Căn bệnh khiến hai bé song sinh ở Nghệ An tử vong nguy hiểm đến mức nào?
GiadinhNet – “Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời”, TS.BS Vũ Chí Dũng nói.
Liên quan đến vụ hai bé gái song sinh ở Nghệ An tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B, ngày 16/10, Sở Y tế tỉnh này đã có buổi họp thông tin về vụ việc.
Theo đó, sau khi họp hội đồng chuyên môn, các chuyên gia loại trừ nguyên nhân tử vong do vaccine bởi vaccine tiêm cho hai bé nằm trong dự án tiêm chủng mở rộng. Vaccine được bảo quản đúng quy trình, quy định. Quá trình sàng lọc, đối chiếu thuốc men hoàn toàn đảm bảo đúng quy định.

Các thành viên hội đồng chuyên môn thông tin về sự việc. Ảnh: TL
Trong khi đó, qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có tính chất di truyền. Nếu xuất hiện ngay ở sơ sinh thì khả năng tử vong rất cao.
Từng trao đổi với PV Báo GĐ&XH về căn bệnh này, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen.
Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.
Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7 - 10 gen khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gen khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là ¼, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.
Đề cập đến mức độ nguy hiểm của các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.
"Nếu phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh, tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị, việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao", BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.
Trên thực tế, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã chứng kiến rất nhiều gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời, thậm chí có những gia đình có đến 4 người con liên tiếp cùng mắc bệnh nhưng vẫn không được phát hiện sớm.
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, để phòng ngừa nguy cơ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gen bệnh.

Theo các bác sĩ, lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là việc làm hết sức ý nghĩa
Trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ nên tuân thủ khám thai định kỳ, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để dự phòng những yếu tố nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.
Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 48 – 72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đây là một việc làm hết sức ý nghĩa giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân như:
- Thiếu men G6PD: Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.
- Suy giáp bẩm sinh: Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.
- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh phải kéo dài trong suốt đời.
Mai Thùy

Bí quyết chăm sóc sức khỏe tâm hồn nơi công sở
Sống khỏe - 4 giờ trướcXích mích nơi công sở dễ khiến tinh thần căng thẳng và hiệu suất giảm sút. Biết cách chăm sóc sức khỏe tâm hồn sẽ giúp bạn giữ bình an và duy trì năng lượng tích cực.

Giật mình với 6 dấu hiệu ở mắt cảnh báo cơn đau tim sắp xảy ra
Bệnh thường gặp - 7 giờ trướcGĐXH - Đừng bỏ qua những thay đổi bất thường ở mắt như đỏ, vàng hay sưng bọng. Chúng có thể là tín hiệu cảnh báo sớm của bệnh tim mạch.

Nga chuyển giao cho Việt Nam công nghệ sản xuất hormone điều trị vô sinh
Sống khỏe - 9 giờ trướcNhà máy Vắc xin và Sinh phẩm VNVC và Công ty dược phẩm Medsintez (Liên bang Nga) vừa ký kết Hợp tác chuyển giao công nghệ sản xuất toàn diện các loại thuốc sinh học thế hệ mới phục vụ điều trị nhiều bệnh cấp tính và mạn tính nguy hiểm trong đó có công nghệ sản xuất hormone điều trị vô sinh.

Ăn chay, gầy gò như 'xác ve' vẫn sốc vì mỡ máu cao: Bác sĩ chỉ ra "thủ phạm" quen mặt
Sống khỏe - 9 giờ trướcMỡ máu cao không chỉ xảy ra ở người béo phì hay ăn uống dư thừa mà còn xuất hiện ở cả những người gầy, thậm chí ăn chay.

Loại lá giúp thải độc gan, quyét sạch mỡ máu được bán đầy chợ Việt, mua chỉ 5k đủ dùng cho cả nhà
Sống khỏe - 10 giờ trướcGĐXH - Lá tía tô nếu biết cách sử dụng có thể trở thành “thần dược” giúp bạn phòng bệnh. Lá tía tô đặc biệt thích hợp để thải độc gan và làm sạch mỡ máu.

Nữ giới đang bị rối loạn nội tiết tố trên da sẽ "lồ lộ" 6 vấn đề, chỉ cần 1 chiếc gương để kiểm tra
Bệnh thường gặp - 20 giờ trướcLàn da cũng là một tấm gương phản chiếu sức khỏe của phụ nữ. Đặc biệt khi chị em bị rối loạn nội tiết tố, làn da sẽ có những thay đổi sớm nhất và rất dễ nhận ra.

Gan nhiễm độc nguy hiểm hơn bạn nghĩ: 5 dấu hiệu thầm lặng nhiều người bỏ qua
Bệnh thường gặp - 21 giờ trướcGĐXH - Mệt mỏi, vàng da, chán ăn… là những biểu hiện gan đang kêu cứu. Đa số chúng ta thường bỏ qua, để đến khi phát hiện thì tình trạng đã nặng hơn.

7 kiểu mùi trên cơ thể đang ngầm cảnh báo bệnh tật, tiếc là hầu hết chúng ta đều bỏ qua!
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcCó một sự thật là mùi cơ thể không chỉ phản ánh tình trạng vệ sinh cá nhân, thói quen ăn uống mà còn có thể cảnh báo bệnh tật. Thậm chí là các bệnh nguy hiểm tính mạng.

10 thói quen công nghệ âm thầm hủy hoại não bộ: Nghe quen thuộc nhưng cực nguy hiểm
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Những thói quen tưởng chừng vô hại như lướt điện thoại trước khi ngủ, check thông báo liên tục đang âm thầm bào mòn trí nhớ, lão hóa não bộ.

Đau bụng âm ỉ, bé gái 15 tuổi ở Quảng Ninh đi khám phát hiện mắc loại ung thư sinh dục hiếm gặp
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Kết quả sinh thiết xác định bệnh nhi mắc ung thư tế bào mầm buồng trứng - dạng ung thư sinh dục hiếm gặp ở tuổi vị thành niên.

9 dấu hiệu thận gặp vấn đề mà 90% mọi người thường bỏ qua
Bệnh thường gặpGĐXH - Thận suy yếu dễ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Đây là 9 triệu chứng cảnh báo bệnh thận, suy thận mà ai cũng cần biết để phòng ngừa.