Tags:
Phẫu thuật ghép tim và gan thành công cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm
GĐXH - Bệnh nhân nam, 53 tuổi, từng được chẩn đoán bệnh hiểm amyloidosis di truyền tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội năm 2024, vừa được ghép đồng thời tim và gan thành công.
Năm 2024, bệnh nhân đến Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội thăm khám sức khỏe tổng quát và được khuyến nghị khám chuyên sâu về tim mạch do xuất hiện triệu chứng khó thở và khám nội thần kinh do có biểu hiện yếu cơ. Trong quá trình thăm khám, các bác sĩ của Bệnh viện nghi ngờ bệnh nhân gặp bệnh hiếm, liên quan đến cả tim mạch và thần kinh.
Để đánh giá kỹ lưỡng hơn, bệnh nhân được chỉ định thực hiện thêm các đánh giá lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh bao gồm siêu âm tim. Bệnh nhân được phát hiện có phì đại cơ tim, nghi ngờ amyloidosis (thoái hóa dạng bột) – một bệnh lý hiếm gặp liên quan đến cả tim và hệ thần kinh. Khám thần kinh cho thấy bệnh nhân có các dấu hiệu gợi ý bệnh lý thần kinh ngoại biên, có thể giải thích tình trạng yếu vận động.
Để xác định chính xác hơn, ThS. BS. Sabrina Stefanizzi – Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội đã phối hợp với các đơn vị quốc tế để thực hiện xét nghiệm gen di truyền và phân tích kết quả sinh thiết tuyến nước bọt. Kết quả xác định bệnh nhân mang kiểu dị hợp tử đối với biến thể c.157T>C (p.Phe53Leu) – một đột biến liên quan đến amyloidosis transthyretin di truyền (hATTR) – rất hiếm tại Việt Nam, kết quả sinh thiết cũng khẳng định chẩn đoán này.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc amyloidosis transthyretin di truyền – bệnh hiếm ảnh hưởng đồng thời tim và hệ thần kinh.
Amyloidosis transthyretin di truyền là một bệnh hiếm do đột biến gen TTR, dẫn đến sự tích tụ bất thường của protein amyloid tại nhiều cơ quan như tim và hệ thần kinh.
ThS. BS. Sabrina Stefanizzi chia sẻ "Amyloidosis transthyretin di truyền có thể gây ra suy tim, bệnh thần kinh ngoại biên, mất sức, hạ huyết áp tư thế đứng và nguy cơ tử vong sớm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự tích tụ amyloid, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân và dự phòng biến chứng."
Sau khi có chẩn đoán xác định, các bác sĩ Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội đã trao đổi cụ thể với bệnh nhân về các hướng điều trị. Đáng tiếc, các phương pháp điều trị y khoa mới nhất và hiệu quả nhất vẫn chưa có sẵn tại châu Á, hiệu quả điều trị nội khoa trên dạng đột biến gen của bệnh nhân vẫn chưa rõ ràng. Bệnh nhân thăm khám định kỳ với bác sĩ Sabrina Stefanizzi để theo dõi sát tiến triển của bệnh và theo dõi vấn đề tim mạch với bác sĩ Phạm Thu Thủy – khoa Tim mạch & Tim mạch can thiệp của bệnh viện.
Từ những triệu chứng ban đầu như khó thở, yếu cơ, bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh hiếm liên quan đến cả tim mạch và thần kinh sau quá trình thăm khám chuyên sâu.
Đến đầu năm 2026, tình trạng thâm nhiễm cơ tim đã gây suy tim tiến triển, chức năng tim giảm nhanh chóng so với lần thăm khám trước, trong khi các vấn đề thần kinh vẫn ổn định. Bác sĩ Sabrina, bác sĩ Thủy và các bác sĩ Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức thống nhất nhận định, để điều trị triệt để, cần phải thực hiện ghép đồng thời cả tim và gan.
Ngày 13/03 vừa qua, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã thực hiện ghép đồng thời cả tim và gan cho bệnh nhân này nhằm vừa thay thế cơ tim bị thâm nhiễm amyloid vừa loại bỏ nguồn sản xuất protein TTR đột biến từ gan. Đây là chỉ định phức tạp, hiếm gặp trên thế giới và đòi hỏi trình độ chuyên môn phối hợp rất cao.
Không chỉ dừng lại ở đó, do gan của bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh, lá gan này sau đó đã được sử dụng để ghép cho bệnh nhân khác bị ung thư gan trên nền gan xơ. Phó giáo sư Dương Đức Hùng - Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết đây là ca phẫu thuật ghép gan domino đầu tiên tại Việt Nam.
"Sau khoảng 7 giờ phẫu thuật liên tục, tim ghép đã đập trở lại ngay trên bàn mổ, trong khi gan ghép nhanh chóng tiết mật - dấu hiệu cho thấy, tạng hoạt động tốt. Bệnh nhân được rút nội khí quản sau 12 giờ và hồi phục nhanh chóng trong những ngày tiếp theo", PGS Hùng chia sẻ ngày 19/3.
Trường hợp này cho thấy vai trò then chốt của việc phát hiện sớm các bệnh lý hiếm gặp thông qua thăm khám chuyên sâu và phối hợp đa chuyên khoa, giúp mở ra cơ hội điều trị tối ưu ngay cả với những bệnh lý phức tạp như amyloidosis.
