Nguyên nhân khiến nhiều người không rõ giới tính
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đang là mối quan tâm, lo lắng của nhiều cha mẹ khi có con nhỏ mắc phải. Bệnh lý này khiến trẻ dậy thì sớm hoặc có những biểu hiện nam hóa nếu như là bé gái và làm nhiều người băn khoăn không biết con mình là trai hay gái.
Theo thông kê trên thế giới cứ 15.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể nhưng số lượng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán ngày càng tăng. Đây là một bệnh lý di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ.

Theo PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn, bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận là một trong những bệnh lý thường gặp nhất trong cấp cứu của nhi khoa và cũng là bệnh lý làm các bậc cha mẹ rất băn khoăn khi chưa nhận diện được con mình là gái hay là trai. Đây là bệnh lý di truyền do cơ thể thiếu một enzym trong quá trình tổng hợp nên hoóc môn cortizol, nên khi thiếu hoóc môn này (hoóc môn chủ đạo trong chuyển hóa đường và tăng cường miễn dịch trong cơ thể) rất dễ gây trụy tim mạch và tử vong.
Dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn giới tính do tăng sản thượng thận
Đối với trẻ trai: biểu hiện cơ bắp phát triển, bộ phận sinh dục nam phát triển hơn bình thường. Còn đối với trẻ gái bệnh làm trẻ bị biệt hóa bộ phận sinh dục nữ thành nam ngay từ trong bào thai. Khi trẻ gái ra đời, biểu hiện lâm sàng đầu tiên là âm vật to nhưng không to hẳn như dương vật, vùng bìu không rõ như ở trẻ trai mà vùng bìu lép.
Ngoài ra còn có các biểu hiện lâm sàng khác, biểu hiện quan trọng là thể mất muối, sau 7 - 12 ngày sau sinh trẻ có hiện tượng nôn nên rất dễ nhầm tưởng với trường hợp xuất huyết não, ỉa chảy, các bệnh không rõ nguyên nhân khác. Trong những trường hợp này các thầy thuốc thường cho truyền bù dịch nhưng không hề thấy cải thiện tình trạng mất nước và giảm nôn mà làm điện tâm đồ thấy sự thay đổi rất rõ là nồng độ Kali tăng rất cao và nồng độ Natri trong máu giảm.
Trẻ lớn hơn chút nữa ở thể nam hóa đơn thuần trẻ có biểu hiện dậy thì sớm. Ở trẻ trai ngay sau sinh thì bộ phận sinh dục đã phát triển, cơ bắp phát triển và đến năm 7 - 10 tuổi trông vạm vỡ, người thấp nhưng trông vạm vỡ như thanh niên 18, đôi mươi, dương vật to và mọc lông nhưng tinh hoàn rất nhỏ, khác với tình trạng dậy thì sớm thực.
Tất cả các bệnh lý, khiếm khuyết về nội tiết, sau khi phát hiện ra đều điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc môn của tuyến bị hỏng đó. Bệnh lý tuyến thượng thận cũng phải dùng liệu pháp hooc môn thay thế suốt đời. Nếu không dùng thì khi xảy ra ốm đau có nguy cơ xảy ra cơn suy thượng thận cấp và có nguy cơ tử vong. Trường hợp điều trị để cho trẻ gái thành một người hoàn hảo, có ngoại hình nữ thật thì phải có sự can thiệp của bác sỹ ngoại khoa tạo hình bộ phận sinh dục.
Để ngăn chặn bệnh lý này cần có sự tư vấn di truyền. Đối với người đã có con mắc bệnh thì khi sinh con thứ 2 sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc nước ối để xác định. Đây là bệnh lý có thể điều trị được nên ngay từ trong bào thai bà mẹ đã được dùng thuốc và làm cho trẻ không bị biến đổi giới và sau sinh trẻ không có nguy cơ bị trụy tim mạch.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời nhưng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe, quá trình phát triển của trẻ, đồng thời còn có thể duy trì khả năng lập gia đình cũng như khả năng sinh con.
Theo VnMedia

Người phụ nữ 44 tuổi có 15 khối u xơ kết thành chùm trong tử cung, thừa nhận 1 sai lầm nhiều chị em Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 2 giờ trướcGĐXH - Người phụ nữ có khối u xơ kết thành chùm trong tử cung cho biết bỏ tái khám nhiều năm. Gần đây, bụng to dần, kèm theo dấu hiệu chảy máu nhiều khi hành kinh, táo bón... mới đến viện khám.

Các xét nghiệm cần làm khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc ung thư vú
Mẹ và bé - 4 giờ trướcKhi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào nghi ngờ ung thư vú, cần gặp bác sĩ chuyên khoa sớm để được đánh giá, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác và có phác đồ điều trị kịp thời.

5 lợi ích sức khỏe từ thịt vịt không nên bỏ qua
Sống khỏe - 6 giờ trướcThịt vịt thường bị xem là 'béo' hơn so với thịt gà nhưng khi hiểu rõ về thành phần dinh dưỡng và có cách chế biến hợp lý, thịt vịt hoàn toàn có thể trở thành một phần bổ dưỡng trong chế độ ăn hàng ngày.

Nhóm người nào có nguy cơ bị mất nước trong mùa hè?
Sống khỏe - 9 giờ trướcMùa hè nóng nực, việc bổ sung nước là rất quan trọng giúp cơ thể đảm bảo được sự hoạt động bình thường. Những người có nguy cơ mất nước cần chú ý uống nước nhiều hơn.

5 nhóm thực phẩm dễ gây ung thư nhất
Sống khỏe - 10 giờ trướcUng thư do nhiều nguyên nhân, với tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng gia tăng trên toàn cầu. Mặc dù có nhiều yếu tố góp phần vào sự phát triển của ung thư nhưng chế độ ăn uống đóng một vai trò không nhỏ.

Người đàn ông 39 tuổi nguy cơ vỡ u gan chia sẻ đã lựa chọn chữa bệnh theo cách này!
Bệnh thường gặp - 23 giờ trướcGĐXH - Người bệnh nhận viện và được theo dõi vỡ u gan cho biết, anh được chẩn đoán u gan cách đây 5 tháng. Tuy nhiên, anh lựa chọn sử dụng thuốc nam tại nhà.

Phát hiện ung thư giai đoạn cuối từ một dấu hiệu kéo dài 2 tháng
Sống khỏe - 1 ngày trướcLiên tục đại tiện ra máu nhưng bà L. nghĩ rằng mình mắc bệnh trĩ, khi đi khám, bác sĩ phát hiện nữ bệnh nhân mắc ung thư trực tràng giai đoạn cuối.

Bé 10 tuổi ở Phú Thọ bị dị tật tủy sống từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Mẹ và bé - 1 ngày trướcGĐXH - Một số yếu tố nguy cơ gây dị tật tủy sống như: Thiếu axit folic trong thai kỳ, tiền sử gia đình có người mắc dị tật ống thần kinh, một số thuốc hoặc bệnh lý người mẹ mắc trong quá trình mang thai...

Chạy đua với thời gian, hồi sinh 5 cuộc đời từ nghĩa cử hiến tạng
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa triển khai thành công lấy đa tạng từ người cho chết não, để hồi sinh sự sống cho 3 người bệnh và đem lại ánh sáng cho 2 người bệnh khác.

Người đàn ông bất ngờ phát hiện bị ung thư biểu mô từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Trong lần khám gần đây, người đàn ông mắc ung thư biểu mô có biểu hiện mệt mỏi, xanh xao, kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số hồng cầu thấp...

Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.