Người đi tìm những 'mảnh ghép' còn thiếu trong hành trình giải mã bệnh hiếm

Từ bất lực đến khám phá bất ngờ về căn bệnh cực hiếm trong y khoa Việt Nam

Một ca bệnh đặc biệt đã khiến ThS.BSNT Phan Trúc - Chuyên ngành Huyết học - Bệnh hiếm, Trung tâm Ung bướu - Huyết học, BVĐKQT Vinmec Central Park nhớ mãi. Người phụ nữ trẻ rong ruổi suốt 3 năm khắp các bệnh viện lớn nhỏ để tìm nguyên nhân gây ra tình trạng phù toàn thân, bụng tràn dịch, huyết khối lan tỏa, thuyên tắc phổi cấp tính và rối loạn lipid máu nặng.

"Bệnh nhân đã dùng hơn 10 loại thuốc, trải qua vô số lần nhập viện mà bệnh cảnh vẫn 'vô lý' đến khó tin. Khi đến Vinmec, đó thực sự là hy vọng cuối cùng của cô ấy", bác sĩ Trúc nhớ lại.

Tại Vinmec Central Park, sau khi hội chẩn và đánh giá chuyên sâu, bác sĩ Trúc phát hiện ra nguyên nhân đó là rò bạch mạch ruột. Đây là căn bệnh cực hiếm, chỉ được ghi nhận trong y văn quốc tế với tỷ lệ <1/100.000 người, chưa có báo cáo tương tự tại Việt Nam.

Một phác đồ điều trị kịp thời đã được triển khai. Tuy nhiên, dù được điều trị tích cực bằng nhiều loại thuốc nội khoa, bệnh nhân vẫn liên tục suy giảm protein và vi chất, phù toàn thân, rối loạn chuyển hóa, suy giảm miễn dịch và viêm mạn tính dai dẳng.

"Cảm giác khi ấy của tôi vừa bất lực, vừa thôi thúc tôi phải đi tìm 'mảnh ghép' còn thiếu. Viêm mạn tính nghĩa là tác nhân gây viêm phải liên tục tồn tại trong cơ thể. Mọi giả thuyết về bệnh tự miễn hay ung thư đã bị loại trừ, vậy điều gì có thể bền bỉ hiện diện như thế?", bác sĩ đặt vấn đề.

Và rồi, chính từ câu hỏi đó, một hướng tiếp cận mới được mở ra: "Ăn, ngày nào ta cũng phải ăn, nếu có gì đó không ổn trong thức ăn, việc phản ứng viêm liên tục này là hoàn toàn có thể. Với bằng chứng rò rỉ ở ruột như vậy, câu trả lời có thể nằm ở đây."

Từ manh mối về tình trạng đau bụng lặp lại sau mỗi bữa ăn, bác sĩ quyết định kiểm tra chỉ số kháng thể anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA) - xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán căn bệnh hiếm Celiac. Ở bệnh lý này, khi cơ thể tiếp xúc với gluten (nhóm protein phổ biến trong lúa mì, lúa mạch, yến mạch và các thực phẩm chế biến từ bột mì) sẽ khiến hệ miễn dịch nhầm lẫn, tiết ra kháng thể tTg-IgA tấn công chính các enzym bảo vệ ruột non, gây tổn thương niêm mạc kéo dài.

Hậu quả là bệnh nhân xuất hiện rò bạch mạch ruột, dẫn đến mất protein nặng, phù toàn thân và rối loạn huyết học. Như vậy, rò mạch bạch ruột chỉ là biểu hiện bề nổi, còn gốc rễ bệnh nằm ở phản ứng miễn dịch quá mức với gluten.

Dựa vào phát hiện này, đội ngũ điều trị đã tái thiết lập phác đồ không sử dụng thuốc. Người bệnh chỉ cần tuân thủ chế độ ăn không gluten, thay thế nguồn tinh bột bằng thực phẩm tự nhiên như khoai lang, khoai tây… để từng bước phục hồi sức khoẻ.

Kết quả bất ngờ khi chỉ một tuần sau đó, bệnh nhân hết phù, các chỉ số trở về mức bình thường. Sau hai tháng, người bệnh hoàn toàn sống khỏe mạnh mà không có thêm bất kỳ đợt tái phát nào.

Khi khát vọng y khoa gặp được "bệ phóng" xứng tầm

"Để giải mã một ca bệnh hiếm, đơn độc một cá nhân là không đủ, cần một hệ sinh thái đủ rộng và sâu, kết nối giữa các chuyên khoa, từ lâm sàng, cận lâm sàng đến các vấn đề học thuật. Tôi may mắn tìm thấy những yếu tố này tại Vinmec", bác sĩ chia sẻ.

Với bác sĩ Phan Trúc, xử trí mỗi ca bệnh hiếm không chỉ là chuyên môn, mà còn là thái độ với y khoa: luôn truy vấn đến tận cùng cơ chế và lý giải câu hỏi "vì sao". Lựa chọn dấn thân vào lĩnh vực này đồng nghĩa với việc bước đi trên vùng đất chưa được khai phá, nơi mỗi ca bệnh là một bài toán mở và mỗi lời giải là một đóng góp cho cộng đồng y học.

Hiện nay, bác sĩ Trúc là người chủ trì nghiên cứu, điều trị chuỗi ca bệnh hiếm thuộc chuyên ngành Huyết học - Miễn dịch tại Hệ thống Y tế Vinmec, chung tay kiến tạo nền tảng bền vững cho lĩnh vực bệnh hiếm tại Việt Nam.

Bên cạnh đó, nhờ sự hỗ trợ vững chắc từ Vinmec, anh đã và đang triển khai hàng loạt chương trình chiến lược mang tính hệ thống: xây dựng Phòng khám Huyết học - Bệnh hiếm theo tư duy cơ chế bệnh sinh; biên soạn Sổ tay điều hướng bệnh hiếm giúp bác sĩ tuyến cơ sở nhận diện và xử trí đúng ngay từ đầu; phát triển mạng lưới đào tạo trực tuyến Pivie kết nối các bác sĩ trẻ toàn quốc.

"Khoảng trống lớn nhất hiện nay không chỉ nằm ở kỹ thuật hay trang thiết bị, mà ở năng lực đặt câu hỏi đúng lúc. Khi một bác sĩ đặt câu hỏi 'vì sao cơ chế diễn ra như vậy?', một hành trình mới để cứu sống người bệnh sẽ được mở ra", bác sĩ Trúc nhấn mạnh.

Tinh thần đó cũng chính là kim chỉ nam xuyên suốt trong chiến lược điều trị của Vinmec: luôn đi đến tận cùng bản chất y khoa để mỗi ca bệnh dù thách thức tới đâu cũng đều có cơ hội được điều trị đúng và tốt nhất.

 Vinmec