Mắc thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh với kỹ thuật mới này
GiadinhNet - Với sự thành công của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), GS.TS Nguyễn Viết Tiến - Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đánh giá, điều này đã mở ra “chân trời mới” cho những cặp vợ chồng không may mang bệnh di truyền này.

11 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh
Chị Hồ Y.T (38 tuổi) là người dân tộc Giẻ Triêng, tỉnh Gia Lai. Năm 2006, anh chị đón đứa con gái đầu lòng, khỏe mạnh. 6 năm sau, chị mang bầu lần thứ 2, nhưng đến lúc thai 23 tuần, thai bị phù, chết lưu, chị phải mổ lấy thai. Tình trạng này lặp lại vào năm 2014 khi ở tuần thai thứ 24. Chị T băn khoăn lắm, vì bao nhiêu hi vọng, mong chờ đón con lại tắt ngúm khi con chỉ mới bước vào tháng 7 thai kỳ.
Đau đớn, hoang mang khiến chị T và anh Nguyễn Văn Th - chồng chị đi đến rất nhiều bệnh viện chữa trị. Anh chị rất bất ngờ vì kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy, cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh alpha thalassemia thể dị hợp. Với cặp vợ chồng người Giẻ Triêng nơi núi rừng Tây Nguyên này, đây là lần đầu tiên họ biết đến căn bệnh có cái tên lạ đó. Họ càng bất ngờ hơn, khi chính gene bệnh này đã gây nên chứng phù thai mà lần mang thai thứ 2, thứ 3 của chị gặp phải.
Không giấu được vẻ xúc động khi thay mặt gia đình cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, chị Trần Thị Hương, chị dâu của chị Y.T cho biết, đằng đẵng hơn 10 năm trời, vợ chồng em chị đi khắp các bệnh viện để mong tìm kiếm thêm một đứa con khỏe mạnh. Cả hai vợ chồng đều có ngoại hình hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh, nên khi biết tin bản thân mang gene di truyền, ai cũng hoang mang.
Giữa năm 2016, nhờ được mách bảo, vợ chồng chị T ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - người trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị Y.T cho biết, với 7 phôi được chọn lọc, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh.
TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia chia sẻ, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khỏe mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý hay không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. Kết quả, ngày 5/1/2017, hai phôi bình thường được chuyển vào tử cung và một phôi đã làm tổ thành công. 7h55 ngày 15/9, con trai anh chị chào đời ở tuần thai thứ 38 bằng phương pháp sinh mổ. Bé nặng 3,5kg, khỏe mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.
Thành công đầu tiên sau 20 năm thành lập
GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, đây là lần đầu tiên tại Việt Nam thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh.
Chia sẻ về kỹ thuật mới này, GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, dù Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã thành lập được 20 năm, nhưng đây là lần đầu tiên thành công kỹ thuật này. Nhân viên Trung tâm đã phải mày mò, tìm hiểu trong thời gian rất lâu từ những thành tựu khoa học, kỹ thuật của các nước tiên tiến trên thế giới. “Không phải bất kỳ nơi nào đã làm được phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cũng thực hiện được kỹ thuật này, bởi nó yêu cầu kinh nghiệm, trình độ… của kỹ thuật viên”, GS.TS Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.
Thông tin thêm về bệnh lý thalassemia, TS Hồ Sỹ Hùng cho biết, trên thế giới, có khoảng 7% dân số mang gene bệnh này. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh thalassemia chào đời. Cả nước hiện có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh. Họ có thể không hề có biểu hiện bệnh (như da xanh, nhợt nhạt, da vàng, mũi tẹt, xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên dô…) nhưng lại âm thầm mang gene bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Điều này có nghĩa là nguy cơ ra đời những đứa trẻ mang gene bệnh là rất cao.
Trường hợp như gia đình chị Y.T và chồng là hai bố mẹ cùng mang gene bệnh. Theo sơ đồ mô tả di truyền bệnh thalassemia, 25% con sinh ra sẽ mắc bệnh thalassemia (như hai trường hợp thai chết lưu mà anh chị phải mổ), 50% mang gene bệnh, chỉ 25% không mang gene bệnh (như cháu đầu lòng của anh chị).
Tuy nhiên, theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, nếu để tự nhiên “hên xui”, khả năng sinh ra các bé mắc/mang gene bệnh là quá cao. Do đó, cần phải có kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm để biết được phôi thai có mắc gene bệnh di truyền hay không. Từ đó sẽ cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, chất lượng sống tốt.
Theo các chuyên gia, thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh Thalassemia do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu điều trị triệu chứng.
Ở mức độ bệnh rất nặng, có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thai chết lưu trước khi sinh (như hai lần mang thai của chị T). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.
Ở mức độ bệnh nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở thể ẩn thì không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.
GS.TS Nguyễn Viết Tiến - Thứ trưởng Bộ Y tế cho biết: Hiện còn rất nhiều bệnh lý về di truyền nhưng chưa chẩn đoán được do nhiều nguyên nhân. Trước mắt, những bệnh lý di truyền phổ biến, hay gặp, mức độ nặng (như thalassemia), cần được tập trung nghiên cứu trước để đảm bảo chất lượng dân số từ đầu vào “chuẩn”.
Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gene bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc (xét nghiệm công thức máu, sắt huyết thanh, ferritin) và chẩn đoán xác định (xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gene), tư vấn tiền hôn nhân.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gene bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gene.
Võ Thu

