Tags:
Top 4 dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và giải pháp phát hiện sớm từ trong bụng mẹ
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận hơn 40.000 trẻ chào đời mắc dị tật bẩm sinh – con số không chỉ phản ánh những nỗi lo dai dẳng của nhiều gia đình mà còn đặt ra thách thức lớn đối với hệ thống y tế và xã hội.
Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm ngay từ thai kỳ, tạo cơ hội can thiệp kịp thời hoặc chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc an toàn cho trẻ sau sinh.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa, việc trang bị kiến thức đúng và tuân thủ đầy đủ các mốc sàng lọc trước sinh đóng vai trò then chốt trong hành trình bảo vệ sức khỏe thai nhi.
1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, xảy ra khi thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Hội chứng này có thể được sàng lọc sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ thông qua các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn qua máu mẹ, siêu âm hình thái đo độ mờ da gáy. Các trường hợp sàng lọc thai nguy cơ cao sẽ được tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối.
Hội chứng Down được sàng lọc thông qua siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày
2. Dị tật ống thần kinh Trẻ mắc dị tật ống thần kinh có thể gặp các vấn đề như rối loạn vận động, suy giảm trí tuệ hoặc thậm chí không có khả năng sống độc lập. Các dị tật có thể được phát hiện thông qua siêu âm hình thái thai kết hợp với xét nghiệm sàng lọc hỗ trợ, giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, tư vấn theo dõi hoặc can thiệp phù hợp.
Bác sĩ siêu âm phát hiện dị tật hình thái
Dị tật khe hở môi, vòm miệng không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng ăn uống, phát âm và tâm lý của trẻ. Dị tật này có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai ở quý II, trong đó siêu âm 3D/4D giúp đánh giá rõ hơn mức độ và hình thái tổn thương, từ đó xem xét chẩn đoán di truyền trước sinh nếu cần thiết, và chuẩn bị kế hoạch phẫu thuật, chăm sóc sau sinh.
4. Dị tật tiết niệu – sinh dục
Dị tật tiết niệu – sinh dục là nhóm bất thường xảy ra trong quá trình hình thành thận, đường tiết niệu, cơ quan sinh dục của thai nhi. Trẻ có thể gặp các biểu hiện như thận ứ nước, bất thường bàng quang – niệu đạo hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục,với mức độ từ nhẹ đến cần can thiệp y tế. Nhóm dị tật này thường có thể được phát hiện trên siêu âm thai ở quý II và III, qua đánh giá hình thái thận - tiết niệu của thai và đánh giá chức năng bài tiết nước ối.
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn kết quả di truyền cho mẹ bầu
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Chuyên gia Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: "Đa số các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường lớn về hình thái và nhiễm sắc thể, có thể được phát hiện thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11-13 và siêu âm hình thái học 4D ở tuần 18-22. Kết hợp với các xét nghiệm như NIPT hay chẩn đoán xâm lấn nếu có chỉ định, chúng ta có thể đánh giá toàn diện các vấn đề mà thai nhi có thể gặp."
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Mô hình toàn diện từ sàng lọc – chẩn đoán trước sinh – can thiệp bào thai ngay từ trong bụng mẹ
Trung tâm Y học Bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (Phenikaa Mec) được xây dựng theo mô hình khép kín, thực hiện thăm khám – chẩn đoán – tư vấn – can thiệp bào thai theo tiêu chuẩn quốc tế.
Trung tâm được trang bị hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới, kết hợp với đội ngũ bác sĩ Di truyền thực hiện các xét nghiệm NIPT, xét nghiệm dịch ối, sinh thiết gai nhau,… đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng. Cùng với hệ thống máy siêu âm 4D, 5D thế hệ mới giúp bác sĩ chuyên khoa phát hiện chi tiết những bất thường hình thái nhỏ nhất. Trường hợp bất thường sẽ được đội ngũ bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn, đưa ra phương án đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.
Đội ngũ bác sĩ Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec kết hợp với bác sĩ Sản khoa, Di truyền, Điều dưỡng luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu
Tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, mỗi ca can thiệp được thực hiện trong phòng mổ đạt tiêu chuẩn ISO Class 5, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại hàng đầu, nhằm tối ưu hóa độ an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi.
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec – Điểm tựa vững chắc cho thai kỳ nguy cơ cao:
Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
Hotline: 086 8650303
Website: https://phenikaamec.com/
Bệnh viện Đại học Phenikaa
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Người đàn ông đang khỏe mạnh phát hiện ung thư thực quản, thừa nhận 2 sai lầm nhiều nam giới Việt mắc phải
Sống khỏe - 1 giờ trướcGĐXH - Khai thác bệnh sử của người bệnh tiền ung thư thực quản cho thấy ông có tiền sử hút thuốc lá khoảng 20 bao/năm, thỉnh thoảng uống bia rượu...
