Bệnh tan máu bẩm sinh có thể ngăn ngừa, phòng bệnh hiệu quả tới 95%

Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn 

Theo BS Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - GIáo dục, Tổng cục Dân số, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn.

Theo đó, mọi người cần tầm soát phát hiện bệnh sớm qua tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tam máu bẩm sinh (TMBS), đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh TMBS sớm. 

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương  cho hay: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường người mang gen là người có một gen bị bệnh và một gen bình thường. Hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia mà lấy nhau thì có khả năng sinh con bị bệnh. Như vậy con bị bệnh là do nhận gen bệnh của cả bố và mẹ.

Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì khi có thai cần phải xét nghiệm để xem con có khả năng bị bệnh hay không. Việc chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia cần được thực hiện khi thai ở tuần thứ 16 đến 20.

"Bệnh này do đột biến gen nên về cơ bản đa phần bệnh nhân chỉ điều trị triệu chứng suốt đời. Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc" - TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm.

Can thiệp dự phòng bằng truyền thông

BS Mai Xuân Phương cho biết, những năm gần đây, Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) đã và đang phối hợp với Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tích cực đẩy mạnh công tác cung cấp thông tin, đẩy mạnh các hoạt động truyền thông và giáo dục về việc Tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh nói chung cũng như truyền thông về phòng, chống bệnh TMBS nói riêng.

Song việc quan tâm chỉ đạo của một số các cấp chính quyền địa phương cũng như các cơ quan hữu trách chưa thực sự chú trọng trong khi đội ngũ chuyên môn, trang thiết bị, kinh phí và hiểu biết về chuyên môn về lĩnh vực này đang còn thiếu và yếu. Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Quyết định số 1999/QĐ-TTD về mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh cùng các văn bản hướng dẫn cụ thể về nội dung trên.

"Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh TMBS với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời" - BS Mai Xuân Phương nhấn mạnh. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu, đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được. Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình TMBS Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh TMBS. Đồng thời, nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh TMBS vào chương trình tầm soát cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách 4 bệnh cần được được tầm soát trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; truyền thông, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia tầm soát bệnh thalassemia; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

"Mong muốn thông tin về bệnh TMBS sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên tại các trường THPT, Cao đẳng và Đại học trong cả nước vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này"- BS Phương nói.