Bệnh tan máu bẩm sinh có thể ngăn ngừa, phòng bệnh hiệu quả tới 95%
GiadinhNet - Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn.
Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn
Theo BS Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - GIáo dục, Tổng cục Dân số, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn.
Theo đó, mọi người cần tầm soát phát hiện bệnh sớm qua tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tam máu bẩm sinh (TMBS), đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh TMBS sớm.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho hay: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường người mang gen là người có một gen bị bệnh và một gen bình thường. Hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia mà lấy nhau thì có khả năng sinh con bị bệnh. Như vậy con bị bệnh là do nhận gen bệnh của cả bố và mẹ.
Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì khi có thai cần phải xét nghiệm để xem con có khả năng bị bệnh hay không. Việc chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia cần được thực hiện khi thai ở tuần thứ 16 đến 20.
"Bệnh này do đột biến gen nên về cơ bản đa phần bệnh nhân chỉ điều trị triệu chứng suốt đời. Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc" - TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm.
Can thiệp dự phòng bằng truyền thông
BS Mai Xuân Phương cho biết, những năm gần đây, Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) đã và đang phối hợp với Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tích cực đẩy mạnh công tác cung cấp thông tin, đẩy mạnh các hoạt động truyền thông và giáo dục về việc Tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh nói chung cũng như truyền thông về phòng, chống bệnh TMBS nói riêng.
Song việc quan tâm chỉ đạo của một số các cấp chính quyền địa phương cũng như các cơ quan hữu trách chưa thực sự chú trọng trong khi đội ngũ chuyên môn, trang thiết bị, kinh phí và hiểu biết về chuyên môn về lĩnh vực này đang còn thiếu và yếu. Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Quyết định số 1999/QĐ-TTD về mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh cùng các văn bản hướng dẫn cụ thể về nội dung trên.
"Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh TMBS với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời" - BS Mai Xuân Phương nhấn mạnh. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu, đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được. Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình TMBS Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh TMBS. Đồng thời, nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh TMBS vào chương trình tầm soát cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách 4 bệnh cần được được tầm soát trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; truyền thông, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia tầm soát bệnh thalassemia; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…
"Mong muốn thông tin về bệnh TMBS sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên tại các trường THPT, Cao đẳng và Đại học trong cả nước vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này"- BS Phương nói.
Bé trai chào đời với đặc điểm hiếm gặp khiến bác sĩ ngỡ ngàng
Dân số và phát triển - 16 giờ trướcĐón bé trai chào đời, ê-kíp bác sĩ không ngờ cậu bé có tới 6 vòng dây rốn quấn cổ, tình trạng hiếm gặp và tiềm ẩn nhiều nguy cơ.
Cô gái 19 tuổi bất ngờ phát hiện u quái buồng trứng từ dấu hiệu nhiều chị em Việt mắc phải
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Cơn đau bụng âm ỉ tưởng chỉ là rối loạn tiêu hóa, nhưng bên trong bụng cô gái trẻ lại tồn tại một khối u quái buồng trứng chứa đầy tóc và răng.
Bé trai chào đời với 6 vòng dây rốn quấn cổ: Điều mẹ bầu nên biết khi thai nhi bị dây rốn quấn cổ
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, với những trường hợp có dây rốn dài hơn bình thường, nhiều nước ối, đa thai… có thể làm tăng nguy cơ dây rốn quấn cổ thai nhi.
Bất ngờ tiền sử bệnh của sản phụ sinh đôi ở Phú Thọ: Nhiều bệnh lý nền nguy hiểm nhưng không đi khám
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ bất ngờ phát hiện sản phụ có nhiều bệnh lý nền nguy hiểm như tiền sản giật nặng, Basedown, đái tháo đường type II đang tiêm insulin... nhưng không theo dõi sát trong 3 tháng gần đây.
3 lần mổ lấy thai, 3 lần hút thai, người phụ nữ 43 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ xác định đây là một trường hợp băng huyết có tổn thương mạch máu bất thường do thông nối động – tĩnh mạch (AVM) trong cơ tử cung – một bệnh lý hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm.
Người phụ nữ 35 tuổi bị tổn thương não, nguyên nhân bất ngờ từ nhiễm trùng phụ khoa
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Đau đầu kéo dài một tuần, kèm choáng váng khi thay đổi tư thế, chị Linh được chẩn đoán tổn thương hiếm gặp ở não do nhiễm trùng từ ổ áp xe buồng trứng.
Điều kỳ diệu từ y học: Bé gái chào đời từ phôi thai trữ đông 11 năm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Giây phút em bé được gặp mẹ khiến cả ê-kíp xúc động. Em chính là minh chứng sống của câu chuyện y học đặc biệt ấn tượng – hành trình phôi thai "ngủ yên" hơn 1 thập kỷ nay đã thực sự trở thành sự sống.
Vượt 40km trong bão lũ đưa sản phụ đến viện sinh con
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcMột sản phụ ở xã biên giới Mường Chanh (tỉnh Thanh Hóa) trở dạ khó sinh và đã được lực lượng Công an xã đã phối hợp cùng y tế vượt mưa lũ đưa đến bệnh viện an toàn.
Người phụ nữ 32 tuổi ở Quảng Ninh có 19 khối u xơ trong tử cung
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, đây là trường hợp hiếm gặp với số lượng u xơ nhiều bất thường, kích thước từ nhỏ đến khối u lớn kích thước hơn 5cm, chiếm gần hết khoang tử cung.
Nhầm lẫn rối loạn tiêu hóa, người phụ nữ 31 tuổi đi khám phát hiện máu tràn ổ bụng do vỡ nang buồng trứng
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ bị vỡ nang hoàng thể, máu chảy tràn ổ bụng nhập viện trong tình trạng đau bụng quanh rốn âm ỉ từng cơn kéo dài khoảng 6 tiếng.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
