Nguyên nhân khiến nhiều người không rõ giới tính
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đang là mối quan tâm, lo lắng của nhiều cha mẹ khi có con nhỏ mắc phải. Bệnh lý này khiến trẻ dậy thì sớm hoặc có những biểu hiện nam hóa nếu như là bé gái và làm nhiều người băn khoăn không biết con mình là trai hay gái.
Theo thông kê trên thế giới cứ 15.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể nhưng số lượng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán ngày càng tăng. Đây là một bệnh lý di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ.

Theo PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn, bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận là một trong những bệnh lý thường gặp nhất trong cấp cứu của nhi khoa và cũng là bệnh lý làm các bậc cha mẹ rất băn khoăn khi chưa nhận diện được con mình là gái hay là trai. Đây là bệnh lý di truyền do cơ thể thiếu một enzym trong quá trình tổng hợp nên hoóc môn cortizol, nên khi thiếu hoóc môn này (hoóc môn chủ đạo trong chuyển hóa đường và tăng cường miễn dịch trong cơ thể) rất dễ gây trụy tim mạch và tử vong.
Dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn giới tính do tăng sản thượng thận
Đối với trẻ trai: biểu hiện cơ bắp phát triển, bộ phận sinh dục nam phát triển hơn bình thường. Còn đối với trẻ gái bệnh làm trẻ bị biệt hóa bộ phận sinh dục nữ thành nam ngay từ trong bào thai. Khi trẻ gái ra đời, biểu hiện lâm sàng đầu tiên là âm vật to nhưng không to hẳn như dương vật, vùng bìu không rõ như ở trẻ trai mà vùng bìu lép.
Ngoài ra còn có các biểu hiện lâm sàng khác, biểu hiện quan trọng là thể mất muối, sau 7 - 12 ngày sau sinh trẻ có hiện tượng nôn nên rất dễ nhầm tưởng với trường hợp xuất huyết não, ỉa chảy, các bệnh không rõ nguyên nhân khác. Trong những trường hợp này các thầy thuốc thường cho truyền bù dịch nhưng không hề thấy cải thiện tình trạng mất nước và giảm nôn mà làm điện tâm đồ thấy sự thay đổi rất rõ là nồng độ Kali tăng rất cao và nồng độ Natri trong máu giảm.
Trẻ lớn hơn chút nữa ở thể nam hóa đơn thuần trẻ có biểu hiện dậy thì sớm. Ở trẻ trai ngay sau sinh thì bộ phận sinh dục đã phát triển, cơ bắp phát triển và đến năm 7 - 10 tuổi trông vạm vỡ, người thấp nhưng trông vạm vỡ như thanh niên 18, đôi mươi, dương vật to và mọc lông nhưng tinh hoàn rất nhỏ, khác với tình trạng dậy thì sớm thực.
Tất cả các bệnh lý, khiếm khuyết về nội tiết, sau khi phát hiện ra đều điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc môn của tuyến bị hỏng đó. Bệnh lý tuyến thượng thận cũng phải dùng liệu pháp hooc môn thay thế suốt đời. Nếu không dùng thì khi xảy ra ốm đau có nguy cơ xảy ra cơn suy thượng thận cấp và có nguy cơ tử vong. Trường hợp điều trị để cho trẻ gái thành một người hoàn hảo, có ngoại hình nữ thật thì phải có sự can thiệp của bác sỹ ngoại khoa tạo hình bộ phận sinh dục.
Để ngăn chặn bệnh lý này cần có sự tư vấn di truyền. Đối với người đã có con mắc bệnh thì khi sinh con thứ 2 sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc nước ối để xác định. Đây là bệnh lý có thể điều trị được nên ngay từ trong bào thai bà mẹ đã được dùng thuốc và làm cho trẻ không bị biến đổi giới và sau sinh trẻ không có nguy cơ bị trụy tim mạch.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời nhưng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe, quá trình phát triển của trẻ, đồng thời còn có thể duy trì khả năng lập gia đình cũng như khả năng sinh con.
Theo VnMedia

5 việc làm ‘đủ’ giúp bạn giữ vững sức khỏe, sống an yên khi bước sang tuổi 50
Sống khỏe - 1 giờ trướcGĐXH - Tuổi 50 là giai đoạn cơ thể dễ suy yếu. Chỉ cần duy trì 5 thói quen đơn giản nhưng “đủ”, bạn sẽ khỏe mạnh và tràn đầy năng lượng.

