Cô gái 27 tuổi phát hiện suy buồng trứng sớm, bác sĩ khuyến cáo chị em đừng bỏ qua dấu hiệu này

Cô gái 27 tuổi phát hiện suy buồng trứng sớm như phụ nữ tiền mãn kinh

Trước khi kết hôn, chị Hạnh (27 tuổi) cùng bạn trai đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện với suy nghĩ đây chỉ là một bước chuẩn bị để hai bên gia đình yên tâm. Tuy nhiên, kết quả thăm khám đã khiến chị phải thay đổi hoàn toàn kế hoạch sinh con.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) của chị chỉ còn 0,12 ng/ml, tương đương phụ nữ 45-50 tuổi trong giai đoạn tiền mãn kinh. Đồng thời, nồng độ hormone FSH tăng lên 42 mIU/ml (bình thường 3,5-10 mIU/ml), cho thấy tuyến yên đang liên tục kích thích buồng trứng hoạt động nhưng buồng trứng gần như không còn đáp ứng. Siêu âm chỉ ghi nhận duy nhất một nang trứng thứ cấp ở buồng trứng phải.

BS Nguyễn Lệ Thủy, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, cho biết dự trữ buồng trứng của người bệnh gần như đã cạn kiệt.

"Nếu trì hoãn thêm khoảng một năm, cơ hội có con bằng chính trứng của người bệnh có thể không còn", bác sĩ Thủy nói.

Suy buồng trứng sớm do mang gene bất thường, tăng nguy cơ di truyền cho con

Do tình trạng suy buồng trứng sớm xảy ra quá nặng và không tương xứng với tuổi, bác sĩ chỉ định chị Hạnh thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân.

Kết quả xét nghiệm di truyền phát hiện chị mang gene FMR1 tiền đột biến trên nhiễm sắc thể X. Đây là gene liên quan đến hội chứng Fragile X (hội chứng X dễ gãy) - một trong những nguyên nhân di truyền thường gặp gây chậm phát triển trí tuệ.

Theo bác sĩ Thủy, ở người bình thường, gene FMR1 có từ 5-44 lần lặp CGG. Khi số lần lặp vượt quá 200, người mang gene sẽ mắc hội chứng Fragile X. Trường hợp của chị Hạnh có 80 lần lặp CGG, thuộc nhóm tiền đột biến.

Mặc dù chưa mắc hội chứng Fragile X, người mang gene tiền đột biến có nguy cơ suy buồng trứng sớm, đồng thời số lần lặp CGG có thể tiếp tục tăng ở thế hệ sau, làm tăng nguy cơ con mắc hội chứng Fragile X, đặc biệt là con trai.

Không chỉ đối mặt với nguy cơ mất khả năng sinh sản do buồng trứng suy giảm nhanh, chị Hạnh còn phải cân nhắc nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Các bác sĩ tư vấn nếu muốn sinh con bằng trứng tự thân, chị cần nhanh chóng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để lựa chọn phôi khỏe mạnh.

Chạy đua với thời gian để giữ cơ hội làm mẹ

Ngay sau khi được tư vấn, chị Hạnh và bạn trai quyết định đăng ký kết hôn để đủ điều kiện bước vào điều trị hỗ trợ sinh sản.

Trường hợp của chị được các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội hội chẩn và xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng, chọc hút và gom trứng nhằm tận dụng số trứng ít ỏi còn lại.

Sau ba chu kỳ kích thích buồng trứng, chị thu được tổng cộng 6 trứng. Số trứng này được thụ tinh, nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi phôi động học Time-lapse, tạo được hai phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.

Các chuyên viên phôi học tiếp tục thực hiện sinh thiết phôi để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kết quả chỉ có một phôi ngày 5 đạt tiêu chuẩn để chuyển vào buồng tử cung.

Sau thời gian chuẩn bị niêm mạc tử cung, phôi được rã đông và chuyển thành công. Chị Hạnh mang thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên.

Đến tuần thai thứ 17, chị được chọc ối kiểm tra và kết quả xét nghiệm di truyền của thai nhi hoàn toàn bình thường.

Theo bác sĩ Thủy, sau khi sinh con, chị Hạnh vẫn cần được theo dõi lâu dài về chức năng buồng trứng và nội tiết. Phụ nữ bị suy buồng trứng sớm có nguy cơ thiếu hụt estrogen trước tuổi mãn kinh, làm tăng nguy cơ loãng xương, bệnh tim mạch, rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nếu không được quản lý phù hợp.

Bác sĩ cảnh báo dấu hiệu suy buồng trứng sớm ở phụ nữ trẻ

Theo BS Nguyễn Lệ Thủy, suy buồng trứng sớm là tình trạng buồng trứng suy giảm chức năng trước tuổi 40, khiến số lượng nang noãn giảm mạnh, rối loạn phóng noãn, kinh nguyệt thưa hoặc mất kinh, từ đó làm giảm khả năng mang thai.

Bệnh ảnh hưởng khoảng 1/100 phụ nữ dưới 40 tuổi và 1/1.000 phụ nữ dưới 30 tuổi. Nguyên nhân có thể liên quan đến yếu tố di truyền, bệnh tự miễn, lạc nội mạc tử cung, từng phẫu thuật buồng trứng, hóa trị, xạ trị hoặc không xác định được nguyên nhân.

Các bác sĩ khuyến cáo phụ nữ trẻ nên đi khám sức khỏe sinh sản nếu xuất hiện các dấu hiệu như kinh nguyệt thưa, mất kinh, lượng kinh giảm bất thường hoặc có tiền sử gia đình mãn kinh sớm, người thân mắc hội chứng Fragile X hoặc chậm phát triển trí tuệ chưa rõ nguyên nhân.

Đối với những trường hợp dự trữ buồng trứng suy giảm nghiêm trọng không tương xứng với tuổi, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gene nhằm xác định nguyên nhân, đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau và đưa ra phương án điều trị, bảo tồn khả năng sinh sản kịp thời.

Cô gái 26 tuổi phát hiện u buồng trứng kích thước 15cm từ dấu hiệu nhiều người Việt dễ bỏ qua

GĐXH - Đau bụng, bí tiểu và không thể đi tiêu, cô gái 26 tuổi đi khám phát hiện nguyên nhân không phải bệnh tiêu hóa mà là khối u buồng trứng kích thước hơn 14 cm chèn ép các cơ quan vùng chậu.