Con khóc dạ đề, sốt, ốm liên miên, ai ngờ mắc suy giảm miễn dịch nguy hiểm

Bé Phạm Thành Đ (ở xã Mỹ Hạnh Nam, huyện Đức Hoà, tỉnh Long An) năm nay 7 tuổi, nhưng vóc dáng nhỏ bé, tay chân “bé xíu”, bé chỉ nặng vẻn vẹn 17kg.

Chị Huỳnh Thị Mộng Th – mẹ bé Đ – chia sẻ: Chị sinh Đ đủ tháng đủ ngày, trong hơn 9 tháng mang thai, chị không phát hiện ra bất kỳ điều gì bất thường. Đứa con trai thứ 2 của chị - bé Đ – chào đời nặng 3.5kg.

3 năm đầu đời, bé Đ phát triển bình thường. Nhưng qua sinh nhật lần thứ 3, đùi phải của bé mọc một khối u. Chị đưa con đi viện để mổ.

“Mổ xong, bé Đ cứ bệnh hoài, ho, sốt, sổ mũi liên tục. Tôi đưa con đi nhiều viện, các bác sĩ chẩn đoán bé bị viêm khớp. Hơn một năm, con tôi cứ bị như vậy” – chị Th kể.

Gần 5 tuổi, khi thấy con giảm cân liên tục, có thời điểm cháu chỉ 16 kg, ốm liên miên, chị Th sốt ruột đưa con đi khắp nơi. Cuối cùng, đi khám ở Bệnh viện Nhi đồng 1, các bác sĩ lấy tuỷ con chị đi xét nghiệm, và kết luận: Cháu bị suy giảm miễn dịch tiên phát.

Chị Th nói khi mới nghe đến bệnh này, một người ở quê như chị thấy rất lạ, rất khó hiểu bởi trong nhà không ai bị vậy. Người con lớn hơn Đ 2 tuổi cũng may mắn không có biểu hiện bệnh. Chị hiểu rằng con mình mắc một loại bệnh hiếm, một số thành phần của hệ miễn dịch hoạt động không bình thường.

Bé Đ và mẹ tại buổi họp mặt bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch tiên phát. 7 tuổi, bé chỉ nặng 17kg.

Càng ngày, tay chân của Đ càng bị teo. Gần 1 năm nay, bệnh nặng lan lên tai giữa, khiến bé Đ khó nghe. Cha mẹ muốn nói chuyện phải tập cho bé hiểu khẩu hình. Mọi sinh hoạt rất khó khăn.

“Tay chân con cũng hay đau, cầm đồ dù không rơi ngay nhưng rất dễ khiến con bị mỏi” – chị Th nói thêm.

Con bị bệnh nặng khiến chị Th nghỉ hết công việc ở nhà chăm con. Mỗi tháng, chị đều đặn hai lần ôm con từ Long An lên Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2 (ở TP HCM) để “vô thuốc”.

“May mắn là khi con qua 6 tuổi, xã tạo điều kiện hỗ trợ cho con được bảo hiểm y tế người khuyết tật, nếu không, nhà tôi không biết xoay đâu ra khoản tiền hàng tháng gần 15 triệu tiền thuốc"- chị Th nói.

Tại buổi họp mặt bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch tiên phát được Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức cuối tuần qua, có khá đông những em bé như Đ.

Bé Hồ Nam P (6 tuổi, ở Đô Thành, Nghệ An) là bệnh nhi quen thuộc ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Cũng như Đ, lúc mới sinh, P nặng 3.3kg. Bà ngoại bé P kể: Suốt 3 tháng đầu, bé liên tục khóc ngày khóc đêm, ai cũng nghĩ bé khóc “dạ đề”, chắc hết 3 tháng 10 ngày sẽ hết. Nhưng không những bé P tiếp tục khóc, mà bé còn nóng, sốt dai dẳng liên miên.

“Thấy cháu cứ bị mãi như vậy, 3 ngày nóng 7 ngày sốt, gia đình đưa đi bệnh viện tỉnh khám, kiểm tra hội chẩn nhiều lắm nhưng không phát hiện ra bệnh, có lúc còn vào viện nằm ở khoa Hô hấp” – bà ngoại bé P kể lại.

