Khi hy vọng chắt chiu trong một phôi thai duy nhất: Hành trình 'tìm con' đong đầy nước mắt của cặp vợ chồng mang gen bệnh hiếm

Giữa ranh giới của tuyệt vọng và hy vọng mong manh, chị N.T.T.H. cùng chồng (Quảng Trị) đã trao trọn niềm tin vào y học hiện đại. Để rồi từ một phôi thai khỏe mạnh duy nhất, một phép màu bình dị đã đơm hoa, mang lại nụ cười trọn vẹn sau những tháng ngày dài đau đáu tìm con.

Ba lần nỗi đau và phía sau những mất mát

Năm 2018, chị N.T.T.H. cùng anh M.T.B. (Quảng Trị) nắm tay nhau bước vào hôn nhân với biết bao hoài hão ấm áp. Hai năm đầu, anh chị chủ động tạm gác chuyện sinh nở để chị H. hoàn thành chương trình học thạc sĩ. Nhưng đến khi sẵn sàng mở lòng đón nhận thiên chức làm cha mẹ, con đường ấy lại phủ đầy những chông gai ngặt nghèo.

Năm 2020, niềm vui chớm nở đã vội lụi tàn khi sinh linh bé nhỏ trong bụng chị H. ngừng phát triển ở tuần thứ 8. Đầu năm 2021, trái tim người mẹ một lần nữa rộn ràng khi hay tin có hình bóng con yêu. Những tháng đầu trôi qua êm đềm trong sự nâng niu, nhưng tới giữa thai kỳ, kết quả siêu âm báo hiệu bất thường ở các chi của thai nhi, trong đó bàn tay phát triển không hoàn chỉnh. Chưa kịp thực hiện thủ thuật chọc ối để tìm nguyên nhân di truyền theo chỉ định của bác sĩ, nhịp tim của thai nhi đã vĩnh viễn dừng lại.

Nỗi đau thắt ruột ấy buộc gia đình phải thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu cuống rốn của thai nhi nhằm xác định căn nguyên. Kết quả trả về thaatja nghiệt ngã: thai nhi mang biến thể gây bệnh ở gen DOCK6, liên quan đến hội chứng Adams–Oliver - một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp với tỷ lệ chỉ khoảng 1/225.000 trẻ sinh ra, gây nên tình trạng thiếu da vùng da đầu, dị tật hoặc thiếu hụt chi và các bất thường về mạch máu.

Xét nghiệm chuyên sâu cho hai vợ chồng tiếp tục hé lộ một sự thật tàn nhẫn: cả anh B. và chị H. đều là những người lành mang biến thể ở gen DOCK6. Do đây là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi lần mang thai tự nhiên của anh chị phải đối mặt với một phép toán rủi ro cay đắng: 25% nguy cơ con sinh ra mắc bệnh, 50% con khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh giống bố mẹ, và chỉ có 25% cơ hội con hoàn toàn không mang biến thể gây bệnh.

“Khoảnh khắc biết cả hai vợ chồng đều mang gen đột biến, em thực sự hoang mang vì cảm giác con có thể phải gánh một điều không trọn vẹn ngay từ khi chưa kịp chào đời” – chị H. nghẹn ngào nhớ lại. 

Gom góp hy vọng từ một phôi thai khỏe mạnh

Anh chị tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với mong mỏi viết lại giấc mơ. Tại đây, TS.BS di truyền Bùi Thị Phương Hoa đã thăm khám và xây dựng chiến lược xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) cùng việc phân tích phôi phù hợp - mắt xích cốt lõi giúp chẩn đoán chính xác các bệnh lý di truyền hiếm. 

Tiếp đó, ThS.BS Lê Thị Thu Hiền - Giám đốc chuyên môn Bệnh viện - đã trực tiếp tư vấn và thực hiện phác đồ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp PGT. Quy trình này được thiết kế riêng nhằm tầm soát chính xác biến thể gen DOCK6, giúp chọn lọc những phôi thai hoàn toàn không mang bệnh trước khi trao về tổ ấm tử cung của người mẹ.

Từng chặng đường trong phác đồ điều trị đều được các bác sĩ theo dõi gắt gao, cá thể hóa tỉ mỉ từ khâu kích thích buồng trứng, tạo phôi, nuôi cấy cho đến lúc xét nghiệm. Tuy nhiên, hành trình vươn tới trái ngọt chưa bao giờ dễ dàng. Ở chu kỳ tạo phôi đầu tiên, anh chị chỉ thu được vỏn vẹn 1 phôi ngày 6. Nhận thấy cơ hội quá ít, anh chị tiếp tục bước vào chu kỳ IVF thứ hai và gom góp thêm được 2 phôi nữa. Ba phôi thai - đó là tất cả vốn liếng hy vọng mà hai vợ chồng chắt chiu sau bao giọt mồ hôi và nước mắt.

Thời gian chờ đợi kết quả phân tích PGT kéo dài như hàng thế kỷ. Ngày trả kết quả, tim anh chị như thắt lại khi biết trong số 3 phôi ấy, chỉ có duy nhất 1 phôi đạt tiêu chuẩn khỏe mạnh.

“Khi biết chỉ có 1 phôi đạt, em vừa mừng vừa lo. Mừng vì cuối cùng cũng có hy vọng, nhưng lo vì chỉ có một cơ hội duy nhất. Nếu không thành công, em không biết mình còn đủ vững vàng để đi tiếp hay không” – chị H. xúc động chia sẻ.

Bằng tất cả tình yêu thương và niềm tin kiên định, phôi thai duy nhất ấy được cẩn trọng chuyển vào tử cung chị H. Lần này, không còn những khoảng dừng đột ngột đầy nghiệt ngã. Thai kỳ diễn ra trong sự theo dõi chặt chẽ, mỗi ngày trôi qua an lành đều là một cột mốc vô giá.

Đến năm 2025, tiếng khóc chào đời trong trẻo của em bé đã làm vỡ òa không gian tĩnh lặng, khép lại những năm tháng đằng đẵng đợi chờ trong lo âu. Giờ đây, em bé đã hơn 1 tuổi, vô cùng khỏe mạnh, lém lỉnh — một “trái ngọt” vô giá mà anh B. chị H. phải đi qua bao thăng trầm gập ghềnh mới có thể ôm trọn vào lòng.

Câu chuyện xúc động của gia đình chị H. đã phản ánh một thực tế giàu tính nhân văn trong y học sinh sản hiện đại: không phải mọi mất mát trong thai kỳ đều là số phận an an bài, và dẫu mang yếu tố di truyền nghiệt ngã, cơ hội làm cha mẹ vẫn luôn hiện hữu nếu tìm đúng hướng đi.

Trong suốt chặng đường chữa trị của anh chị B., H. thành công không chỉ đến từ sự kỳ diệu của kỹ thuật IVF hay xét nghiệm PGT, mà còn xuất phát từ sự thấu hiểu, đồng hành và tận tụy của đội ngũ bác sĩ để viết nên một cái kết trọn vẹn và đong đầy hạnh phúc.

Mãn kinh 5 năm, người phụ nữ 41 tuổi sinh con nhờ trứng hiến tặng sau hành trình 12 năm tìm con

GĐXH - Nhờ thụ tinh trong ống nghiệm với trứng hiến tặng cùng quá trình theo dõi thai kỳ chặt chẽ, chị đã sinh con gái khỏe mạnh sau 12 năm chờ đợi.