Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?
GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.
Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.
Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL
Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.
Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.
Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.
Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.
"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.
Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa
Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.
Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:
- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.
- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.
Mai Thùy

Phân biệt đột quỵ và đột tử - chỉ một hành động nhỏ bí kíp cứu người trong tay
Bệnh thường gặp - 2 giờ trướcGĐXH - Chỉ một hành động rất nhỏ "đặt tay dưới gốc hàm, kiểm tra mạch cổ" để nhận biết, phân biệt “đột quỵ” hay “đột tử” - chìa khóa, cơ hội cứu sống người gặp nạn giai đoạn nguy cấp.

Cách uống cà phê giúp kiểm soát lượng đường trong máu
Sống khỏe - 5 giờ trướcCà phê rất giàu các hợp chất chống oxy hóa giúp giảm viêm và kiểm soát lượng đường trong máu. Vậy uống cà phê có giúp ngăn ngừa bệnh đái tháo đường không?

5 tác dụng phụ bất ngờ khi uống nước hạt chia sai thời điểm
Bệnh thường gặp - 9 giờ trướcHạt chia là một ‘siêu thực phẩm’ có rất nhiều lợi ích cho sức khỏe nhưng việc uống nước hạt chia vào buổi tối muộn có thể gây ra những tác hại tiềm ẩn.

Người đàn ông 60 tuổi phát hiện ung thư phổi di căn từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 9 giờ trướcGĐXH - Người đàn ông bị ung thư phổi di căn cho biết 2 tháng gần đây sụt 8 cân, ho khạc đờm trong kéo dài 2 tuần...

Uống nước lá sen có tác dụng gì?
Sống khỏe - 10 giờ trướcNhiều nghiên cứu khoa học hiện đại xác nhận những lợi ích sức khỏe đáng kể mà lá sen mang lại. Vậy uống nước lá sen có tác dụng gì?

Loại rau mùa hè mọc dại đầy ở làng quê Việt, người bệnh tiểu đường nên ăn để kéo dài tuổi thọ
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Mùa hè ăn rau càng cua giúp làm mát cơ thể, giảm bớt táo bón, đi tiêu dễ dàng, người khỏe, tim bớt hồi hộp, có thể vì rau này có tính nhuận tràng và giàu vitamin C, kali.

Sốt xuất huyết gia tăng báo động tại TPHCM
Y tế - 1 ngày trướcSốt xuất huyết tại TPHCM đang diễn biến phức tạp với số ca mắc và tử vong tăng so với cùng kỳ.

Bé gái 10 tuổi phát hiện mắc ung thư đường tiêu hóa từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi bị ung thư đường tiêu hóa nhập viện với triệu chứng đau bụng âm ỉ khu trú quanh rốn, có xu hướng tăng dần, kèm theo đại tiện không được...

Khám bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà tri ân người có công với cách mạng
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Chương trình là hoạt động ý nghĩa, thể hiện sâu sắc truyền thống "Uống nước nhớ nguồn", "Đền ơn đáp nghĩa" của dân tộc Việt Nam.

Người phụ nữ nhập viện vì sỏi lớn gây tắc mật và thoát vị thành bụng từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Người bệnh nhiều lần đau âm ỉ vùng mạn sườn phải kèm đau ngực. Cơn đau tăng dần, kèm sốt nhẹ 38 độ C, buồn nôn nên được gia đình đưa đến viện khám.

Người đàn ông nhập viện sau 14 ngày ăn bún vì một sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Trong lúc ăn bún chay (có đậu phộng), người bệnh bất ngờ xuất hiện cơn ho sặc dữ dội. Sau khi nội soi, các bác sĩ đã lấy ra dị vật là nửa hạt đậu phộng trong phế quản của nạn nhân.