Chàng sinh viên mắc bệnh răng nhọn, tóc thưa

Một trong những trường hợp biến dạng răng khi mắc hội chứng loạn sản ngoại bì.

Mẹ T kể, khi những đứa trẻ con cùng tuổi trong xóm quấy sốt vì những chiếc răng sữa thi nhau mọc thì tôi lo lắng, ngày nào cũng vạch miệng mong từng chiếc răng sữa của con trai, bói mãi cũng được 3 cái. Và khi lớn lên thành một thanh niên trai tráng, hàm răng của T cũng chỉ mọc đúng 17 cái răng, cái thì mọc đều, cái thì mọc nhọn hoắt trông rất gớm ghiếc.

Theo bác sĩ Lê Văn Trọng (Trung tâm Y tế huyện Gia Lâm, Hà Nội), người trực tiếp thăm khám và điều trị cho T cho biết, nguyên nhân khiến cho T có những biểu hiện như vậy là do T đã mắc hội chứng loạn sản ngoại bì.

Việt Nam quá ít trường hợp để nghiên cứu cụ thể!

Tìm đến Viện đào tạo Răng-Hàm-Mặt trường ĐHY HN, Th.S, bác sĩ Võ Trương Như Ngọc - Trưởng bộ môn Răng-Hàm-Mặt Trẻ em chia sẻ với chúng tôi, hiện anh cũng đang trực tiếp điều trị một ca có những biểu hiện của hội chứng hiếm gặp này. Bệnh nhi là một bé trai 3 tuổi (Thái Nguyên), bệnh nhi nhập viện trong tình trạng tóc mảnh, khô và sáng, móng dày và chỉ có 10 cái răng.

Bình thường, trẻ con 2 tuổi đã mọc răng sữa và đến 2,5 tuổi là mọc hết nhưng đến lúc 3 - 4 tuổi, đứa bé này chỉ có hơn 10 cái. Và đứa trẻ này bị mất cân đối về mặt, khuôn mặt không cân xứng vì đứa trẻ không có răng, xương hàm bị teo đi. Móng tay rất dày.

"Tuy nhiên, tôi chưa rõ sự bài tiết mồ hôi của đứa trẻ - một trong những triệu  chứng của căn  bệnh  loại sản ngoại bì - có thiếu hoặc giảm hay không vì cậu bé sống ở vùng Thái Nguyên, vùng không khí lạnh nên bố mẹ cậu bé cũng không khai thác hết được triệu chứng. Và chúng tôi cũng chưa làm sơ đồ gene để chẩn đoán chính xác được. Vì hiện nay, ở Việt Nam cũng chưa có điều kiện để làm vì nó rất hiếm gặp và có khi gặp rồi người ta cũng không biết".

Chính vì vậy chúng tôi chỉ điều trị theo triệu chứng. Ví dụ, triệu chứng thiếu, giảm tuyến mồ hôi thì phải ở nơi có nhiệt độ thấp, không khí lạnh, không được để nơi có nhiệt độ quá cao. Răng thiếu có thể đeo răng giả để cho xương hàm phát triển bình thường, ăn nhai được bình thường thì mới nuôi dưỡng được cơ thể”. Bác sĩ Ngọc phân tích.

Bác sĩ Ngọc cho biết, số ca mắc bệnh này anh mới chỉ gặp có 3.

90% là gặp ở bé trai

Theo Th.S, bác sĩ Võ Trương Như Ngọc, hiện nay trên thế giới có khoảng hơn 220 hội chứng loạn sản ngoại bì, còn có tên gọi khác là loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi hay hội chứng Christ Siemens-Touraine.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoản 1/100 000, có thể gặp ở tất cả các dân tộc. Bệnh gặp hơn 90% ở trẻ trai còn trẻ nữ thì hiếm gặp. Vì nếu trẻ gái gặp bệnh này sẽ chết ngay trong bào thai. Giả sử trẻ gái còn sống được thì bệnh này rất nhẹ.

Triệu chứng:

Trong đó,  triệu chứng 2, 3 , 4 là những biểu hiện rõ nhất.

Ngoài ảnh hưởng của việc rối loạn gene biểu hiện trên cơ thể, theo bác sĩ Ngọc, hội chứng này cũng ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của bệnh nhân. Việc không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ gây tổn thương tinh thần lâu dài cho trẻ.