Hy Hữu: Thai phụ 27 tuổi phát hiện bệnh lý hiếm gặp trong lần làm xét nghiệm không xâm lấn (NIPT)

Phát hiện bệnh hiếm gặp trong lần xét nghiệm NIPT

Chị Đ.T.H.L. (27 tuổi, trú tại Phú Thọ) đến Medlatec với mục đích kiểm tra sức khỏe và sàng lọc thai kỳ quý I ở thời điểm thai 13 tuần tuổi. Trong suốt quá trình mang thai trước đó, chị không ghi nhận bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.

Về tiền sử sản khoa, chị L. bắt đầu có kinh nguyệt từ năm 13 tuổi và chưa từng phát hiện vấn đề sức khỏe đáng lưu ý. Bên cạnh đó, các thành viên trong gia đình hai bên nội - ngoại cũng chưa ghi nhận bất thường về di truyền hay bệnh lý liên quan.

Trong lần thăm khám này, bác sĩ chỉ định xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) nhằm phát hiện sớm nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

Kết quả NIPT cho thấy bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, với nguy cơ cao gây hội chứng Monosomy X (XO) - một dạng bệnh lý di truyền hiếm gặp. Dựa trên kết quả này, bác sĩ khuyến nghị chọc hút dịch ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi nhằm chẩn đoán xác định.

Đáng chú ý, các chỉ số khác trong xét nghiệm NIPT như Down, Edwards, Patau và các lệch bội nhiễm sắc thể thường khác đều không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, báo cáo chuyên sâu cho thấy có nghi ngờ hiện tượng khảm nhiễm sắc thể giới tính ở mẹ.

Để làm rõ nghi ngờ này, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả cho thấy hai dòng tế bào: 45,X[9]/46,XX[41], nghĩa là trong cơ thể bệnh nhân tồn tại một phần tế bào bình thường (46,XX) và một phần mất đi một nhiễm sắc thể X (45,X). Từ đó, các bác sĩ kết luận thai phụ mắc hội chứng Turner thể khảm hai dòng tế bào (45,X/46,XX).

Xét nghiệm NIPT trong thai kỳ quan trọng thế nào?

Trên thực tế, mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Turner là một hiện tượng y học hiếm gặp, song không phải hoàn toàn không thể xảy ra. Theo nghiên cứu được công bố trên Gynecological Endocrinology, khoảng 2% phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn có khả năng mang thai tự nhiên (khả năng này cao hơn nếu thai phụ mắc hội chứng Turner thể khảm). Tuy nhiên, quá trình này thường đi kèm với nguy cơ cao về biến chứng tim mạch và sản khoa, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ từ đội ngũ y tế đa chuyên khoa.

Bác sĩ Hiền cho biết thêm, trong quá trình mang thai, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để kiểm soát các nguy cơ có thể gặp, bao gồm:

Tiền sản giật, sinh non;

Thai chậm phát triển trong tử cung;

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Bác sĩ cho biết dù kết quả sàng lọc tiền sản giật hiện tại cho thấy nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần theo dõi thai kỳ sát sao và tái khám định kỳ tại cơ sở chuyên khoa Di truyền. Đặc biệt, do có nghi ngờ hiện tượng khảm ở mô sinh dục, bác sĩ khuyến cáo thành viên trong gia đình (đặc biệt là em trai và chồng của thai phụ) nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để khảo sát nguy cơ di truyền tiềm ẩn, từ đó có kế hoạch sinh sản an toàn và phù hợp.

Trường hợp của thai phụ 27 tuổi là một ca bệnh hy hữu, cho thấy giá trị to lớn của xét nghiệm NIPT trong phát hiện sớm bất thường di truyền, không chỉ ở thai nhi mà đôi khi còn giúp phát hiện tình trạng di truyền tiềm ẩn ở chính người mẹ. Nhờ đó, bác sĩ có thể tư vấn di truyền chính xác, giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ, hướng theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Chạy đua cứu mẹ con thai phụ mang song thai khác vị trí hiếm gặp

GĐXH - Tại bệnh viện, kết quả siêu âm chuyên sâu xác định song thai khác vị trí – một thai trong tử cung, một thai ngoài tử cung đã vỡ và gây chảy máu ổ bụng.