"Ngửi" mùi con có thể cứu con khỏi căn bệnh đáng sợ này

Chị Thanh (bên phải) và con gái. Ảnh: PV

Căn bệnh đáng sợ

Sinh con được 7 tháng, chị Thanh (ở Hưng Yên) thấy con bú ít, ngủ li bì, đi khám ở bệnh viện tỉnh không phát hiện ra bệnh gì. Ôm con trong lòng lo lắng ngổn ngang, chị Thanh phát hiện con có mùi lạ, khét khét từ cơ thể của bé. Vợ chồng chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được các bác sĩ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đạm, một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

“Tôi rất thương con, có người nói đằng nào nó cũng bị bệnh thì đành chấp nhận vì điều trị rất tốn kém, nhưng vợ chồng tôi xác định, có thể nào thì cũng phải hết lòng vì con”, chị Thanh chia sẻ. Năm nay, bé Minh Anh được 2 tuổi, đã cùng bố mẹ vượt qua quãng thời gian khá gian nan. Nếu không để ý, chỉ cần bé ăn nhiều thịt bò, tôm sẽ bị thừa đạm, lập tức bé sẽ bị nôn mửa, lơ mơ phải nhập viện ngay lập tức. Chị Thanh luôn phải để mắt đến con, dù bị rối loạn chuyển hóa đạm nhưng trong khẩu phần ăn của bé cũng không được thiếu đạm và cũng không được để thừa đạm.

“Con có thể ăn thịt gà nhưng là ăn da gà, thịt lợn thì chỉ được ăn thịt ba chỉ hoặc một ít thịt mỡ, ăn nhiều rau. Lúc trước, cháu phải uống sữa thay thế thực phẩm thì không sao, tháng nào bỏ sữa là gần như tháng đó phải đi viện” - chị Thanh chia sẻ những khó khăn khi nuôi con bị bệnh - “Con tháng nào cũng uống 2 hộp sữa, loại sữa công thức dành cho trẻ bị bệnh này, mỗi hộp trị giá hơn 1 triệu đồng. Từ khi con bị bệnh, tôi phải nghỉ ở nhà trông con, mọi gánh nặng nuôi hai đứa con và bản thân mình đều dồn lên vai chồng”. Chị Thanh cho biết thêm, bệnh của con chị thuộc thể nhẹ. Một số gia đình có con bị bệnh nặng hơn, cuộc sống vô cùng khó khăn, mệt mỏi, thường xuyên phải ăn cơm bệnh viện.

BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội Tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: RLCHBS là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Bản thân bệnh lý này là tổn thương các gene đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa. Thông thường, thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng là đường, đạm, mỡ. Các chất này chuyển hóa để nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme protein vận chuyển nên quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn. Chất không được chuyển hóa bị thừa sẽ gây độc cho cơ thể, vì thế ngay cả bú sữa mẹ, trẻ cũng gặp nguy hiểm.

Theo BS Chí Dũng, những trẻ tử vong do bú mẹ cần phải được hiểu rằng, không phải do bú sữa mẹ khiến trẻ chết mà là do cơ thể trẻ không thể chuyển hóa các chất trong sữa nên gây hại. Do đó, dù là sữa mẹ hay bất cứ thức ăn nào mà chất đó vào cơ thể bị thừa, cơ thể trẻ không chuyển hóa được đều nguy hiểm.

Phát hiện sớm, giảm tử vong và tàn phế

RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gene đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi nhưng cũng có những trẻ RLCHBS khi mới vài ngày tuổi hoặc muộn hơn khi trẻ chuyển từ chế độ ăn sữa lỏng sang sữa đặc với lượng đạm nhiều.

Bệnh có ba nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ ba nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi trẻ ra đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh.

Khi trẻ bị RLCHBS, triệu chứng bệnh thường tùy thuốc vào thể nhiễm nhẹ hay nặng. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 12/2004 đến tháng 7/2017 có 338 trường hợp mắc 26 bệnh RLCHBS khác nhau thuộc nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình Urê và acid béo. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gene (mức độ phân tử) nên thường chỉ sau khi sinh ra triệu chứng mới được thể hiện.

Mùi của trẻ là một biểu hiện khá quan trọng trong việc sàng lọc một số bệnh. Ví dụ, một số bệnh có mùi khét khét, giống như nước đường ngọt, mùi này xuất hiện trong 24 giờ đầu của trẻ sơ sinh. Một số bệnh có mùi như tất thối, hay mùi mốc, mùi giống chuột chù. Trong các trường hợp khác, chúng ta có thể gặp trẻ với triệu chứng hàng ngày như khó thở, hay viêm phổi được chuyển vào Khoa Hô hấp, hoặc trẻ nôn chu kì từng đợt thì thông thường được chuyển vào Khoa Tiêu hóa với các chẩn đoán như viêm ruột, có trẻ được chuyển vào Khoa Gan mật do bị tổn thương gan… sau đó với xét nghiệm thường kì, các bác sĩ chẩn đoán xác định là rối loạn chuyển hóa.

Theo BS Vũ Chí Dũng, triệu chứng của bệnh RLCHBS là không đặc hiệu, có thể giống bất kỳ một bệnh lý nào khác. Vì vậy, có tới 20 - 25% trẻ sơ sinh tại các cơ sở hồi sức cấp cứu sơ sinh được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu nhưng trên thực tế đã mắc một trong những bệnh về RLCHBS. Khi mắc căn bệnh này, bệnh nhi sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và vận động... Chính vì thế, bệnh nhi dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... khiến việc điều trị thường không có kết quả. Nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân, còn những bệnh nhi sống sót thường tàn phế và kém phát triển.

Nỗi lo lắng của các chuyên gia là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế.

Hà Anh