Mắc thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh với kỹ thuật mới này
GiadinhNet - Với sự thành công của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), GS.TS Nguyễn Viết Tiến - Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đánh giá, điều này đã mở ra “chân trời mới” cho những cặp vợ chồng không may mang bệnh di truyền này.

11 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh
Chị Hồ Y.T (38 tuổi) là người dân tộc Giẻ Triêng, tỉnh Gia Lai. Năm 2006, anh chị đón đứa con gái đầu lòng, khỏe mạnh. 6 năm sau, chị mang bầu lần thứ 2, nhưng đến lúc thai 23 tuần, thai bị phù, chết lưu, chị phải mổ lấy thai. Tình trạng này lặp lại vào năm 2014 khi ở tuần thai thứ 24. Chị T băn khoăn lắm, vì bao nhiêu hi vọng, mong chờ đón con lại tắt ngúm khi con chỉ mới bước vào tháng 7 thai kỳ.
Đau đớn, hoang mang khiến chị T và anh Nguyễn Văn Th - chồng chị đi đến rất nhiều bệnh viện chữa trị. Anh chị rất bất ngờ vì kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy, cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh alpha thalassemia thể dị hợp. Với cặp vợ chồng người Giẻ Triêng nơi núi rừng Tây Nguyên này, đây là lần đầu tiên họ biết đến căn bệnh có cái tên lạ đó. Họ càng bất ngờ hơn, khi chính gene bệnh này đã gây nên chứng phù thai mà lần mang thai thứ 2, thứ 3 của chị gặp phải.
Không giấu được vẻ xúc động khi thay mặt gia đình cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, chị Trần Thị Hương, chị dâu của chị Y.T cho biết, đằng đẵng hơn 10 năm trời, vợ chồng em chị đi khắp các bệnh viện để mong tìm kiếm thêm một đứa con khỏe mạnh. Cả hai vợ chồng đều có ngoại hình hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh, nên khi biết tin bản thân mang gene di truyền, ai cũng hoang mang.
Giữa năm 2016, nhờ được mách bảo, vợ chồng chị T ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - người trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị Y.T cho biết, với 7 phôi được chọn lọc, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh.
TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia chia sẻ, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khỏe mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý hay không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. Kết quả, ngày 5/1/2017, hai phôi bình thường được chuyển vào tử cung và một phôi đã làm tổ thành công. 7h55 ngày 15/9, con trai anh chị chào đời ở tuần thai thứ 38 bằng phương pháp sinh mổ. Bé nặng 3,5kg, khỏe mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.
Thành công đầu tiên sau 20 năm thành lập
GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, đây là lần đầu tiên tại Việt Nam thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh.
Chia sẻ về kỹ thuật mới này, GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, dù Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã thành lập được 20 năm, nhưng đây là lần đầu tiên thành công kỹ thuật này. Nhân viên Trung tâm đã phải mày mò, tìm hiểu trong thời gian rất lâu từ những thành tựu khoa học, kỹ thuật của các nước tiên tiến trên thế giới. “Không phải bất kỳ nơi nào đã làm được phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cũng thực hiện được kỹ thuật này, bởi nó yêu cầu kinh nghiệm, trình độ… của kỹ thuật viên”, GS.TS Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.
Thông tin thêm về bệnh lý thalassemia, TS Hồ Sỹ Hùng cho biết, trên thế giới, có khoảng 7% dân số mang gene bệnh này. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh thalassemia chào đời. Cả nước hiện có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh. Họ có thể không hề có biểu hiện bệnh (như da xanh, nhợt nhạt, da vàng, mũi tẹt, xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên dô…) nhưng lại âm thầm mang gene bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Điều này có nghĩa là nguy cơ ra đời những đứa trẻ mang gene bệnh là rất cao.
Trường hợp như gia đình chị Y.T và chồng là hai bố mẹ cùng mang gene bệnh. Theo sơ đồ mô tả di truyền bệnh thalassemia, 25% con sinh ra sẽ mắc bệnh thalassemia (như hai trường hợp thai chết lưu mà anh chị phải mổ), 50% mang gene bệnh, chỉ 25% không mang gene bệnh (như cháu đầu lòng của anh chị).
Tuy nhiên, theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, nếu để tự nhiên “hên xui”, khả năng sinh ra các bé mắc/mang gene bệnh là quá cao. Do đó, cần phải có kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm để biết được phôi thai có mắc gene bệnh di truyền hay không. Từ đó sẽ cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, chất lượng sống tốt.
Theo các chuyên gia, thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh Thalassemia do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu điều trị triệu chứng.
Ở mức độ bệnh rất nặng, có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thai chết lưu trước khi sinh (như hai lần mang thai của chị T). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.
Ở mức độ bệnh nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở thể ẩn thì không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến - Thứ trưởng Bộ Y tế cho biết: Hiện còn rất nhiều bệnh lý về di truyền nhưng chưa chẩn đoán được do nhiều nguyên nhân. Trước mắt, những bệnh lý di truyền phổ biến, hay gặp, mức độ nặng (như thalassemia), cần được tập trung nghiên cứu trước để đảm bảo chất lượng dân số từ đầu vào “chuẩn”.
Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gene bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc (xét nghiệm công thức máu, sắt huyết thanh, ferritin) và chẩn đoán xác định (xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gene), tư vấn tiền hôn nhân.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gene bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gene.
Võ Thu