Sau khi được các bác sĩ xét nghiệm máu, chẩn đoán, bé P mới được “bắt đúng bệnh”. 6 tuổi, P chỉ nặng 15 cân, nói chuyện giọng ngọng líu ngọng lô. Việc học hành của bé bị trì hoãn.

Theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Miễn dịch- Dị ứng-Khớp, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là một nhóm nhiều rối loạn xuất hiện khi một số thành phần của hệ miễn dịch hoạt động không bình thường.

Ước tính cứ khoảng 2.000 người thì có một người được chẩn đoán bệnh này. Bệnh được phát hiện ở thời thơ ấu, nhưng cũng có thể được chẩn đoán khi ở tuổi trưởng thành.

Đây là bệnh do các khiếm khuyết di truyền hay khiếm khuyết gene của hệ miễn dịch gây ra. Bệnh không lây lan, không truyền nhiễm, nhưng trẻ có thể “thừa hưởng” bệnh từ bố mẹ.

Bình thường, hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại nhiễm khuẩn do các vi sinh vật như: vi khuẩn, virus, nấm và động vật đơn bào gây ra. Do hệ miễn dịch hoạt động không phù hợp, người mắc bệnh SGMDTP dễ bị nhiễm trùng hơn người khác. Các nhiễm trùng này có thể xảy ra thường xuyên.

SGMDTP có thể khiến hệ miễn dịch tấn công chính cơ thể mình, gọi là hiện tượng “tự miễn”. Điều này có thể gây đau và sưng các khớp, gọi là “viêm khớp”. Bệnh cũng có thể gây nổi ban trên da, thiếu hồng cầu hoặc thiếu tiểu cầu tham gia quá trình đông máu, viêm mạch máu và bệnh lý thận. Bệnh nhân mắc bệnh này thường dễ bị dị ứng và hen.

“Trẻ bị bệnh phải dùng thuốc kháng sinh để điều trị hoặc phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng một cách thường xuyên trong một thời gian dài. Một số vaccine (sởi, quai bị, rubella, polio, cúm, rotavirus và BCG..) có thể gây bệnh nhiễm trùng ở những người mắc bệnh này” – PGS Minh Hương nói.

Một điều khiến PGS.TS Lê Thị Minh Hương lo lắng là khả năng chẩn đoán đúng bệnh của tuyến dưới. “Khi bệnh nhân nhiễm trùng tái diễn, các bác sĩ ở nơi bệnh nhân khám có hiểu biết, chú trọng chẩn đoán bệnh hay không, hay lại để bệnh nhân cứ bị mãi như vậy và tử vong vì nhiễm trùng” – PGS.TS Minh Hương nói.

Theo TS Hương, với tuyến huyện, tuyến tỉnh có thể xét nghiệm công thức máu, ở tuyến trung ương có thể phân tích gene chẩn đoán di truyền. Hiện có hơn 300 gene liên quan suy giảm miễn dịch, có gene Bệnh viện có thể tự phân tích được, nhưng có những gene phải gửi sang nước ngoài làm.

PGS. TS Lê Thị Minh Hương cho biết, để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng. Nhờ được dùng thuốc thay thế điều trị đặc hiệu nên sức khỏe bệnh nhân cải thiện dần, bệnh nhân hết nhiễm trùng, phát triển thể chất cải thiện và tinh thần tốt, có thể đến trường như các trẻ khác, sau này vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái.

Ngoài thuốc truyền, ở trẻ lớn, người lớn còn có chế phẩm tiêu dưới da, bệnh nhân có thể tự tiêm tại nhà như bệnh nhân đái tháo đường tiêm insulin, nếu được BHYT chi trả như bệnh đái tháo đường. Các bệnh nhân mắc bệnh cần được điều trị thay thế suốt đời để duy trì cuộc sống bình thường.

PGS.TS Minh Hương cho rằng rất cơ quan BHYT, các nhà hoạch định chính sách có thêm các chính sách về y tế, về BHYT hỗ trợ cho công tác điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch (bẩm sinh, tiên phát) trên 16 tuổi, khi bệnh nhân hưởng chế độ y tế của người lớn để giảm gánh nặng kinh tế cho bệnh nhân.

Võ Thu