Can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại Hòa Bình: Phòng ngừa trước khi kết hôn

Theo TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ, số trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở Hòa Bình cao hơn hẳn các tỉnh khác. Đặc biệt, có tới 23% nam nữ vị thành niên, thanh niên người Mường ở huyện Kim Bôi mang gene bệnh.

 

"Bệnh lạ", tần suất cao

Thalassemia là căn bệnh di truyền của dòng hồng cầu rất phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt là vùng núi, đồng bào dân tộc. Hiện căn bệnh đang tiềm ẩn khá lớn trong cộng đồng người Mường 12,5%, người Thái 25 - 32%.

Hòa Bình là tỉnh miền núi có số người mắc bệnh và mang gene bệnh Thalassemia với tần suất rất lớn. Tuy nhiên, đa phần trong số họ không biết mình mang gene lặn cho tới khi được làm xét nghiệm. Có tới 25% con cái của họ đã mắc bệnh nặng khi cả bố và mẹ cùng mang gene lặn lấy nhau. Những đứa trẻ bệnh nặng thiếu máu vàng da, lách to, biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất. Hoàn cảnh gia đình của nhiều người dân khó khăn đã không thể kham nổi gánh nặng bệnh tật của con cái.

Ông Bùi Văn Cửu, Phó Chủ tịch UBND tỉnh cho biết, Hòa Bình là tỉnh miền núi với 82% đất đồi núi, 82% dân số là nông thôn, 70% là dân tộc thiểu số trong đó dân tộc Mường là 63%. Do đó, với tần suất mang gene bệnh trên 20% là vấn đề rất đáng lo ngại cho chất lượng dân số. "Trước đây, chúng tôi có nghe về căn bệnh này nhưng để biết đến tác hại, ảnh hưởng của bệnh đến nòi giống và cộng đồng như thế nào thì người dân chưa được biết. Thậm chí có nhiều nơi cho là căn bệnh lạ", ông Cửu nói.

Đã mắc Thalassemia thì coi như "vô phương cứu chữa", chính vì suy nghĩ này nên nhiều gia đình nghèo có con mắc bệnh chỉ biết nhìn con xanh xao, thiếu máu trầm trọng và tử vong sớm. Người mang bệnh nặng chỉ có điều trị truyền máu và thải sắt định kỳ mới có thể kéo dài được sự sống. Theo ông Bùi Văn Cửu, căn bệnh này là căn bệnh "khá giả", người dân chỉ mới đi khám thôi cũng đã tốn kém, chưa nói đến điều trị. Căn bệnh không những trực tiếp ảnh hưởng đến sức khỏe và sinh mạng của người bị bệnh mà còn làm khánh kiệt kinh tế. Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu/kg, tương đương 350.000 đồng/kg. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng để điều trị. Đây là số tiền quá lớn, còn truyền máu thì càng khó khăn vì nguồn máu không thể đáp ứng đủ. Vì người bệnh phải truyền máu định kỳ hàng tháng hoặc hàng quý nên người thân cũng không thể đáp ứng được. Trong khi đó, ngân hàng máu của các bệnh viện luôn trong tình trạng thiếu.

Hiện tại, có nhiều trẻ em đang được điều trị bệnh này nhưng cũng chỉ kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh, dù chữa trị tốt tuổi thọ của các em cũng chỉ trên dưới 20. Còn để có thể chữa được bệnh, đòi hỏi phải ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Đặc biệt, các bệnh nhân Thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng lại càng không đủ tiêu chuẩn để có thể ghép tủy.

 

Các bác sĩ BV Nhi TƯ tư vấn về Thalassemia cho người dân  tại Hòa Bình. Ảnh: H.T

 

Lồng ghép tuyên truyền

Căn bệnh hiểm nghèo mà người dân cho rằng không chữa được này có thể phòng được khi họ có sự hiểu biết về nó. Theo tính toán của các chuyên gia, kinh phí để phòng bệnh chỉ tốn bằng 1/4 so với số tiền để điều trị bệnh.

