Tags:
Top 4 dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh và giải pháp phát hiện sớm từ trong bụng mẹ
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận hơn 40.000 trẻ chào đời mắc dị tật bẩm sinh – con số không chỉ phản ánh những nỗi lo dai dẳng của nhiều gia đình mà còn đặt ra thách thức lớn đối với hệ thống y tế và xã hội.
Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể được phát hiện sớm ngay từ thai kỳ, tạo cơ hội can thiệp kịp thời hoặc chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc an toàn cho trẻ sau sinh.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa, việc trang bị kiến thức đúng và tuân thủ đầy đủ các mốc sàng lọc trước sinh đóng vai trò then chốt trong hành trình bảo vệ sức khỏe thai nhi.
1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, xảy ra khi thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Hội chứng này có thể được sàng lọc sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ thông qua các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn qua máu mẹ, siêu âm hình thái đo độ mờ da gáy. Các trường hợp sàng lọc thai nguy cơ cao sẽ được tư vấn chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối.
Hội chứng Down được sàng lọc thông qua siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày
2. Dị tật ống thần kinh Trẻ mắc dị tật ống thần kinh có thể gặp các vấn đề như rối loạn vận động, suy giảm trí tuệ hoặc thậm chí không có khả năng sống độc lập. Các dị tật có thể được phát hiện thông qua siêu âm hình thái thai kết hợp với xét nghiệm sàng lọc hỗ trợ, giúp bác sĩ đánh giá mức độ tổn thương, tư vấn theo dõi hoặc can thiệp phù hợp.
Bác sĩ siêu âm phát hiện dị tật hình thái
Dị tật khe hở môi, vòm miệng không đe dọa trực tiếp đến tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng ăn uống, phát âm và tâm lý của trẻ. Dị tật này có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai ở quý II, trong đó siêu âm 3D/4D giúp đánh giá rõ hơn mức độ và hình thái tổn thương, từ đó xem xét chẩn đoán di truyền trước sinh nếu cần thiết, và chuẩn bị kế hoạch phẫu thuật, chăm sóc sau sinh.
4. Dị tật tiết niệu – sinh dục
Dị tật tiết niệu – sinh dục là nhóm bất thường xảy ra trong quá trình hình thành thận, đường tiết niệu, cơ quan sinh dục của thai nhi. Trẻ có thể gặp các biểu hiện như thận ứ nước, bất thường bàng quang – niệu đạo hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục,với mức độ từ nhẹ đến cần can thiệp y tế. Nhóm dị tật này thường có thể được phát hiện trên siêu âm thai ở quý II và III, qua đánh giá hình thái thận - tiết niệu của thai và đánh giá chức năng bài tiết nước ối.
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn kết quả di truyền cho mẹ bầu
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Chuyên gia Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa cho biết: "Đa số các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường lớn về hình thái và nhiễm sắc thể, có thể được phát hiện thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần 11-13 và siêu âm hình thái học 4D ở tuần 18-22. Kết hợp với các xét nghiệm như NIPT hay chẩn đoán xâm lấn nếu có chỉ định, chúng ta có thể đánh giá toàn diện các vấn đề mà thai nhi có thể gặp."
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Mô hình toàn diện từ sàng lọc – chẩn đoán trước sinh – can thiệp bào thai ngay từ trong bụng mẹ
Trung tâm Y học Bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (Phenikaa Mec) được xây dựng theo mô hình khép kín, thực hiện thăm khám – chẩn đoán – tư vấn – can thiệp bào thai theo tiêu chuẩn quốc tế.
Trung tâm được trang bị hệ thống máy giải trình tự gene thế hệ mới, kết hợp với đội ngũ bác sĩ Di truyền thực hiện các xét nghiệm NIPT, xét nghiệm dịch ối, sinh thiết gai nhau,… đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng. Cùng với hệ thống máy siêu âm 4D, 5D thế hệ mới giúp bác sĩ chuyên khoa phát hiện chi tiết những bất thường hình thái nhỏ nhất. Trường hợp bất thường sẽ được đội ngũ bác sĩ đa chuyên khoa hội chẩn, đưa ra phương án đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi.
