Bệnh tan máu bẩm sinh: Những điều cần biết
GiadinhNet - Vào lúc 9h00 sáng nay (23/11), Báo Sức khỏe và Đời sống phối hợp với Tổng cục Dân số, Bộ Y tế tổ chức buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề "Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe dòng máu Việt" trên Giadinh.net.vn.
Để giúp bạn đọc tiện theo dõi và quan tâm, chúng tôi xin cung cấp những nội dung cơ bản về bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) nói trên.
Như chúng ta đã biết bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
Theo Tiến sỹ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền, phải điều trị suốt đời. Ảnh: T.L
Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H'Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
Với chủ đề: "Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống", Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số TS Phạm Vũ Hoàng cho biết, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh; Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…; Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…
Nhân hưởng ứng 35 năm Ngày phòng, chống bệnh Thalassemia thế giới (08/5/1986-08/5/2021) Phó Tổng cục trưởng Phạm Vũ Hoàng cho biết, để phòng, chống các trường hợp mang gen bệnh TMBS nói riêng và phòng, chống các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung thì việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung; vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Cần tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua: các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ trung học sơ sở đến trung học phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân.
ThS.BS Mai Xuân Phương
Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông – Giáo dục, Tổng cục DS-KHHGĐ

5 bí quyết chăm sóc ngực mẹ sau sinh giúp tránh tắc tia sữa, nứt núm vú
Dân số và phát triển - 18 giờ trướcTắc tia sữa, nứt núm vú là tình trạng phổ biến, gây đau đớn và ảnh hưởng đến quá trình nuôi con bằng sữa mẹ. Tuy nhiên, chỉ với vài thói quen chăm sóc ngực đơn giản mỗi ngày, mẹ hoàn toàn có thể phòng tránh hiệu quả.

Tiếng khóc của trẻ báo hiệu bệnh lý, cần cho trẻ kiểm tra sớm
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Theo nghiên cứu, trẻ sơ sinh có thể phát ra từ 5 đến 7 loại tiếng khóc khác nhau, tương ứng với các nhu cầu và cảm xúc khác nhau...

Mẹ bị viêm tuyến vú có cho con bú được không?
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcViêm tuyến vú không những gây khó khăn, đau đớn khi cho con bú mà còn dễ có nguy cơ nhiễm trùng áp-xe vú nếu không được điều trị kịp thời. Vậy mẹ có nên cho con bú khi bị viêm tuyến vú không?

10 dấu hiệu của ung thư tuyến tiền liệt có thể nhầm lẫn với bệnh lý khác
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcUng thư tuyến tiền liệt thường xuất hiện với những triệu chứng khó nhận biết, dễ bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe ít nghiêm trọng hơn. Đừng bỏ qua những 10 dấu hiệu dưới đây, bởi việc phát hiện sớm có ý nghĩa quyết định trong điều trị.

Cholesterol cao có thể gây ra rối loạn cương dương?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcNồng độ cholesterol cao không chỉ đe dọa tim mạch mà còn là thủ phạm thầm lặng gây rối loạn cương dương. Tìm hiểu mối liên hệ mật thiết này để bảo vệ sức khỏe nam giới toàn diện hơn.

Thai phụ sinh non, con nặng 1,6kg thừa nhận thường xuyên uống món 'khoái khẩu' này vào buổi sáng
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Thai phụ này đã không duy trì chế độ uống nước đều đặn khi mang thai. Thay vào đó, gần như ngày nào cô cũng uống một đến hai cốc trà sữa vào mỗi bữa sáng.

Vòng tránh thai 'đi lạc', cắm sâu vào cơ tử cung người phụ nữ sau 5 năm sử dụng
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện vòng tránh thai đã cắm sâu vào lớp cơ tử cung, vị trí phức tạp và tiềm ẩn nguy cơ tổn thương nếu cố gắng tháo theo phương pháp thông thường.

Mắc sởi khi mang thai, người phụ nữ 26 tuổi sinh non ở tuần 31
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Em bé chào đời non tháng, chỉ nặng 1,7kg, phải nằm lồng ấp, thở máy và đang được theo dõi sát sao tại bệnh viện.

Phát hiện bệnh cực kỳ hiếm gặp ở bé sơ sinh sau chào đời 10 giờ tuổi
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi là bé sơ sinh chỉ mới 10 giờ tuổi, có biểu hiện bất thường ở mắt và được chẩn đoán nghi mắc Glocom bẩm sinh, một căn bệnh có tỷ lệ mắc cực kỳ hiếm, chỉ khoảng 1/25.000 trẻ sơ sinh.

Nâng cao chất lượng dân số vùng miền núi Thanh Hóa
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Các huyện miền núi Thanh Hóa đang tích cực triển khai nhiều giải pháp toàn diện để nâng cao chất lượng dân số, hướng tới cuộc sống bền vững.

Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.