Trong năm 2009 - 2010, Tổng cục DS-KHHGĐ đã triển khai thí điểm mô hình can thiệp, giảm thiểu mắc bệnh Thalassemia tại tỉnh Hòa Bình, do BV Nhi TƯ thực hiện tại 3 xã Vĩnh Đồng, Nam Thượng, Đú Sáng (huyện Kim Bôi). Khi được tư vấn và lấy máu xét nghiệm về bệnh Thalassemia, bà con đến rất đông. Tuy nhiên, việc thông báo kết quả lại là vấn đề rất tế nhị để đảm bảo người dân không quá lo lắng và "kỳ thị" nhau về kết quả cũng như chuyện kết hôn của nam nữ thanh niên. Các xã đã có "sáng kiến" lồng ghép việc xét nghiệm Thalassemia với việc kiểm tra viêm gan B, HIV. Ông Bùi Đức Òm - Phó Chủ tịch UBND xã Vĩnh Đồng cho biết, xã có CLB tiền hôn nhân, tuyên truyền để các đôi bạn trẻ chuẩn bị kết hôn đi xét nghiện viêm gan B, HIV, Thalassemia. Còn ở xã Nam Thượng, sau khi xét nghiệm đã gửi kết quả cho mỗi người một phong bì riêng để không ai biết về tình trạng bệnh của ai...

Sau 2 năm triển khai mô hình, nhiều người dân ở các xã trên đã hiểu biết và ý thức được căn bệnh Thalassemia. Trên kết quả đó, năm 2011 Tổng cục DS-KHHGĐ và BV Nhi TƯ cùng Chi cục DS-KHHGĐ, BV tỉnh Hòa Bình triển khai mô hình can thiệp giảm thiểu Thalassemia trên toàn tỉnh Hòa Bình.

Theo TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ, Thalassemia không phải bệnh mới, bệnh lạ mà đã có từ lâu trong cộng đồng. Để phòng ngừa, giảm thiểu được căn bệnh này cần kết hợp các nhóm giải pháp tuyên truyền, vận động tư vấn với người dân, các nhà lãnh đạo, các chức sắc ở địa phương, những người có uy tín ở cộng đồng; đưa kỹ thuật và dịch vụ đến cộng đồng; có sự cam kết, quyết tâm của chính quyền địa phương; đầu tư kinh phí và đào tạo cán bộ. "Chúng ta có thể phòng ngừa, thậm chí có thể thanh toán được căn bệnh nếu quyết tâm thực hiện. Không để Thalassemia ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi" - TS Dương Quốc Trọng nói.

Ông Nguyễn Thanh Liêm - Giám đốc BV Nhi TƯ khẳng định, BV Nhi TƯ sẵn sàng giúp BV tỉnh kỹ thuật và đào tạo bác sĩ trong lĩnh vực này. Ông Trương Quý Dương - Giám đốc BV tỉnh Hòa Bình cho biết, các bác sĩ ở đây đã có thể tiếp nhận và truyền máu được cho bệnh nhân một cách chuyên nghiệp và hệ thống hơn, giảm tải số bệnh nhân chuyển lên BV Nhi TƯ. "Chúng tôi coi đây là nhiệm vụ trọng tâm và là việc làm thường xuyên, lâu dài. Điều mừng là bệnh Thalassemia có thể phòng trừ được, cả hệ thống chính trị Hòa Bình sẽ cùng vào cuộc, đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đẩy lùi căn bệnh này trong cộng đồng" -  ông Bùi Văn Cửu - Phó Chủ tịch UBND tỉnh Hòa Bình khẳng định.

 

Nếu chỉ bố (hoặc mẹ) mang gene bệnh Thalassemia thì con có thể mắc hoặc không mắc bệnh. Nếu cả bố mẹ đều mang gene bệnh thì xác suất con mắc bệnh là 25% , 25% không mắc bệnh và 50% còn lại chỉ mang gene bệnh. Ở thể nặng, người bệnh dễ bị các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường...dẫn đến tử vong. Đây là bệnh có thể phòng ngừa được qua việc xét nghiệm, tư vấn trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh.