Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?
GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.
Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.
Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL
Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.
Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.
Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.
Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.
"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.
Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa
Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.
Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:
- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.
- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.
Mai Thùy

Nữ chiến sĩ công an qua đời ở tuổi 33, khép lại hành trình gần 6 năm kiên cường chống chọi ung thư
Bệnh thường gặp - 3 giờ trướcGĐXH - Chiều 18/9, nữ chiến sĩ công an Bùi Thị Hà Thu qua đời, để lại niềm tiếc thương sâu sắc trong lòng gia đình, đồng đội và bạn bè.

Ăn gì để giảm mỡ cánh tay? 5 thực phẩm quen thuộc giúp tay săn chắc
Sống khỏe - 3 giờ trướcGĐXH - Không cần nhịn ăn kham khổ, chỉ cần bổ sung 5 thực phẩm này vào thực đơn mỗi ngày, bạn sẽ thấy cánh tay dần thon gọn, săn chắc hơn.

Bộ Y tế triển khai Hướng dẫn quốc gia về sàng lọc và quản lý đái tháo đường thai kỳ
Y tế - 3 giờ trướcGĐXH – Sáng nay (19/9), Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức Hội thảo Phổ biến và triển khai Hướng dẫn quốc gia về sàng lọc và quản lý đái tháo đường thai kỳ.

Ăn sáng lành mạnh: 5 món ngon giàu dinh dưỡng, người Việt nên ăn để kéo dài tuổi thọ
Sống khỏe - 5 giờ trướcGĐXH - Vào buổi sáng khi đường ruột mới khởi động lại thường sẽ khá nhạy cảm. Việc nên ăn sáng bằng món gì để dễ tiêu hoá, cung cấp đủ dinh dưỡng cho một ngày mới là điều được nhiều người quan tâm.

Về già, những việc làm tưởng nhỏ nhưng lại khiến sức khỏe thành thảm họa
Bệnh thường gặp - 5 giờ trướcGĐXH - Tuổi già, chỉ cần một bất cẩn nhỏ trong sinh hoạt như ăn uống không tập trung, vừa ăn vừa nói chuyện... có thể gặp nạn như hóc, sặc... gây nguy hiểm cho sức khỏe.

Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn 'mở đường' cứu người đàn ông gặp nạn trên cầu Nhật Tân
Y tế - 20 giờ trướcGĐXH - Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn đã trực tiếp động viên, đồng thời đề nghị các y bác sĩ khẩn trương triển khai những biện pháp cấp cứu chuyên sâu, nhằm giành giật sự sống cho bệnh nhân gặp nạn trên đường.

Triển lãm quốc tế về chăm sóc và phục hồi chức năng người cao tuổi lần đầu tổ chức tại Việt Nam
Y tế - 20 giờ trướcGĐXH – Điểm nhấn của Vietnam Medipharm Expo năm 2025 diễn ra tới đây tại Hà Nội là việc tổ chức song song với VIREC 2025 – một triển lãm quốc tế lần đầu về chăm sóc, phục hồi chức năng người cao tuổi...

Sau khi chạy bộ nên bổ sung nhóm thực phẩm nào vừa ngon vừa phục hồi cơ bắp?
Sống khỏe - 22 giờ trướcGĐXH - Sau khi chạy bộ, ăn đúng món sẽ giúp cơ thể phục hồi nhanh, bù năng lượng và khỏe mạnh hơn. Đây là 7 gợi ý bạn nên thử.

Người đàn ông ở Hà Nội bị thủng ruột từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 23 giờ trướcGĐXH - Người đàn ông bị thủng hành tá tràng nhập viện với biểu hiện đau bụng đột ngột, dữ dội, liên tục khắp bụng.

Nghìn ly sữa - nghìn hy vọng Báo Sức khỏe & Đời sống và Nutricare trao tặng bệnh nhi ung thư
Y tế - 1 ngày trướcSáng 15/9, Báo Sức khỏe & Đời sống cùng Công ty Cổ phần dinh dưỡng Nutricare đã tổ chức lễ trao tặng 40.000 ly sữa dinh dưỡng y học Leanmax Hope cho bệnh nhi ung thư đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội).

Bác sĩ cảnh báo: Trước 3 ngày nhồi máu não, 90% bệnh nhân đều làm 3 việc này, việc thứ hai bạn vẫn đang làm hàng ngày!
Bệnh thường gặpGĐXH - Các bác sĩ lâm sàng đã ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng, có đến 90% bệnh nhân nhồi máu não đều đã thực hiện một số hành vi nhất định trong vòng 3 ngày trước khi phát bệnh.