Top 4 dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và giải pháp phát hiện sớm từ trong bụng mẹ

Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm ngay từ thai kỳ, tạo cơ hội can thiệp kịp thời hoặc chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc an toàn cho trẻ sau sinh.

Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa, việc trang bị kiến thức đúng và tuân thủ đầy đủ các mốc sàng lọc trước sinh đóng vai trò then chốt trong hành trình bảo vệ sức khỏe thai nhi.

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, xảy ra khi thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Hội chứng này có thể được sàng lọc sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ thông qua các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn qua máu mẹ, siêu âm hình thái đo độ mờ da gáy. Các trường hợp sàng lọc thai nguy cơ cao sẽ được tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối.

2. Dị tật ống thần kinh Trẻ mắc dị tật ống thần kinh có thể gặp các vấn đề như rối loạn vận động, suy giảm trí tuệ hoặc thậm chí không có khả năng sống độc lập. Các dị tật có thể được phát hiện thông qua siêu âm hình thái thai kết hợp với xét nghiệm sàng lọc hỗ trợ, giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, tư vấn theo dõi hoặc can thiệp phù hợp. 

3. Khe hở môi, vòm miệng

Dị tật khe hở môi, vòm miệng không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng ăn uống, phát âm và tâm lý của trẻ. Dị tật này có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai ở quý II, trong đó siêu âm 3D/4D giúp đánh giá rõ hơn mức độ và hình thái tổn thương, từ đó xem xét chẩn đoán di truyền trước sinh nếu cần thiết, và chuẩn bị kế hoạch phẫu thuật, chăm sóc sau sinh.

4. Dị tật tiết niệu – sinh dục

Dị tật tiết niệu – sinh dục là nhóm bất thường xảy ra trong quá trình hình thành thận, đường tiết niệu, cơ quan sinh dục của thai nhi. Trẻ có thể gặp các biểu hiện như thận ứ nước, bất thường bàng quang – niệu đạo hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục,với mức độ từ nhẹ đến cần can thiệp y tế. Nhóm dị tật này thường có thể được phát hiện trên siêu âm thai ở quý II và III, qua đánh giá hình thái thận - tiết niệu của thai và đánh giá chức năng bài tiết nước ối.

ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Chuyên gia Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: "Đa số các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường lớn về hình thái và nhiễm sắc thể, có thể được phát hiện thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11-13 và siêu âm hình thái học 4D ở tuần 18-22. Kết hợp với các xét nghiệm như NIPT hay chẩn đoán xâm lấn nếu có chỉ định, chúng ta có thể đánh giá toàn diện các vấn đề mà thai nhi có thể gặp."

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Mô hình toàn diện từ sàng lọc – chẩn đoán trước sinh – can thiệp bào thai ngay từ trong bụng mẹ

Trung tâm Y học Bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (Phenikaa Mec) được xây dựng theo mô hình khép kín, thực hiện thăm khám – chẩn đoán – tư vấn – can thiệp bào thai theo tiêu chuẩn quốc tế.

Trung tâm được trang bị hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới, kết hợp với đội ngũ bác sĩ Di truyền thực hiện các xét nghiệm NIPT, xét nghiệm dịch ối, sinh thiết gai nhau,… đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng. Cùng với hệ thống máy siêu âm 4D, 5D thế hệ mới giúp bác sĩ chuyên khoa phát hiện chi tiết những bất thường hình thái nhỏ nhất. Trường hợp bất thường sẽ được đội ngũ bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn, đưa ra phương án đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.

Tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, mỗi ca can thiệp được thực hiện trong phòng mổ đạt tiêu chuẩn ISO Class 5, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại hàng đầu, nhằm tối ưu hóa độ an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi.

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec – Điểm tựa vững chắc cho thai kỳ nguy cơ cao:

Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội

Hotline: 086 8650303

Website: https://phenikaamec.com/

Bệnh viện Đại học Phenikaa