Những điều các cặp vợ chồng nên biết trước khi sinh con để không phải nói 2 từ: 'Giá như'

Sự ân hận muộn màng…

Năm 2017, gia đình anh T.Đ.C và chị H.T.T.Q (Hà Nội) vui mừng đón con trai đầu lòng chào đời. Tuy nhiên, đến năm 2 tuổi, trong một lần nhập viện vì viêm phế quản, các bác sĩ phát hiện con trai anh chị có dấu hiệu bất thường ở tim với chẩn đoán hẹp van hai lá. Từ đó, cuộc sống của vợ chồng chị Q. rơi vào vòng xoáy của những lần thăm khám và điều trị.

Tháng 3/2021, bé trải qua hai cuộc phẫu thuật tim liên tiếp. Tuy nhiên, nỗ lực của gia đình và y bác sĩ đã không thể giữ lại sinh mạng nhỏ bé ấy. Tháng 11/2021, em bé qua đời.

Xét nghiệm sau đó cho thấy bé mất vì mắc đa dị tật do mang gen lặn hiếm gặp từ cả bố và mẹ. Biến cố khiến vợ chồng chị Q. suy sụp. Cho đến tận bây giờ, khi nhắc đến đứa con trai tội nghiệp, anh C. vẫn luôn day dứt: "Giá như chúng tôi hiểu biết sớm, đi thăm khám, sàng lọc di truyền trước khi kết hôn hoặc sinh con, thì mọi chuyện đã khác…".

Câu chuyện của vợ chồng anh C. cũng là nỗi đau của nhiều gia đình không may có con mắc các bệnh lý di truyền. Theo thống kê, hiện nay, Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc bệnh lý di truyền mỗi năm. 

Trong đó, hơn 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.

Các bệnh di truyền đơn gen - do một gen quyết định như teo cơ tủy sống, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Thalassemia và nhiều bệnh lý khác đang trở thành mối đe dọa lớn với sức khỏe cộng đồng, nhất là các gia đình có nguy cơ cao.

Chia sẻ cụ thể về các bệnh lý di truyền đơn gen, GS.TS.BS Trần Vân Khánh, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết: Bệnh lý di truyền đơn gen là nhóm bệnh do đột biến ở một gen duy nhất gây ra. Các bệnh này có thể di truyền theo nhiều kiểu khác nhau như: trội, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (X/Y). Mặc dù một số bệnh rất hiếm gặp, nhưng tỷ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng lại khá cao.

Theo GS.TS Trần Vân Khánh, sàng lọc các bệnh lý di truyền đơn gen là một bước then chốt nhằm phát hiện, phòng ngừa và loại trừ nguy cơ di truyền các bệnh lý nghiêm trọng cho con cái.

Nâng cao nhận thức về các bệnh lý di truyền góp phần sinh ra những đứa con khỏe mạnh

Giáo sư Vân Khánh cho biết thêm, bệnh di truyền đơn gen chiếm khoảng 39% của tất cả các tình trạng hiếm gặp. Theo ước tính, bệnh đơn gen chiếm khoảng 10% nguyên nhân tử vong ở trẻ sơ sinh và từ 10% đến 34% số trẻ nhập viện.

"Mọi thai kỳ đều có nguy cơ rủi ro, vì vậy, tất cả các cặp vợ chồng đều nên đi khám sức khỏe sinh sản trước khi sinh con tại các cơ sở uy tín để giảm thiểu tối đa nguy cơ sinh con bất thường, đặc biệt là các bệnh lý di truyền đơn gen", GS Vân Khánh nhấn mạnh.

Cũng theo GS Vân Khánh, việc sàng lọc người mang gen bao gồm 2 nhóm bệnh di truyền dựa theo cơ chế di truyền:

- Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Người mang gen thường khỏe mạnh và không có dấu hiệu của bệnh. Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều là người mang cùng một bệnh thì có 25% khả năng con sinh ra mắc bệnh. Ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy,…

- Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Người mang gen là người nữ (do mang hai nhiễm sắc thể giới tính X) và người bệnh thường là nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X). Do đó nếu mẹ là người mang gen thì con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophillia A…

Theo các bác sĩ, xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh được thực hiện đơn giản chỉ với mẫu máu, có thể cho kết quả trong 5-7 ngày. Trong trường hợp phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh giống nhau, bác sĩ sẽ tư vấn các hướng xử trí phù hợp như tư vấn di truyền, chẩn đoán phôi trước làm tổ hay chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau). Đây là con đường thiết thực và nhân văn để ngăn ngừa gánh nặng bệnh tật di truyền cho các thế hệ sau.

Đối tượng sàng lọc là các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai, người có yếu tố nguy cơ cao (tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng sinh con dị tật hoặc bệnh lý di truyền, kết hôn cận huyết...).

Để nỗi đau bệnh lý di truyền không còn là gánh nặng của mỗi gia đình và toàn xã hội

GĐXH – Có cặp vợ chồng mất đến 2 đứa con mới biết bản thân mình mắc bệnh lý di truyền; có những gia đình có 2 anh/chị em ruột đều mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống hay những bà mẹ đau đớn khi sinh ra 3 đứa con nhưng cả 3 đều mắc bệnh down.

Trăn trở đẩy lùi nỗi đau Thalassemia

GĐXH – Theo các chuyên gia, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) không phải là căn bệnh của riêng ai - đó là câu chuyện của cả cộng đồng. Bằng việc khám sức khỏe trước khi kết hôn, chủ động tư vấn di truyền và áp dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, chúng ta có thể xây dựng một thế hệ không còn nỗi đau mang tên Thalassemia.