6 nhóm thực phẩm nên kiêng trước khi chạy bộ đường dài
Bệnh thường gặp - 2 giờ trướcĐể chuẩn bị tốt cho các cuộc chạy bộ đường dài, bạn có thể tham khảo hướng dẫn về những thực phẩm nên tránh để duy trì thể chất và tinh thần tốt nhất.

Mẹo đơn giản mà hiệu quả giúp kiểm soát cân nặng và đường huyết trong dịp nghỉ lễ
Bệnh thường gặp - 15 giờ trướcGĐXH - Trước mỗi bữa tiệc hoặc buổi liên hoan gặp gỡ bạn bè, đừng nên để bụng quá đói vì điều đó có thể khiến bạn ăn uống mất kiểm soát...

5 cách đơn giản kiểm tra trái tim khỏe mạnh hay không tại nhà
Bệnh thường gặp - 17 giờ trướcMỗi người hãy tạo thói quen lắng nghe cơ thể và nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường để chủ động bảo vệ sức khỏe tim mạch.

Ngủ dậy đau gót chân phải làm sao?
Sống khỏe - 18 giờ trướcGĐXH - Ngủ dậy bị đau gót chân hoặc căng ở đầu bàn chân không chỉ gây khó chịu mà còn hạn chế khả năng vận động của bạn. Hãy tham khảo bài viết dưới đây để tìm hiểu thêm về vấn đề này.

4 lưu ý khi ăn chè không hại sức khỏe
Sống khỏe - 19 giờ trướcMón chè là thức ăn vặt được nhiều người yêu thích. Tuy nhiên, việc tiêu thụ quá nhiều và bảo quản sai cách sẽ gây hại cho sức khỏe.

Cảnh báo: Trẻ em sốt phát ban – những dấu hiệu nhận biết sớm, cha mẹ không được chủ quan
Bệnh thường gặp - 19 giờ trướcGĐXH - Sốt phát ban ở trẻ em dễ bị nhầm với bệnh khác. Đây là những dấu hiệu sớm và cách xử lý đúng để bảo vệ trẻ khỏi biến chứng nguy hiểm.

5 dấu hiệu cảnh báo bệnh thận mạn tính: Đừng bỏ qua nếu sáng dậy thấy bất thường này
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh thận mạn tính âm thầm nhưng nguy hiểm. 5 dấu hiệu cảnh báo buổi sáng và nhóm nguy cơ cao cần đặc biệt cảnh giác.

3 quy tắc sống còn cho người tăng huyết áp
Sống khỏe - 1 ngày trướcTăng huyết áp hay huyết áp cao bị coi là “kẻ giết người thầm lặng”, không có biểu hiện chỉ đến khi bệnh nhân xuất hiện suy tim, suy thận, đột quỵ.

Chia sẻ của bác sĩ 45 tuổi phải cấp cứu vì đột quỵ nhồi máu não: Nguyên nhân do làm việc quá sức và thường xuyên thức khuya
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - "Tôi năm nay 45 tuổi, hàng ngày điều trị nhồi máu não cho bệnh nhân, cuối cùng chính tôi cũng mắc bệnh này", bác sĩ chia sẻ.

Người đàn ông 58 tuổi bị ung thư tuyến giáp mắc sai lầm này khiến khối u tăng gấp 3
Bệnh thường gặpGĐXH - Các bác sĩ đã điều trị thành công cho bệnh nhân 58 tuổi bị ung thư tuyến giáp nhưng tự điều trị bằng thuốc nam khiến bướu tăng gấp ba, di căn hai bên hạch.