Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?

Thứ sáu, 6:30 AM 18/10/2019 | Sống khỏe

GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.

Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.

Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào? - Ảnh 2.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL

Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.

Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.

Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.

Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.

"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.

Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào? - Ảnh 4.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa

Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.

Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:

- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.

Mai Thùy

Mai Thùy
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Bệnh khớp do liên cầu lợn - Hiếm gặp nhưng hậu quả khôn lường

Bệnh khớp do liên cầu lợn - Hiếm gặp nhưng hậu quả khôn lường

Y tế - 14 phút trước

Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiếp nhận bệnh nhân nữ 64 tuổi, nhập viện với biểu hiện viêm khớp khuỷu tay.

7 món ăn dân công sở ưa chuộng lại là thủ phạm gây bệnh tim mạch, béo phì

7 món ăn dân công sở ưa chuộng lại là thủ phạm gây bệnh tim mạch, béo phì

Sống khỏe - 1 giờ trước

Các nhà khoa học thậm chí còn đưa ra nhận định, danh sách này bao gồm những thực phẩm tồi tệ nhất, bất cứ ai cũng không nên kết thân.

4 bộ phận có thể dễ bị tổn thương vào mùa hè cần được bảo vệ

4 bộ phận có thể dễ bị tổn thương vào mùa hè cần được bảo vệ

Sống khỏe - 4 giờ trước

Vào mùa hè chúng ta chịu tác động nhiều từ ánh nắng mặt trời, ăn uống thực phẩm lạnh để giải nhiệt, sử dụng điều hoà gần như 24/24. Những yếu tố này đều ảnh hưởng đến sức khoẻ con người, đặc biệt có 4 bộ phận dễ bị tổn thương nhất.

Mới 26 tuổi, cô gái đã mắc ung thư gan vì thói quen ăn uống sai cách mà nhiều bạn trẻ đang mắc phải

Mới 26 tuổi, cô gái đã mắc ung thư gan vì thói quen ăn uống sai cách mà nhiều bạn trẻ đang mắc phải

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

GiadinhNet - Các bác sĩ đã chỉ ra rất nhiều điểm sai lầm trong cách sinh hoạt của cô, trong đó phải kể đến thói quen ăn uống và bảo quản thực phẩm trong tủ lạnh không đúng cách.

Cảm thấy bất tiện vì đổ mồ hôi nhưng bạn có biết cơ chế này rất tốt cho cơ thể?

Cảm thấy bất tiện vì đổ mồ hôi nhưng bạn có biết cơ chế này rất tốt cho cơ thể?

Sống khỏe - 5 giờ trước

Các chuyên gia đã tiết lộ, việc đổ mồ hôi thực sự có tác động tích cực đến làn da và cơ thể của chúng ta.

Nơi trú ngụ không ngờ của loài muỗi tinh khôn gây ra cái chết của hàng chục người

Nơi trú ngụ không ngờ của loài muỗi tinh khôn gây ra cái chết của hàng chục người

Y tế - 7 giờ trước

Không lựa chọn nơi ao tù, nước bẩn để sinh sống, đẻ trứng, muỗi vằn gây bệnh sốt xuất huyết rất ưa sạch. Chúng cũng được gọi là “kẻ ăn ngày” bởi tập tính đốt người vào sáng sớm và chiều tà.

Thi tốt nghiệp THPT, sĩ tử lưu ý 4 lời khuyên của chuyên gia dinh dưỡng học đường

Thi tốt nghiệp THPT, sĩ tử lưu ý 4 lời khuyên của chuyên gia dinh dưỡng học đường

Sống khỏe - 8 giờ trước

Các em học sinh đang trải qua những ngày ôn thi nước rút để chuẩn bị cho kỳ thi tốt nghiệp THPT sắp tới. PGS.TS Bùi Thị Nhung đưa ra lời khuyên giúp các em giữ được tinh thần bình tĩnh để tự tin thực hiện kỳ thi.

Trẻ chảy nước mũi màu đen, bác sĩ gắp ra viên bi sắt hoen gỉ

Trẻ chảy nước mũi màu đen, bác sĩ gắp ra viên bi sắt hoen gỉ

Y tế - 9 giờ trước

Bệnh nhi vào viện trong tình trạng đau, ho và chảy nước mũi có màu đen. Các bác sĩ đã phẫu thuật lấy dị vật và tiến hành vệ sinh hốc mũi cho bé.

6 thực phẩm dù đói đến mấy cũng tuyệt đối không ăn vào buổi tối

6 thực phẩm dù đói đến mấy cũng tuyệt đối không ăn vào buổi tối

Sống khỏe - 9 giờ trước

Nhiều người đói bụng tìm đến những món ăn này vào bữa tối mà không biết cực kỳ hại sức khỏe.

Trọng lượng và tuổi thọ có quan hệ ra sao, cân nặng nào sẽ sống lâu nhất?

Trọng lượng và tuổi thọ có quan hệ ra sao, cân nặng nào sẽ sống lâu nhất?

Sống khỏe - 10 giờ trước

GiadinhNet - Cân nặng không chỉ phản ánh hình dáng cơ thể mà còn giúp chúng ta nhìn nhận ban đầu về sức khỏe thể chất của mình. Dù quá béo hay quá gầy đều không tốt cho cơ thể, ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn.

Top