Đội ngũ bác sĩ Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec kết hợp với bác sĩ Sản khoa, Di truyền, Điều dưỡng luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu
Tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, mỗi ca can thiệp được thực hiện trong phòng mổ đạt tiêu chuẩn ISO Class 5, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại hàng đầu, nhằm tối ưu hóa độ an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi.
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec – Điểm tựa vững chắc cho thai kỳ nguy cơ cao:
Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
Hotline: 086 8650303
Website: https://phenikaamec.com/
Bệnh viện Đại học Phenikaa
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
7 việc quan trọng nên làm để bảo vệ thận, ngăn ngừa suy thận, người Việt nên làm ngay
Sống khỏe - 2 giờ trướcGĐXH - Suy thận là bệnh lý nguy hiểm có thể gây ra nhiều biến chứng cho tim mạch, xương khớp và hệ miễn dịch. Tuy nhiên, căn bệnh này hoàn toàn có thể được phòng ngừa được.
Uống nước chanh có thể làm 'sạch' gan không?
Sống khỏe - 14 giờ trướcNước chanh là một thức uống khởi đầu ngày mới quen thuộc của nhiều người với mong muốn giảm cân, làm sáng da hoặc thanh lọc cơ thể.
7 loại trái cây hỗ trợ giảm mỡ máu tự nhiên giúp bảo vệ tim mạch
Sống khỏe - 17 giờ trướcMỡ máu cao là nguyên nhân chính gây xơ vữa động mạch và đột quỵ. Ngoài dùng thuốc, bổ sung đúng loại trái cây giúp giảm mỡ máu, kiểm soát cholesterol hiệu quả.
Người phụ nữ 66 tuổi suy gan, suy thận thừa nhận 1 sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Sống khỏe - 19 giờ trướcGĐXH - Từ chối phẫu thuật thay van tim suốt 4 năm vì tâm lý sợ mổ, một phụ nữ 66 tuổi phải nhập viện trong tình trạng suy tim nặng kèm suy gan và suy thận.
Người phụ nữ 46 tuổi phát hiện u xơ tử cung nguy hiểm từ dấu hiệu nhiều chị em Việt bỏ qua
Sống khỏe - 22 giờ trướcGĐXH - Sau khi được được bóc khối u xơ tử cung kích thước lớn, tình trạng đau bụng kéo dài, rong kinh và mệt mỏi của người bệnh đã cải thiện rõ rệt.
Phát hiện sớm 5 loại ung thư đầu và cổ thường gặp
Sống khỏe - 1 ngày trướcCó nhiều loại ung thư vùng đầu và cổ khác nhau, vì vậy việc hiểu rõ các loại phổ biến và cách phát hiện bệnh là rất hữu ích.
7 loại trái cây quen thuộc người bệnh suy thận nên hạn chế, nhiều người Việt vẫn ăn mỗi ngày
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Người bệnh suy thận cần nhận biết và hạn chế những loại trái cây chứa nhiều kali để tránh ảnh hưởng đến quá trình điều trị và chức năng thận.
Có phải 'uống càng nhiều nước, nguy cơ đột quỵ càng cao'?: Lời giải đáp không thể bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Đối với người cao tuổi và những người có bệnh lý nền, việc uống nước quá mức hoặc uống quá nhanh trong một thời điểm lại tiềm ẩn nguy cơ gây áp lực lên mạch máu, dẫn đến đột quỵ.
Doanh nhân 59 tuổi người Anh phát hiện ung thư hạch, thừa nhận bỏ qua dấu hiệu nổi hạch ở nách
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Phát hiện nổi hạch ở nách trái nhưng nghĩ chỉ là di chứng sau cảm cúm nên không đi khám, một doanh nhân 59 tuổi người Anh bất ngờ được chẩn đoán ung thư hạch giai đoạn 4.
Người phụ nữ 33 tuổi ở Hà Nội phát hiện sớm ung thư cổ tử cung từ 1 việc nhiều chị em Việt bỏ qua
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ ung thư cổ tử cung, can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nhờ đi khám phụ khoa định kỳ.
Người phụ nữ 33 tuổi ở Hà Nội phát hiện sớm ung thư cổ tử cung từ 1 việc nhiều chị em Việt bỏ qua
Sống khỏeGĐXH - Bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ ung thư cổ tử cung, can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nhờ đi khám phụ khoa định kỳ.