Người thân trong gia đình bệnh nhân cũng cần được tầm soát sớm bệnh nhằm phát hiện gene đột biến, từ đó phối hợp đa chuyên khoa chăm sóc và điều trị sớm hơn cho họ.
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Tin liên quan
Người phụ nữ 70 tuổi nhập viện sau khi ăn nhầm gói chống ẩm trong túi bánh
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Người bệnh nữ 70 tuổi vô tình ăn phải gói chống ẩm trong túi bánh, dẫn đến rối loạn tiêu hóa chỉ sau vài giờ.
Vận động viên đổ gục, ngừng tim ngay trên đường chạy khi cách vạch đích 10m
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện Bạch Mai vừa cấp cứu kịp thời một vận động viên ngừng tim ngay trên đường chạy. Bác sĩ khuyến cáo, người tham gia chạy cần đặc biệt lưu ý các dấu hiệu cảnh báo khi xuất hiện những biểu hiện này, cần dừng vận động ngay và tìm kiếm hỗ trợ y tế.
Nữ sinh bị dây điện giăng ngang đường cứa vào cổ
Y tế - 1 tuần trướcTrong lúc đi học về, 1 nữ sinh ở Quảng Trị vướng dây điện giăng ngang đường nên ngã xuống, bị chấn thương vùng cổ, đầu.
Tri ân gia đình thiếu nữ Anh hiến tạng, trao cơ hội sống cho 3 người Việt
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trang trọng tổ chức Lễ tri ân gia đình O.S.W (19 tuổi, quốc tịch Anh) - người đã hiến tạng, mang lại sự sống cho 3 bệnh nhân Việt Nam đang cần được ghép tạng.
Cô gái 19 tuổi người Anh qua đời, trao cơ hội sống cho 3 bệnh nhân Việt Nam: Nỗi đau thành 'phép màu' sự sống
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Gia đình cô gái 19 tuổi quốc tịch Anh đã đưa ra quyết định hiến tạng sau khi cô chết não trong chuyến du lịch tại Việt Nam, giúp 3 bệnh nhân hồi sinh sự sống.
Đông đảo người dân được khám, tư vấn sức khỏe miễn phí tại Lễ mít tinh phát động Ngày Sức khỏe toàn dân
Y tế - 1 tuần trướcSáng 5/4, tại không gian phố đi bộ Trần Nhân Tông, Công viên Thống Nhất (Hà Nội), đã diễn ra Lễ mít tinh phát động Ngày Sức khỏe toàn dân (7/4) với chủ đề "Chủ động phòng bệnh – Vì một Việt Nam khỏe mạnh". Trong khuôn khổ buổi lễ, đông đảo người dân đã được khám, tư vấn sức khỏe miễn phí.
Ngày Sức khỏe toàn dân 7/4: Người dân hào hứng khám, trải nghiệm tại các gian hàng y tế
Y tế - 1 tuần trướcKhu vực khám, tư vấn sức khỏe miễn phí tại Lễ Mít tinh phát động Ngày sức khỏe toàn dân 7/4 thu hút nhiều người dân đến trải nghiệm. Năm nay, nhiều bệnh viện đã mang các thiết bị y tế hiện đại đến thăm khám chuyên sâu cho người dân.
Từ ca ghép tạng domino đến hợp tác hỗ trợ chuyên môn y tế: Khi các bệnh viện cùng vì người bệnh
Y tế - 2 tuần trướcGĐXH - Không chỉ dừng lại ở một thỏa thuận hợp tác chuyên môn, sự kiện ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn y tế giữa Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội còn là minh chứng rõ nét cho xu hướng liên kết y tế hiện đại. Trước đó, thành công của ca ghép tạng domino đã cho thấy khi các cơ sở y tế phối hợp chặt chẽ, người bệnh chính là đối tượng hưởng lợi lớn nhất.
Người phụ nữ 52 tuổi ở Bắc Ninh sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng chỉ từ một tổn thương nhỏ sau tiêm
Y tế - 2 tuần trướcGĐXH - Từ một tổn thương sưng tấy nhỏ ở mu bàn tay sau khi tiêm thuốc điều trị xương khớp, nữ bệnh nhân 52 tuổi ở Bắc Ninh phải nhập viện cấp cứu khi rơi vào tình trạng sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng nguy kịch.
Hi hữu: Người phụ nữ 61 tuổi ở Lâm Đồng bị ong kẹt trong mắt hơn 24 giờ
Y tế - 2 tuần trướcGĐXH - Bệnh viện đã tiếp nhận và xử trí kịp thời một trường hợp côn trùng kẹt lại trong mắt bệnh nhân suốt hơn một ngày gây phù nề và ảnh hưởng đến thị lực.
Bé 15 tháng tuổi ở Ninh Bình bị ô tô cán qua người và 4 ngày giành giật sự sống nghẹt thở
Y tếGĐXH - Một bé trai 15 tháng tuổi bị ô tô lùi cán qua người, rơi vào tình trạng đa chấn thương nguy kịch, suy hô hấp nặng. Nhờ sự can thiệp kịp thời và phối hợp hiệu quả của các chuyên khoa, các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình đã giành lại sự sống cho bệnh nhi sau 4 ngày điều trị tích cực.
