Chàng trai 19 tuổi quê Thanh Hóa, mắc bệnh hiếm chưa từng ghi nhận ở Việt Nam

Theo VietnamNet, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) vừa thông tin về ca bệnh hiếm đặc biệt đã được các bác sĩ điều trị thành công sau 7 tháng với nhiều khó khăn, thách thức. Đó là nam bệnh nhân N.Q.T (19 tuổi, trú tại Sầm Sơn, Thanh Hóa).

Từ tháng 11/2023, bệnh nhân T xuất hiện các vết loét trợt ở niêm mạc miệng và các mảng đỏ tím, bỏng nước rải rác toàn thân. Vào viện khám, bác sĩ phát hiện khối u lớn sau phúc mạc. Bệnh nhân được chuyển từ Bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình đến Bệnh viện Da liễu Trung ương và vào Bệnh viện Bạch Mai từ ngày 13/12/2023.

Từ kết quả sinh thiết da, bác sĩ chẩn đoán anh bị hoại tử thượng bì nhiễm độc. Tháng 1/2024, bệnh nhân được chẩn đoán Pempigus á u - sỏi niệu quản 2 bên, thể trạng suy kiệt.

ThS.BS Trần Thị Quyên (Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai) cho biết, Pemphigus á u là bệnh lý hiếm gặp, chưa có trong y văn Việt Nam. Trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh là một trên một triệu người.

Dù được chỉ định phẫu thuật, nhưng do thể trạng yếu, bệnh nhân được cho ra viện để bổ sung dinh dưỡng. Tuy nhiên, 3 ngày sau, bệnh đã tái phát.

Từ tháng 4/2024, bệnh nhân xuất hiện các đợt bùng phát mới với biểu hiện sốt, trợt da tiến triển lan toả, loét niêm mạc miệng. Bệnh nhân phải thay huyết tương, điều trị dinh dưỡng, kháng sinh. Đến ngày 29/5, nhận thấy thể trạng bệnh nhân đủ điều kiện, bác sĩ đã phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau gần 1 tháng, ngày 27/6, các bác sĩ đánh giá lại toàn trạng và cho bệnh nhân T ra viện.

ThS.BS Trần Thị Quyên cho biết thêm, quá trình điều trị cho bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do tổn thương đa hình thái, kết quả mô bệnh học không đồng nhất, mắc bệnh lý hiếm gặp. Do đó, các bác sĩ phải liên tục hội chẩn toàn viện, đồng thời tra cứu, tìm hiểu trên nhiều y văn để đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.

Ngoài ra, quá trình chăm sóc điều trị bệnh nhân cũng rất vất vả do kém đáp ứng liệu pháp miễn dịch thông thường, sụt 10kg/tháng. Trong suốt thời gian điều trị, bệnh nhân thường xuyên nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn mủ xanh đa kháng, tiên lượng tử vong cao.

Bệnh nhân phải điều trị hồi sức tích cực tại Trung tâm Hồi sức cấp cứu và khoa Da Liễu. Trong khi điều trị, có thời điểm gia đình xin về nhưng các bác sĩ động viên người thân, cố gắng giữ bệnh nhân ở lại viện.

Trên TPO, PGS.TS Đào Xuân Cơ (Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai) nhận định, đây là bệnh lí rất hiếm gặp của chuyên ngành Da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc Pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

Vị Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhấn mạnh, việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn, nhưng việc điều trị bệnh lại càng là một thách thức vô cùng lớn, cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, nhiều chuyên gia đầu ngành.

Được biết, kết thúc quá trình điều trị, bệnh nhân T được bảo hiểm y tế thanh toán gần 700 triệu đồng, gia đình đồng chi trả hơn 53 triệu đồng. Ngoài ra, Phòng Công tác xã hội của Bệnh viện Bạch Mai đã kêu gọi cộng đồng hỗ trợ cho bệnh nhân gần 65 triệu đồng.

Giành lại sự sống cho trẻ mắc bệnh hiếm

Trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Riêng nước ta có khoảng 100 căn bệnh hiếm với hơn 6 triệu người mắc