Kỳ tích: Bé sinh non 600g mang 3 đột biến gene hiếm hồi sinh kỳ diệu

Thai kỳ nguy cơ cao với bất thường di truyền hiếm gặp

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết bé là trường hợp rất đặc biệt khi sinh non tuần 31 nhưng cân nặng chỉ bằng khoảng một phần ba trẻ cùng tuổi thai, kèm suy hô hấp và khó tăng cân do mang đột biến gene hiếm.

Mẹ bé, 32 tuổi, mang thai lần đầu, được phát hiện thai chậm tăng trưởng từ tuần 16. Đến tuần 25, bác sĩ xác định thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm mức độ nặng, tăng chỉ số xung động mạch tử cung. Đây là dấu hiệu bánh nhau cung cấp máu kém cho thai.

Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi mang đột biến gene BRAF và KMT2B cùng vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 7 - tổ hợp bất thường di truyền hiếm, chưa có thống kê y văn về trường hợp tương tự.

Các đột biến này có thể liên quan chậm phát triển thể chất, rối loạn vận động và ảnh hưởng chức năng thần kinh, khiến việc tiên lượng trở nên khó khăn.

Sự hồi sinh kỳ diệu của bé chào đời chỉ nhỉnh hơn gang tay, đối mặt nhiều biến chứng

Bé chào đời giữa tháng 9/2025, nặng 600 gram, dài 29 cm, phải hồi sức ngay tại phòng sinh và chuyển vào NICU nuôi trong lồng ấp.

Ê-kíp hỗ trợ thở CPAP, nuôi ăn tĩnh mạch kết hợp sữa mẹ sớm. Sau 10 ngày, bé bắt đầu ăn hoàn toàn qua đường tiêu hóa nhưng tăng cân rất chậm.

Ở tuần thai hiệu chỉnh 38, bé mới xuất hiện phản xạ bú – nuốt, muộn hơn trẻ sinh non thông thường. Bác sĩ nhận định đột biến gene có thể ảnh hưởng nhóm cơ vùng miệng và thực quản, khiến việc bú khó khăn.

Hai tháng sau sinh, bé bất ngờ suy hô hấp do viêm phổi, phải thở CPAP, truyền máu và điều trị kháng sinh tích cực.

Trong nhiều tuần, ê-kíp bác sĩ và điều dưỡng theo dõi bé 24/7, tăng cường dinh dưỡng năng lượng cao và tập vật lý trị liệu hỗ trợ phản xạ bú.

Gia đình thực hiện chăm sóc da kề da mỗi ngày giúp bé ổn định thần kinh và tăng trưởng tốt hơn.

Sau hơn hai tháng, bé đạt 2 kg. Đến tháng thứ tư tăng lên 3,1 kg, tự thở, phản xạ bú cải thiện và đủ điều kiện xuất viện.

"Tết này thật vui vì bố mẹ có con"

Người mẹ cho biết chăm bé rất vất vả, chị cũng căng thẳng theo. Nhưng nhờ sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ, vợ chồng chị càng có niềm tin nuôi con. "Các bác sĩ không chỉ điều trị bằng chuyên môn, kinh nghiệm mà còn là những người bạn, người thầy tận tâm vực dậy tinh thần cho ba mẹ. Những lúc mình stress và lo lắng nhất, chính sự thấu hiểu của bác sĩ và điều dưỡng đã giúp mình vững tâm hơn rất nhiều", chị nói.

4 tháng sau sinh, Bơ tăng lên 3,1 kg, tự thở tốt, phản xạ bú cải thiện, được tiêm phòng đầy đủ và xuất viện. "Lúc lên xe có hai vợ chồng với đứa con, mình mới cảm nhận trọn vẹn thế nào là gia đình", mẹ bé nói, nhớ lại cảm giác trống trải khi xuất viện 3 ngày sau sinh mà không có con cùng về nhà.

Tái khám, bác sĩ đánh giá thị lực của bé chưa ghi nhận bất thường, chức năng vận động cải thiện, các chỉ số khác đều tiến triển ổn định. "Tết này thật vui vì bố mẹ có con", người mẹ chia sẻ.

Thiếu nữ 16 tuổi suýt mất buồng trứng sau cơn đau dữ dội trong đêm, chị em có dấu hiệu này cần khám gấp

GĐXH - Thiếu nữ 16 tuổi đau bụng dữ dội do xoắn nang buồng trứng, tình trạng có thể gây hoại tử nếu chậm can thiệp, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản sau này.