Tags:
Top 4 dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và giải pháp phát hiện sớm từ trong bụng mẹ
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận hơn 40.000 trẻ chào đời mắc dị tật bẩm sinh – con số không chỉ phản ánh những nỗi lo dai dẳng của nhiều gia đình mà còn đặt ra thách thức lớn đối với hệ thống y tế và xã hội.
Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm ngay từ thai kỳ, tạo cơ hội can thiệp kịp thời hoặc chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc an toàn cho trẻ sau sinh.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa, việc trang bị kiến thức đúng và tuân thủ đầy đủ các mốc sàng lọc trước sinh đóng vai trò then chốt trong hành trình bảo vệ sức khỏe thai nhi.
1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, xảy ra khi thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Hội chứng này có thể được sàng lọc sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ thông qua các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn qua máu mẹ, siêu âm hình thái đo độ mờ da gáy. Các trường hợp sàng lọc thai nguy cơ cao sẽ được tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối.
Hội chứng Down được sàng lọc thông qua siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày
2. Dị tật ống thần kinh Trẻ mắc dị tật ống thần kinh có thể gặp các vấn đề như rối loạn vận động, suy giảm trí tuệ hoặc thậm chí không có khả năng sống độc lập. Các dị tật có thể được phát hiện thông qua siêu âm hình thái thai kết hợp với xét nghiệm sàng lọc hỗ trợ, giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, tư vấn theo dõi hoặc can thiệp phù hợp.
Bác sĩ siêu âm phát hiện dị tật hình thái
Dị tật khe hở môi, vòm miệng không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng ăn uống, phát âm và tâm lý của trẻ. Dị tật này có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai ở quý II, trong đó siêu âm 3D/4D giúp đánh giá rõ hơn mức độ và hình thái tổn thương, từ đó xem xét chẩn đoán di truyền trước sinh nếu cần thiết, và chuẩn bị kế hoạch phẫu thuật, chăm sóc sau sinh.
4. Dị tật tiết niệu – sinh dục
Dị tật tiết niệu – sinh dục là nhóm bất thường xảy ra trong quá trình hình thành thận, đường tiết niệu, cơ quan sinh dục của thai nhi. Trẻ có thể gặp các biểu hiện như thận ứ nước, bất thường bàng quang – niệu đạo hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục,với mức độ từ nhẹ đến cần can thiệp y tế. Nhóm dị tật này thường có thể được phát hiện trên siêu âm thai ở quý II và III, qua đánh giá hình thái thận - tiết niệu của thai và đánh giá chức năng bài tiết nước ối.
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn kết quả di truyền cho mẹ bầu
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Chuyên gia Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: "Đa số các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường lớn về hình thái và nhiễm sắc thể, có thể được phát hiện thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11-13 và siêu âm hình thái học 4D ở tuần 18-22. Kết hợp với các xét nghiệm như NIPT hay chẩn đoán xâm lấn nếu có chỉ định, chúng ta có thể đánh giá toàn diện các vấn đề mà thai nhi có thể gặp."
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Mô hình toàn diện từ sàng lọc – chẩn đoán trước sinh – can thiệp bào thai ngay từ trong bụng mẹ
Trung tâm Y học Bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (Phenikaa Mec) được xây dựng theo mô hình khép kín, thực hiện thăm khám – chẩn đoán – tư vấn – can thiệp bào thai theo tiêu chuẩn quốc tế.
Trung tâm được trang bị hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới, kết hợp với đội ngũ bác sĩ Di truyền thực hiện các xét nghiệm NIPT, xét nghiệm dịch ối, sinh thiết gai nhau,… đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng. Cùng với hệ thống máy siêu âm 4D, 5D thế hệ mới giúp bác sĩ chuyên khoa phát hiện chi tiết những bất thường hình thái nhỏ nhất. Trường hợp bất thường sẽ được đội ngũ bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn, đưa ra phương án đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.
Đội ngũ bác sĩ Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec kết hợp với bác sĩ Sản khoa, Di truyền, Điều dưỡng luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu
Tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, mỗi ca can thiệp được thực hiện trong phòng mổ đạt tiêu chuẩn ISO Class 5, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại hàng đầu, nhằm tối ưu hóa độ an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi.
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec – Điểm tựa vững chắc cho thai kỳ nguy cơ cao:
Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
Hotline: 086 8650303
Website: https://phenikaamec.com/
Bệnh viện Đại học Phenikaa
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
10 thói quen 'đoản mệnh' và 10 thói quen 'trường thọ': Bạn chọn cắt ngắn hay kéo dài cuộc đời?