5 giờ nghẹt thở ‘cứu’ cẳng chân gần đứt lìa của nam sinh 15 tuổi
Sống khỏe - 3 giờ trướcCác bác sĩ Khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã phẫu thuật thành công một ca phức tạp, bảo toàn cẳng chân gần như lìa khỏi cơ thể cho một nam sinh 15 tuổi.

Phẫu thuật thành công cho nam sinh 15 tuổi gặp tai nạn đứt gần rời cẳng chân
Y tế - 4 giờ trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, bệnh nhân vào viện với vết thương phức tạp, nguy cơ hoại tử chi cao do mất hoàn toàn lưu thông tuần hoàn. Nếu không can thiệp kịp thời, phần chân sẽ hoại tử buộc phải cắt cụt và bệnh nhân sẽ mất chân vinh viễn.

Hành trình 'áp lực tạo kim cương' của bác sĩ nội trú
Y tế - 3 ngày trướcBác sĩ Phạm Chu Hoàng chia sẻ gần như toàn bộ thời gian học nội trú đều diễn ra tại bệnh viện, nơi anh không chỉ học kiến thức mà còn rèn ý chí và tinh thần.

Hưởng ứng Ngày an toàn cho người bệnh Thế giới 17/9 – trách nhiệm và tình thương từ mọi người
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - An toàn cho người bệnh không chỉ là trách nhiệm của ngành y, mà còn là lời nhắc nhở về tình thương và sự sẻ chia trong từng khoảnh khắc chăm sóc.

5 sinh viên nhập viện cấp cứu sau bữa ăn ở trường
Y tế - 3 ngày trướcSau bữa ăn sáng tại Trung tâm giáo dục quốc phòng và an ninh, 5 sinh viên thuộc Trường ĐHSP Huế có dấu hiệu đau bụng, nghi bị ngộ độc thực phẩm nên được đưa đến viện cấp cứu.

Vì sao nữ bác sĩ nội trú chọn chuyên ngành nội tim mạch khiến cả hội trường vỡ oà, vỗ tay không ngớt: Giải mã TOP 1 khoa khó nhất trong ngành Y
Y tế - 4 ngày trướcTrong lựa chọn của Top 20 ứng viên xuất sắc, bác sĩ nội trú Top 5 điểm cao nhất gây ấn tượng mạnh mẽ khi chọn chuyên ngành Nội tim mạch, tại trường Đại học Y Hà Nội.

Người phụ nữ nhập viện cấp cứu vì viêm tụy cấp thừa nhận từng mắc bệnh này cách đây 20 năm
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân viêm tụy cấp có biểu hiện đau bụng dữ dội do biến chứng sỏi túi mật. Bác sĩ phẫu thuật đã lấy ra hàng nghìn viên sỏi.

PGS Nguyễn Lân Hiếu chỉ ra 2 nhược điểm của các bác sĩ nội trú khi chọn chuyên ngành: Không nên a dua và cũng đừng cố đấm ăn xôi
Y tế - 4 ngày trướcBuổi chọn chuyên ngành bác sĩ nội trú diễn ra vô cùng gay cấn, bởi các bộ môn có rất ít chỉ tiêu nên nếu không lọt vào TOP đầu tinh hoa, rất có thể các bác sĩ sẽ không được chọn khoa mình yêu thích.

Đi khám tiểu buốt, người đàn ông 36 tuổi tá hỏa khi bác sĩ phát hiện ‘bí mật đáng sợ’ trong cơ thể
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Trong phút bồng bột, bệnh nhân đã tự đưa một đoạn ống cao su mềm dài khoảng 1 mét vào niệu đạo. Dị vật nhanh chóng trôi sâu vào bàng quang, mắc kẹt và không thể tự lấy ra.

Bé trai 4 tuổi nhiễm khuẩn huyết, suy gan, suy thận do bà nội tự làm điều này chữa mèo cắn
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhi được đưa tới viện trong tình trạng suy hô hấp, mu bàn chân trái sưng nề, nóng đỏ, có những phần thâm đen, hoại tử, vùng sưng đã lan lên cẳng chân trái.

Vì sao nữ bác sĩ nội trú chọn chuyên ngành nội tim mạch khiến cả hội trường vỡ oà, vỗ tay không ngớt: Giải mã TOP 1 khoa khó nhất trong ngành Y
Y tếTrong lựa chọn của Top 20 ứng viên xuất sắc, bác sĩ nội trú Top 5 điểm cao nhất gây ấn tượng mạnh mẽ khi chọn chuyên ngành Nội tim mạch, tại trường Đại học Y Hà Nội.