh nhân, 44% trẻ dưới 15 tuổi, hằng ngày đều có trẻ bị bệnh ra đời. Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Đây là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Do đó, gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gen bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh.

Bởi lẽ, khi hai người mang gen bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gen này; 25% trẻ bị bệnh, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.

Thalassemia là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia tư vấn, chỉ định cho khoảng 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Do đó, theo các chuyên gia, phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.

Mai Thùy