Mắc thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh với kỹ thuật mới này

7h55 ngày 15/9, con trai chị T đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh thalassemia, dù bố mẹ bé đều mang bệnh này. Ảnh: PV

11 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh

Chị Hồ Y.T (38 tuổi) là người dân tộc Giẻ Triêng, tỉnh Gia Lai. Năm 2006, anh chị đón đứa con gái đầu lòng, khỏe mạnh. 6 năm sau, chị mang bầu lần thứ 2, nhưng đến lúc thai 23 tuần, thai bị phù, chết lưu, chị phải mổ lấy thai. Tình trạng này lặp lại vào năm 2014 khi ở tuần thai thứ 24. Chị T băn khoăn lắm, vì bao nhiêu hi vọng, mong chờ đón con lại tắt ngúm khi con chỉ mới bước vào tháng 7 thai kỳ.

Đau đớn, hoang mang khiến chị T và anh Nguyễn Văn Th - chồng chị đi đến rất nhiều bệnh viện chữa trị. Anh chị rất bất ngờ vì kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy, cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh alpha thalassemia thể dị hợp. Với cặp vợ chồng người Giẻ Triêng nơi núi rừng Tây Nguyên này, đây là lần đầu tiên họ biết đến căn bệnh có cái tên lạ đó. Họ càng bất ngờ hơn, khi chính gene bệnh này đã gây nên chứng phù thai mà lần mang thai thứ 2, thứ 3 của chị gặp phải.

Không giấu được vẻ xúc động khi thay mặt gia đình cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, chị Trần Thị Hương, chị dâu của chị Y.T cho biết, đằng đẵng hơn 10 năm trời, vợ chồng em chị đi khắp các bệnh viện để mong tìm kiếm thêm một đứa con khỏe mạnh. Cả hai vợ chồng đều có ngoại hình hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh, nên khi biết tin bản thân mang gene di truyền, ai cũng hoang mang.

Giữa năm 2016, nhờ được mách bảo, vợ chồng chị T ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - người trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị Y.T cho biết, với 7 phôi được chọn lọc, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh.

TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia chia sẻ, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khỏe mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý hay không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. Kết quả, ngày 5/1/2017, hai phôi bình thường được chuyển vào tử cung và một phôi đã làm tổ thành công. 7h55 ngày 15/9, con trai anh chị chào đời ở tuần thai thứ 38 bằng phương pháp sinh mổ. Bé nặng 3,5kg, khỏe mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.

Thành công đầu tiên sau 20 năm thành lập

GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, đây là lần đầu tiên tại Việt Nam thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh.

Chia sẻ về kỹ thuật mới này, GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, dù Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã thành lập được 20 năm, nhưng đây là lần đầu tiên thành công kỹ thuật này. Nhân viên Trung tâm đã phải mày mò, tìm hiểu trong thời gian rất lâu từ những thành tựu khoa học, kỹ thuật của các nước tiên tiến trên thế giới. “Không phải bất kỳ nơi nào đã làm được phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cũng thực hiện được kỹ thuật này, bởi nó yêu cầu kinh nghiệm, trình độ… của kỹ thuật viên”, GS.TS Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.

Thông tin thêm về bệnh lý thalassemia, TS Hồ Sỹ Hùng cho biết, trên thế giới, có khoảng 7% dân số mang gene bệnh này. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh thalassemia chào đời. Cả nước hiện có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh. Họ có thể không hề có biểu hiện bệnh (như da xanh, nhợt nhạt, da vàng, mũi tẹt, xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên dô…) nhưng lại âm thầm mang gene bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Điều này có nghĩa là nguy cơ ra đời những đứa trẻ mang gene bệnh là rất cao.

Trường hợp như gia đình chị Y.T và chồng là hai bố mẹ cùng mang gene bệnh. Theo sơ đồ mô tả di truyền bệnh thalassemia, 25% con sinh ra sẽ mắc bệnh thalassemia (như hai trường hợp thai chết lưu mà anh chị phải mổ), 50% mang gene bệnh, chỉ 25% không mang gene bệnh (như cháu đầu lòng của anh chị).

Tuy nhiên, theo GS.TS Nguyễn Viết Tiến, nếu để tự nhiên “hên xui”, khả năng sinh ra các bé mắc/mang gene bệnh là quá cao. Do đó, cần phải có kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm để biết được phôi thai có mắc gene bệnh di truyền hay không. Từ đó sẽ cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, chất lượng sống tốt.

Theo các chuyên gia, thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh Thalassemia do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu điều trị triệu chứng.

Ở mức độ bệnh rất nặng, có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thai chết lưu trước khi sinh (như hai lần mang thai của chị T). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.

Ở mức độ bệnh nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở thể ẩn thì không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.

Võ Thu