Sống khỏe - 10 giờ trướcGĐXH - Theo "Công thức tuổi thọ", con người hoàn toàn có thể sống tới 120 tuổi trong điều kiện lý tưởng. Thế nhưng, tại sao tuổi thọ trung bình thực tế lại thấp hơn nhiều?
Bé 15 tháng tuổi ở Ninh Bình bị ô tô cán qua người và 4 ngày giành giật sự sống nghẹt thở
Y tế - 12 giờ trướcGĐXH - Một bé trai 15 tháng tuổi bị ô tô lùi cán qua người, rơi vào tình trạng đa chấn thương nguy kịch, suy hô hấp nặng. Nhờ sự can thiệp kịp thời và phối hợp hiệu quả của các chuyên khoa, các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình đã giành lại sự sống cho bệnh nhi sau 4 ngày điều trị tích cực.
6 loại quả đang bán đầy chợ Việt, người bệnh suy thận nên ăn để kiểm soát bệnh, ngăn ngừa biến chứng
Sống khỏe - 13 giờ trướcGĐXH - Đối với người bệnh suy thận, việc lựa chọn đúng loại trái cây, đúng liều lượng giúp họ kiểm soát điện giải, hỗ trợ điều trị và hạn chế biến chứng nguy hiểm.
Tại sao Ferrolip Kids được tin dùng cho trẻ lười ăn thịt cá?
Sống khỏe - 14 giờ trướcVới trẻ kén ăn, mẹ không chỉ lo con thiếu sắt, thấp bé, xanh xao mà còn luôn vất vả mỗi ngày để giúp con bổ sung sắt dự phòng. Đây cũng là lý do gần đây nhiều mẹ bỉm chia sẻ về Ferrolip Kids – dòng sản phẩm hỗ trợ bổ sung sắt được nhận xét là "vị thơm ngon, dùng nhàn tênh".
Người đàn ông 50 tuổi phát hiện ung thư dạ dày, tiền ung thư thực quản từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Sống khỏe - 16 giờ trướcGĐXH - Đi khám vì hội miệng, người đàn ông đi khám bất ngờ được chẩn đoán mắc ung thư dạ dày kèm tổn thương thực quản nguy hiểm.
Có phải bỏ cơm, mì sẽ giảm cân cực nhanh? Coi chừng sụt cân ảo nhưng độc hại thật!
Sống khỏe - 19 giờ trướcGĐXH - Nhiều người hăm hở cắt bỏ hoàn toàn cơm, mì, phở với hy vọng sở hữu thân hình thon gọn tức thì. Kết quả ban đầu thường rất mỹ mãn khi cân nặng giảm đi đáng kể chỉ sau vài ngày. Thế nhưng, bác sĩ cảnh báo rằng đây có thể chỉ là một "cú lừa" của cơ thể.
Người đàn ông 45 tuổi bất ngờ phát hiện bệnh tiểu đường từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Sụt 10kg chỉ trong 1 tháng, người đàn ông 45 tuổi bất ngờ ngất xỉu. Nhập viện cấp cứu, được chẩn đoán mắc tiểu đường type 2 kèm biến chứng nặng.
Loại rau quen thuộc giúp hỗ trợ tiêu hóa, ổn định huyết áp nhưng nhiều người ăn sai cách
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Ngọn bí ngô (rau bí) là món ăn quen thuộc trong bữa cơm Việt, giàu chất xơ, vitamin và khoáng chất có lợi cho tiêu hóa, tim mạch. Tuy nhiên, nếu sử dụng không đúng cách hoặc lạm dụng, loại rau này cũng có thể gây tác dụng ngược, đặc biệt với một số nhóm người.
Vì sao người trẻ khỏe mạnh vẫn đột tử? Câu trả lời khiến nhiều người giật mình
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Các chuyên gia chỉ ra rằng đột tử ở người trẻ "hung hiểm" hơn so với người già do 3 đặc trưng: Không có tiền sử bệnh rõ ràng, triệu chứng báo trước không điển hình và diễn tiến cực nhanh.
Loại củ rẻ tiền bán đầy chợ Việt, người bệnh suy thận ăn đúng cách để phòng ngừa biến chứng
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Người bệnh suy thận ăn hành tây có nhiều lợi ích, nhưng cần được cá thể hóa theo từng giai đoạn bệnh.
Từ ca sinh con ở tuổi 60: Bác sĩ khuyến cáo vì sao nên sinh con trước tuổi 35?
Dân số và phát triểnGĐXH - Trường hợp sản phụ sinh con ở tuổi 60 đã gióng lên cảnh báo về những rủi ro khi mang thai ở tuổi lớn. Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