Nắng nóng đỉnh điểm: Có phải uống càng nhiều nước càng tốt?
Sống khỏe - 4 giờ trướcĐể đảm bảo sức khỏe, đặc biệt trong mùa nắng nóng, mọi người cần uống nước đủ. Thiếu nước có thể dẫn đến mất nước khiến cơ thể không thể thực hiện các chức năng bình thường nhưng uống nhiều nước cũng gây hại không kém.
Nữ sinh 18 tuổi đau đầu suốt 3 năm vì chủ quan với viêm xoang mạn tính
Sống khỏe - 5 giờ trướcGĐXH - Suốt 3 năm ròng, nữ sinh 18 tuổi sống chung với những cơn đau nặng đầu dai dẳng kèm theo tình trạng tê nửa mặt trái bất thường vì viêm xoang mạn tính.
Hai mẹ con cùng mắc ung thư phổi: Bác sĩ chỉ ra yếu tố gây bệnh nhiều người Việt bỏ qua
Sống khỏe - 14 giờ trướcGĐXH - Mẹ mắc ung thư phổi giai đoạn cuối, người phụ nữ 42 tuổi quyết định đi kiểm tra sức khỏe. Không ngờ, bác sĩ phát hiện chị cũng mắc ung thư phổi dù hoàn toàn không có triệu chứng.
6 loại thực phẩm càng ăn nhiều càng gây đau khớp, viêm khớp
Sống khỏe - 15 giờ trướcTrước làn sóng thực phẩm tinh chế và thức ăn nhanh, tỷ lệ viêm khớp đang gia tăng. Bên cạnh điều trị y tế, điều chỉnh chế độ ăn uống chính là chìa khóa giúp bảo vệ xương khớp.
U40 cần biết: Những dấu hiệu cảnh báo suy thận dễ bị bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Nhiều người vẫn nghĩ suy thận là bệnh của người lớn tuổi hoặc chỉ xuất hiện ở người có bệnh nền kéo dài. Tuy nhiên, thực tế hiện nay cho thấy ngày càng nhiều người trẻ mắc bệnh thận mạn, thậm chí phải lọc máu từ rất sớm.
Người đàn ông 40 tuổi mắc ung thư gan vì thói quen nhiều người Việt đang làm mỗi ngày
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Cho rằng nước ép trái cây tốt cho sức khỏe, người đàn ông 40 tuổi duy trì thói quen uống nước ép đóng chai thay nước lọc suốt nhiều năm. Đến khi nhập viện vì đau bụng dữ dội, anh bất ngờ được chẩn đoán ung thư gan trên nền gan nhiễm mỡ nặng.
Chuyên gia cảnh báo sai lầm khi uống 'nước mát' ngày nắng nóng: Không phải càng uống càng tốt
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Trong những ngày nắng nóng kéo dài, nhiều người có xu hướng uống nước dừa, nước đậu đen hay các loại “nước mát” thay nước lọc để giải nhiệt. Tuy nhiên, theo chuyên gia dinh dưỡng, việc lạm dụng các loại đồ uống này có thể gây mất cân bằng điện giải, tăng gánh nặng cho cơ thể và tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe nếu dùng sai cách.
Đi khám vì nghi ngờ dấu hiệu đột quỵ, bác sĩ phát hiện nguyên nhân bất ngờ
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Một trường hợp hy hữu vừa được ghi các bác sĩ cho thấy không phải mọi biểu hiện giống đột quỵ đều xuất phát từ bệnh lý mạch máu não.
Người đàn ông 39 tuổi suy thận cấp, bác sĩ cảnh báo 4 thói quen buổi tối nhiều người mắc phải
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Cho rằng mình còn trẻ, có thể “chịu được” việc thức khuya và ăn uống thất thường, người đàn ông 39 tuổi bất ngờ nhập viện cấp cứu vì suy thận cấp với chỉ số axit uric tăng vọt.
Người đàn ông 39 tuổi suy thận cấp, bác sĩ cảnh báo 4 thói quen buổi tối nhiều người mắc phải
Sống khỏeGĐXH - Cho rằng mình còn trẻ, có thể “chịu được” việc thức khuya và ăn uống thất thường, người đàn ông 39 tuổi bất ngờ nhập viện cấp cứu vì suy thận cấp với chỉ số axit uric tăng vọt.