Nam thanh niên nhập viện cấp cứu vì bị chích điện liên tục
Y tế - 9 giờ trướcMột nam thanh niên phải nhập viện cấp cứu vì khó thở nghiêm trọng sau khi bị lừa ra nước ngoài qua mạng, nơi anh liên tục chịu tra tấn thể xác, thậm chí bị chích điện.

Ba mẹ con cùng mắc ung thư
Y tế - 17 giờ trướcBa mẹ con cùng phát hiện mắc ung thư tuyến giáp do yếu tố di truyền, sau một lần khám sức khỏe định kỳ.

Người phụ nữ 61 tuổi suy gan nặng, nguy cơ tử vong cao do chủ quan với dấu hiệu này
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan mất bù, viêm gan B mạn tính, suy gan rất nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.

Chạy đua với thời gian, hồi sinh 5 cuộc đời từ nghĩa cử hiến tạng
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa triển khai thành công lấy đa tạng từ người cho chết não, để hồi sinh sự sống cho 3 người bệnh và đem lại ánh sáng cho 2 người bệnh khác.

Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chỉ định thụt tháo để chuẩn bị nội soi đại tràng. Sau thụt, các bác sĩ ghi nhận một con sán dây dài hơn 3 mét được thải ra theo phân, còn sống.

Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan giai đoạn F4 – giai đoạn nặng. Cùng lúc, ông được chẩn đoán thêm đái tháo đường type 2, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.

'Thủ phạm' khiến bé gái 7 tuổi gặp vấn đề ở vùng kín suốt gần 1 năm
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Sau khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dị vật đã ăn sâu và dính chắc vào niêm mạc âm đạo của bệnh nhi, rất khó lấy ra bằng kỹ thuật thông thường.

Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.

Giây phút căng thẳng của 2 bác sĩ trên chuyến bay TPHCM - Hà Nội cứu bé gái co giật
Y tế - 1 tuần trướcMáy bay vừa cất cánh, một bé gái bất ngờ co giật, tím tái nhưng đã được các bác sĩ có mặt trên chuyến bay hỗ trợ cấp cứu thành công.

Người mẹ kể lại giây phút con trai 13 tuổi đột quỵ lúc sáng sớm
Y tế - 1 tuần trướcKhi chuẩn bị đến trường, Đ. đột ngột nôn ói, rơi vào hôn mê sâu, nguy kịch tính mạng. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị đột quỵ.

Người phụ nữ 61 tuổi suy gan nặng, nguy cơ tử vong cao do chủ quan với dấu hiệu này
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan mất bù, viêm gan B mạn tính, suy gan rất nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.