Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?
GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.
Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.
Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL
Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.
Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.
Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.
Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.
"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.
Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa
Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.
Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:
- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.
- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.
Mai Thùy

5 loại trái cây mùa hè nên tránh hoặc hạn chế khi cơ thể 'nóng trong'
Sống khỏe - 1 giờ trướcMột số loại trái cây mùa hè hấp dẫn có tính 'nóng' nếu ăn quá nhiều có thể dẫn đến nóng trong người, tăng nhiệt độ cơ thể, nhiệt mụn và nổi mụn. Dưới đây là 5 loại trái cây có thể nên tránh hoặc hạn chế ăn nhiều vào mùa hè.

Người phụ nữ 63 tuổi bị vỡ bàng quang vì thường xuyên phải làm việc 'bất đắc dĩ' này
Bệnh thường gặp - 2 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân bị vỡ bàng quang tự phát có tiền căn đột quỵ nhồi máu não khiến bà yếu liệt tay chân, phải nằm tại chỗ, mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào con cháu...

Nam thanh niên nhập viện cấp cứu vì bị chích điện liên tục
Y tế - 17 giờ trướcMột nam thanh niên phải nhập viện cấp cứu vì khó thở nghiêm trọng sau khi bị lừa ra nước ngoài qua mạng, nơi anh liên tục chịu tra tấn thể xác, thậm chí bị chích điện.

Người đàn ông 50 tuổi suýt hoại tử tay vì viêm tắc mạch máu thừa nhận 1 sai lầm nhiều nam giới Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 20 giờ trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, nguyên nhân phổ biến gây bệnh Buerger (viêm tắc mạch máu) là do hút thuốc lá. Trong khi đó, bệnh nhân đã hút thuốc lá trong nhiều năm qua, trung bình 2 gói một ngày.

5 lợi ích sức khỏe hàng đầu của hạt chia
Sống khỏe - 22 giờ trướcHạt chia là một trong những loại thực phẩm bổ dưỡng được mệnh danh là 'siêu thực phẩm'. Chỉ với một lượng nhỏ hạt chia mỗi ngày, bạn đã nạp vào cơ thể một lượng đáng kể các dưỡng chất quan trọng.

Người bệnh suy thận và bệnh tiểu đường cần biết điều này! Nên và không nên ăn gì để kéo dài tuổi thọ?
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh suy thận mạn và bệnh tiểu đường có nhiều biến chứng khó lường, nhưng có thể được quản lý hiệu quả nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Ba mẹ con cùng mắc ung thư
Y tế - 1 ngày trướcBa mẹ con cùng phát hiện mắc ung thư tuyến giáp do yếu tố di truyền, sau một lần khám sức khỏe định kỳ.

Cách uống cà phê có thể làm giảm nguy cơ tử vong
Sống khỏe - 1 ngày trướcCà phê không chỉ giúp tỉnh táo vào buổi sáng mà thức uống đắng này còn có tác dụng giảm nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường type 2, bệnh tim và tử vong. Tuy nhiên cần có cách uống đúng.

Bất ngờ 'thủ phạm' khiến người phụ nữ 40 tuổi bị rong kinh suốt 20 ngày
Mẹ và bé - 1 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ 40 tuổi đi khám vì bị rong kinh, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy quá sản nội mạc tử cung điển hình. Cần phải điều trị bằng thuốc nội tiết, kháng sinh và tư vấn đặt dụng cụ tử cung chứa thuốc nội tiết.

Người phụ nữ 61 tuổi suy gan nặng, nguy cơ tử vong cao do chủ quan với dấu hiệu này
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan mất bù, viêm gan B mạn tính, suy gan rất nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.

Người phụ nữ 61 tuổi suy gan nặng, nguy cơ tử vong cao do chủ quan với dấu hiệu này
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan mất bù, viêm gan B mạn tính, suy gan rất nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.